Kartagener sindromu bir çox epitel hüceyrələrinin səthində yerləşən kirpiklərin hərəkətliliyinin pozulması nəticəsində yaranan nadir anadangəlmə xəstəlikdir. Tam formada bu qüsur klinik olaraq simptomlar triadası ilə özünü göstərir:
- bronşektazi;
- təkrarlayan sinüzitlə müşayiət olunan paranazal sinusların zəif inkişafı (hipoplaziyası);
- daxili orqanların tərs düzülüşü (situs inversus).
Sindrom 1933-cü ildə vəziyyəti ətraflı təsvir edən isveçrəli həkim Kartagenerin adını daşıyır. İndi gəlin xəstəliyi daha ətraflı müzakirə edək.
Kartagener sindromunun səbəbləri
Hal-hazırda Kartagener sindromunun autosomal resessiv irsi tipli genetik təbiətə malik olduğu sübut edilmişdir. Xəstəlik kirpiklərin funksiyasını təmin etmək üçün nəzərdə tutulmuş müəyyən zülalları kodlayan bir sıra genlərdəki qüsurlara əsaslanır.
Nəticədə, onların hərəkətliliyi azalır və ya tamamilə itirilir - "ilkin siliyer diskineziya" adlanan vəziyyət yaranır. Kartagener sindromunun inkişafına cavabdeh olan iyirmidən çox gen tədqiq edilmişdir. -də pozuntuintrauterin inkişaf dövründə onlardan hər hansı birinin işi patologiyaya səbəb ola bilər.
Xəstəlik nə qədər yaygındır?
Yuxarıda qeyd edildiyi kimi, uşaqlarda Kartagener sindromu olduqca nadirdir - 16.000 uşaqdan yalnız bir yeni doğulmuş uşaq.
Qeyd etmək lazımdır ki, körpələrdə patologiya heç bir şəkildə özünü büruzə verməyə bilər və diaqnoz yalnız bir neçə ay və hətta ildən sonra, parlaq klinik mənzərə yarandıqda qoyulur.
Kartagener sindromunun simptomları
Kartagener sindromunun xarici təzahürləri simptomların tam olmamasından aydın klinik mənzərəyə qədər dəyişir.
Asimptomatik bir kurs halında düzgün diaqnoz son dərəcə çətindir və əksər hallarda bəzi digər xəstəliklərin müayinəsi zamanı daxili orqanların tərs yeri aşkar edildikdə təsadüfən baş verir.
Bronşektazi
Adətən, bronxial ağac (ağciyərlərin əsas çərçivəsi) tərs taca bənzəyən üst hissələrdən əsas hissələrə doğru lümeninin diametrində vahid azalma ilə budaqlanan borulara bənzəyir.
Bronşektaziyalar (və ya bronxoektaziyalar) bronxların lümeninin torbalar, millər və ya silindrlər şəklində lokal genişlənməsidir. Belə deformasiyaya uğramış bronxlarda sirrin normal hərəkəti qeyri-mümkün olur. O, durğunlaşır, bu da qaçılmaz olaraq infeksiyaya və iltihablı reaksiyanın inkişafına səbəb olur.
Klinik olaraq Kartagener sindromunda bronxoektaziya yaşılımtıl irinli axıntı ilə öskürək ilə özünü göstərir.bəlğəm, 38 dərəcəyə qədər qızdırma, halsızlıq, baş ağrısı, bəzən ürəkbulanma və qusma qoşula bilər. Güclü antibiotik terapiyası xarici bərpaya nail olmağa imkan verir, lakin bu cür dərmanlar iltihabın əsas səbəbini - bronxların lokal genişlənməsini aradan qaldıra bilməyəcək. Buna görə də, təsvir klinik şəkil "yüngül" asimptomatik fasilələrlə alternativ, dəfələrlə təkrarlanır. Uzun və uzanan bir axın əldə edir. Bu vəziyyətin xroniki təkrarlanan gedişi adətən bronşektazi adlanır.
Sinüzit
Kartagener sindromunun başqa bir təzahürü sinüzit və ya paranazal sinusların iltihabıdır. Normalda burun və sinusların selikli qişasının epitelinin kirpikləri öz titrəyişlərinə görə üzərində məskunlaşmış toz hissəcikləri və bakteriyalarla sirrin hərəkətini təmin edir. Kartagener sindromunda kirpiklərin funksiyası pozulur və içindəkilər paranazal sinuslarda durğunlaşır və iltihaba səbəb olur.
Ən tez-tez sinüzit və ya çənə sinuslarının iltihabı, daha az tez-tez - frontal sinüzit (frontal sinus), etmoidit (etmoid labirintinin hüceyrələri) və sfenoidit (sfenoid sinus) inkişaf edir. Bütün bu şərtlər qızdırma, baş ağrısı və irin çıxması ilə burun axması ilə özünü göstərir. Sinüzit həm də burun qanadlarının yanlarında və yanaq sümüklərində ağrı ilə xarakterizə olunur.
Tərs daxili orqanlar
Daxili orqanların tərs düzülüşü və ya situs viscerusim versus sindromunun ən xarakterik təzahürüdür. Kartagener, lakin xəstələrin yarısından azında meydana gəlir. Güzgü şəklinin növünə görə daxili orqanların hərəkəti var. Daxili orqanların tam və natamam tərs düzülməsini ayırın.
Tamamlanmayan reversiya zamanı ağciyərlər yerlərini dəyişir. Bu, ürəyin yuxarı hissəsinin döş qəfəsinin sağ yarısına yerdəyişməsi ilə bir növ güzgü şəkli ilə müşayiət oluna bilər (dekstrokardiya).
Tam tərs düzülmə ilə bütün daxili orqanların güzgü hərəkəti var. Bu vəziyyətdə qaraciyər solda, dalaq sağda yerləşir. Rutin müayinə zamanı ultrasəs müayinəsi zamanı bu patologiyanın təsadüfən aşkarlanması və onun asimptomatik gedişində Kartagener sindromundan şübhələnməyə imkan verir.
Daxili orqanların tərs düzülüşü embriogenezdə embrion hüceyrələrin və toxumaların miqrasiyasının pozulması ilə izah olunur. Doğuşdan sonra bir çox orqan normal olaraq eyni yerdə inkişaf etmir. Beləliklə, böyrəklər çanaq nahiyəsinə qoyulur və tədricən XI-XII qabırğa səviyyəsinə qədər yüksəlir.
Prenatal dövrdə orqanların hərəkəti (və ya miqrasiyası) daxili orqanların tərs düzülməsinə səbəb olan Kartagener sindromunda fəaliyyət göstərməyən kirpiklər tərəfindən həyata keçirilir. Xoşbəxtlikdən, bu vəziyyət nə qədər təhlükəli görünsə də, əksər hallarda orqanizmin həyati funksiyalarının əhəmiyyətli dərəcədə pozulmasına səbəb olmur.
Kartagener sindromunun digər təzahürləri
Xəstəliyin digər əlamətləri arasında ən əhəmiyyətlisikişi sonsuzluğudur. Bu, spermatozoidlərin flagellalarının işləməməsi səbəbindən hərəkətsizliyindən qaynaqlanır.
Xəstələr həmçinin təkrarlayan otit mediası və eşitmə itkisi ilə qarşılaşa bilərlər. Bu, normal olaraq selikli qişanın epitel hüceyrələrinin kirpikləri tərəfindən çıxarılmalı olan orta qulaqdakı sirrin durğunluğu ilə əlaqədardır.
Uşaqlarda Kartagener sindromunun diaqnozu
Təxminən bir aylıqdan başlayaraq uşaq müntəzəm olaraq pnevmoniya, burun axması və sinüzitdən əziyyət çəkirsə, diaqnozu çox çətin olmayan Kartagener sindromundan şübhələnmək lazımdır. Buraya bir sıra instrumental və laboratoriya tədqiqat metodları daxildir:
- Fiziki müayinə və ya adi tibbi müayinə burun tənəffüsündə çətinlik, ağciyərlərdən və ürəkdən gələn spesifik auskultativ şəkil, eləcə də barmaqların terminal falanqlarında "baraban çubuqları" kimi uzun bir nəfəs almada dəyişiklik aşkar edəcək. prosesin gedişatı.
- Rentgen müayinəsi ağciyərlərdə patoloji ocaqları və ürəyin əks yerini (dekstrokardiya) aşkar edəcək. Bu üsul kifayət qədər sadə və təhlükəsizdir, ona görə də doğum evində Kartagener sindromunun diaqnozunu qoymağa imkan verir.
- Bronxoskopiya bronşektazi aşkar etmək üçün ən dəqiq müayinə üsuludur. Üstəlik, yalnız bronxoskopiya vasitəsilə bronxial mukozanın biopsiyası götürülə bilər.
- Selikli qişanın biopsiyası iltihab prosesinin şiddətini göstərəcək və kirpiklərin strukturunu qiymətləndirəcək.
Top klinikalar vəDünya universitetləri kifayət qədər uzun müddətdir ki, fotoşəkilləri bu məqalədə təqdim olunan Kartagener sindromunu müzakirə edirlər. Ən məşhur mütəxəssislərin təcrübəsi gənc nəsil həkimləri belə nadir xəstəliyi tanımaq üçün öyrətməyə imkan verir.
Kartagener sindromunun müalicəsi
Bu vəziyyətdən xilas olmaq mümkündürmü? Hazırda Kartagener sindromunun müalicəsi simptomlardan asılıdır. Epitel hüceyrələrinin kirpiklərinin funksiyasını bərpa edəcək dərmanlar yoxdur, lakin müasir tibb xəstəliyin gedişatını yüngülləşdirən zəngin alətlər arsenalına malikdir. Onların köməyi ilə xəstə nadir xəstəliyini uzun müddət unuda bilər.
Əsas müalicələr:
- Antibiotiklər. Bu dərmanlar bronşektazi və sinüzit səbəbiylə ağciyərlərin iltihabı üçün təyin edilir. Penisilin seriyasının klassik antibiotikləri, makrolidlər, həmçinin "respirator" ftorxinolonlar qrupundan olan preparatlar istifadə olunur.
- Bronxial drenajı yaxşılaşdıran üsullar - postural drenaj, masaj, mukolitik və mukokinetik dərmanların istifadəsi və s.
- Fizioterapiya.
Tez-tez təkrarlanan bronxit və pnevmoniya ilə aydın bronxoektazların olması halında cərrahi müalicə göstərilir - ağciyərin ən çox təsirlənmiş sahəsinin çıxarılması (rezeksiyası). Belə bir əməliyyatdan sonra xəstələrin vəziyyəti xeyli yaxşılaşır.
