Hipofiz cırtdanlığı (nanizm) hipofizin ön hissəsinin somatotropinin - böyümə hormonunun ifrazının pozulması nəticəsində böyümə və fiziki inkişafda geriləmə ilə özünü göstərən xəstəlikdir. İnsan orqanizmində hüceyrə bölünməsi prosesindən məsul olan bu hormondur.
Hipofiz cırtdanlığının növləri
Etioloji faktora görə hipofiz cırtdanlığı (ICB kodu 23.0) baş verir:
- İbtidai, inkişafı hipofiz vəzinin patologiyası nəticəsində və nəticədə somatotrop hormonun səviyyəsinin azalması nəticəsində baş verir.
- Hipotalamus, onun inkişafı hipotalamusun sərbəst buraxılan hormon səviyyəsinin azalması ilə əlaqədardır, hipofiz bezinin fəaliyyətinə təsir etmək üçün nəzərdə tutulmuşdur.
- Böyümə hormonuna toxuma müqaviməti ilə müşayiət olunur. Onun inkişafı hədəf toxumalardakı reseptorların hormonun təsirinə düzgün reaksiya verə bilməməsi ilə əlaqədardır.
Etiopatogenez
Hipofiz cırtdanlığının inkişafının səbəbi hipofiz bezinin özünün məğlubiyyəti ola bilər: şiş prosesləri (meningiomalar, kraniofaringiomalar, xromofob adenomalar), travma,interstisial-hipofiz bölgəsinin toksik, yoluxucu zədələnməsi və ya hipofiz vəzinin hipotalamus tərəfindən funksiyasının pozulması. Bununla belə, xəstəliyin əksər formaları genetik tipdədir.
Ən geniş yayılmış panhipopituitar cırtdanlıqdır ki, bu da əsasən resessiv tipə miras qalmağa meyllidir. Bu patologiyanın ötürülməsinin iki növü var - otosomal və X xromosomu ilə bir fərziyyə var. Somatotrop hormonun ifrazat pozğunluğu ilə yanaşı, cırtdanlığın bu forması ilə ən çox qalxanabənzər vəzi stimullaşdıran hormon və gonadotropinlərin ifrazının pozulması müşahidə edilir.
Daha az və daha az dərəcədə ACTH ifrazı pozulur. Relizinq hormonları olan xəstələrlə aparılan funksional tədqiqatlar (tədqiqatlara 29, 40 və 44 amin turşusu qalıqlarından ibarət sintetik somatotropin-relizinq hormonları da daxildir) göstərdiyi kimi, bu xəstələrin əksəriyyətində hipotalamusun patologiyası var və hipofiz ön hissəsinin inkişaf etməməsi artıq ikinci dərəcəli əlamət. Hipofiz vəzinin özünün ilkin patologiyasına daha az rast gəlinir.
Elə xəstələr var ki, oksigen çatışmazlığı səbəbindən mərkəzi sinir sistemi zədələnir, məsələn, çoxlu hamiləliklərdə. Inferior kimi faktorlar və zülal, sink və digər mikroelementlərin çatışmazlığı, mənfi ekoloji amillər, müşayiət olunan somatik xəstəliklərin olması ilə xarakterizə olunan balanssız qidalanma.
Xəstəliyin simptomları
İnsanın böyüməsi və fiziki inkişafının göstəricilərindən orta statistik normalardan geri qalma - hipofiz nanizmi məhz bunda özünü göstərir. Aşağıdakı foto xəstəliyin əlamətlərini aydın şəkildə nümayiş etdirir.
Üstəlik, yeni doğulmuş körpənin çəkisi və bədən uzunluğu normaldır. Boy artımı, bir qayda olaraq, 2-4 yaşa qədər özünü göstərmir: bu yaşda olan sağlam uşaqda böyümə sürəti ildə 7-8 sm, hipofiz cırtdanlığı olan uşaqlar isə orta hesabla 2-3 sm böyüyür. Hormon terapiyasının tətbiqindən əvvəl qadınlar üçün boy 120 sm-dən, kişilər üçün isə 130 sm-dən az hesab olunurdu.
Hipofiz cırtdanlığının klinik mənzərəsi
Adətən hipofiz cırtdanlığı kimi bir fenomenin varlığını təyin etmək çox asandır. Bu nədir və insanın görünüşünə necə təsir edir, aşağıda ətraflı məlumat verəcəyik.
Hipofiz cırtdanlığı olan xəstənin bədəni uşaqlara xas olan nisbətlərə malikdir. Skeletin ossifikasiya müddətində gecikmə, həmçinin dişlərin dəyişməsində gecikmə, əzələ sisteminin komponentlərinin və dəri altı piy toxumasının zəif inkişafı, dərinin solğunluğu, quruması və qırışması, bəzən olur. sinə, kalça və qarın üzərində həddindən artıq yağ yataqları. Çox vaxt ikincil saç artımı olmur.
Xəstələrin 70-75%-də türk yəhəri ölçüdə dəyişməz (qalanlarında kiçildilib), lakin forması uşaqlıq dövrünə uyğundur və ayaqda duran ovala bənzəyir. Hipofiz şişi zamanı sela turcica böyüyür və divarlarının dağılması müşahidə olunur.
Qonadotrop prolapshipofiz bezinin funksiyası cinsi inkişafın gecikməsinə səbəb olur, tez-tez patologiyası yoxdur. Bir qayda olaraq, ikincil cinsi xüsusiyyətlər yoxdur. Kişi xəstələrdə yaş normaları ilə müqayisədə cinsiyyət orqanı və bezləri kiçilmiş, xaya inkişaf etməmişdir. Təsirə məruz qalan qadınların əksəriyyəti menstruasiya görmür və döşləri zəif inkişaf edir.
Əksər xəstələrin intellekti qorunub saxlanılır, istisnalar hipofiz cırtdanlığı diaqnozu qoyulmuş xəstələrdir, patogenezi şiş və ya travmatik xarakterli beynin üzvi zədələnməsi nəticəsində yaranır. Splanxnomycria xarakterikdir. xəstəliyin - daxili orqanların ölçüsündə azalma, arterial hipotenziya, ürək tonlarının tıxanması, hipotenziya, bradikardiya tez-tez olur. İkincili hipotiroidizm və hipokortisizmin mümkün təzahürü.
Hipofiz cırtdanlığının diaqnozu
Adətən, böyüklərdə "nanizm" diaqnozu şübhə doğurmur. Anamnez məlumatları, həmçinin hərtərəfli laboratoriya, klinik, rentgenoloji və hormonal müayinə "hipofiz cırtdanlığı" diaqnozu üçün əsasdır, kod MKB 10 23.0.
İnsan boyu qiymətləndirilməsi
Hipofiz cırtdanlığı kimi bir xəstəliyin diaqnozu, fərqləndirilməsi və tanınması, simptomları və müalicəsini düzgün təyin etmək üçün insanın böyüməsinin riyazi qiymətləndirilməsi aparılır. Onu qiymətləndirmək üçün, bədənin mütləq ölçüsünə əlavə olaraq, xəstənin boyunun dəyəri ilə orta norma arasındakı fərq olan bir böyümə çatışmazlığı müəyyən edilir.onun cinsi və yaşı; xəstənin boyu dəyərinin müəyyən standartlara uyğunluğu kimi böyümə yaşı; normallaşdırılmış kənarlaşmanın qiyməti:
N=Р - Рср / δ, burada R xəstənin boyudur;
Рср - bir nümayəndəsi üçün normal böyümənin orta qiyməti verilmiş cins və yaş;
δ - Ravg-dən kvadrat sapma. Arzu olunan dəyər N 3 - gigantizm üçün. Bu göstərici inkişaf dinamikasını qiymətləndirmək üçün də istifadə edilə bilər.
Uşaqlarda hipofiz cırtdanlığının diaqnozu
Uşaqlarda hipofiz cırtdanlığı xəstəliyin diaqnozuna daha diqqətli yanaşma tələb edir, çünki klinik mənzərə çox vaxt aydın deyil. Diaqnoz üçün altı aydan bir ilə qədər bir müddət ayrılır. Bu zaman uşaq müşahidə altındadır, ona hormon terapiyası olmadan ümumi gücləndirici müalicə, heyvan zülalları, tərəvəz və meyvələr, kalsium, fosfor və A və D vitaminləri ilə zəngin tam hüquqlu pəhriz təyin edilir. Bu şəraitdə orada böyümədə kifayət qədər dəyişikliklər yoxdur və fiziki inkişaf aşağıdakı kimi tədqiqatlar üçün əsasdır:
- böyümə hormonunun qan səviyyəsi;
- Kəllə daxilində patologiyanı aşkar etmək üçün kəllə rentgenoqrafiyası;
- uşağın sümük yaşını təyin etməyə imkan verən döş qəfəsinin, əllərin və bilək sümüklərinin rentgen müayinəsi;
- MRT;
- CT scan.
Bu araşdırmalara əsasən xəstəliyin səbəbini müəyyən etmək və hormon terapiyasına başlamaq mümkündür.
Müalicə üsulları
Hipofiz cırtdanlığı kimi bir xəstəlik diaqnozu qoyulduqda, müalicə somatotropinin insan orqanizminə fasilələrlə terapevtik kurslar şəklində daxil edilməsinə əsaslanır. Enjekte edilmiş böyümə hormonunun dozası onun qandakı ilkin məzmunundan, həmçinin xəstənin fərdi xüsusiyyətlərindən asılıdır. Hormonun daha yaxşı mənimsənilməsi üçün, fizioloji hormonal ifrazın xüsusiyyətlərinə uyğun gələn dərmanın əsas dozasını səhər qəbul etmək məsləhətdir. Cinsi inkişafın stimullaşdırılması cinsi hormonların köməyi ilə böyümə zonalarının bağlanması prosesindən sonra həyata keçirilir.
Cırtdanlığın müalicəsində ən mühüm terapevtik tədbir həm də anabolik steroidlərin, fosfor, sink, kalsium preparatlarının, biostimulyatorların və vitamin komplekslərinin qəbulu, xəstələrin adekvat qidalanmasıdır.
Cırtdanlığın müalicəsinə 5-7 yaşdan başlamaq məsləhətdir.
Əvəzedici terapiya bir neçə il davam edir, xəstənin qəbul etdiyi dərmanların effektivliyinin daimi monitorinqi və onların daha təsirli dərmanlarla əvəz edilməsi ilə müşayiət olunur və xəstəliyin səbəbi aradan qaldırıldıqda başa çatır. Onu aradan qaldırmaq mümkün olmadıqda, xəstəyə ömürlük əvəzedici terapiya təyin edilir. Düzgün müalicə ilə ildə 8-10 sm böyümə sürəti əldə edilir və xəstə sağlam uşaqlardan fərqlənmir.
Xəstələrin ömür boyu endokrinoloq tərəfindən izlənilməsi məcburidir.
Böyümə hormonu ilə müalicə
İnsanın böyümə hormonunun spesifikliyinə görə, cırtdanlığın müalicəsində yalnız insan somatotropini aktivdir vəprimatlar tərəfindən də istehsal olunur. Escherichia coli istifadə edərək gen mühəndisliyi yolu ilə bakterial sintez yolu ilə əldə edilən somatotropindən geniş istifadə olunur. Kimyəvi sintez edilmiş somatotropin var, lakin yüksək qiymətə görə praktiki olaraq istifadə edilmir.
Təcrübə göstərir ki, müalicənin ilk dövrü üçün minimum effektiv dozaların dəyərləri hər kiloqram bədən çəkisi üçün 0,03-0,06 mq-a uyğundur. Ən təsirlisi həftədə 3 dəfə 2-4 mq qəbul edilir. Tək dozanın 10 mq-a qədər artması ilə böyümə təsirində adekvat artım müşahidə edilmədi, lakin somatotropinə qarşı antikorların sürətli formalaşması qeyd edildi. Somatotropin müalicəsinin mühüm üstünlüyü onun fonunda skeletin ossifikasiyasının sürətlənməsinin olmamasıdır.
Anabolik steroidlərdən istifadə
Cırtdanlığın müalicəsində ən vacib vasitələrdən biri xəstənin anabolik steroidlərdən istifadə etməsidir. Onların hərəkəti protein sintezini artırmaqla böyümənin stimullaşdırılmasına və bununla da bədəndə endogen somatotrop hormonun səviyyəsinin artırılmasına əsaslanır. Belə müalicə bir neçə ildir həyata keçirilir, daha az aktiv dərmanlar tədricən daha aktiv birləşmələrlə əvəz olunur. Anabolik dərmanların dəyişdirilməsinin göstəricisi 2-3 ildən sonra böyümə təsirinin azalmasıdır ki, bu da öz növbəsində əlavə böyümənin gücləndirilməsinin təsirini yaradır. Hipofiz cırtdanlığı müalicə müddətinin yarısına bərabər olan istirahət dövrləri ilə terapevtik kurslar şəklində anabolik steroidlərlə müalicəni əhatə edir. Asılılıq halındadaha uzun fasilələr (4-6 aya qədər) də göstərilir. Birdəfəlik qəbula yalnız bir növ anabolik steroid daxildir, bir neçə dərmanın birləşməsi qeyri-mümkündür, çünki onların təsiri artmır. Anabolik steroidlərin dozası minimum effektivliklə başlayır və tədricən onları artırır.
Oğlanlarda yetkinliyin müalicəsi
Cırtdanlıq diaqnozu qoyulan oğlanlarda cinsi yetkinliyin müalicəsi insan xorionik gonadotropini ilə aparılır. Bu dərmanın istifadəsi 15 ildən gec olmayaraq və çox vaxt daha gec yaşda başlayır. Dərmanın hərəkəti, androgenlərinin anabolik fəaliyyəti sayəsində həm cinsi inkişafı, həm də böyüməni sürətləndirən Leydig hüceyrələrini stimullaşdırmağa yönəldilmişdir. Dərmanın rejimi 1000 - 1500 IU dozasıdır, əzələdaxili olaraq həftədə 1-2 dəfə, ildə iki və ya üç kurs verilir. 16 yaşlı oğlanlarda xorionik gonadotropin ilə müalicənin natamam təsiri müşahidə edilərsə, kiçik dozalarda androgenlərlə ("Metiltestosteron" sublingual olaraq gündə 5-10 mq) alternativ aparılır. Kişi xəstələrin müalicəsində son mərhələ uzun müddət fəaliyyət göstərən androgenlərin - "Testenat", "Omnadren-250", "Sustanon-250" preparatlarının qəbuludur.
Qızlarda yetkinliyin müalicəsi
Qızların müalicəsinə 16 yaşından başlayaraq estrogenlərin aşağı dozaları ilə normal menstrual dövrü simulyasiya etməklə başlamaq olar. Hər ay üç həftə keçirilir. Üçüncü həftədən etibarən menstrual dövrünün ikinci mərhələsində xorion təyin etmək mümkündürhəftədə 3-5 dəfə bir cədvəllə 1000-1500 IU dozada gonadotropin. Ona alternativ progestogen dərmanlardır ("Progesteron", "Pregnin").
Müalicə müvafiq cinsi hormonların terapevtik dozalarda daimi qəbulu ilə (böyümə zonalarının bağlanması ilə) başa çatır. Bu, cinsiyyət orqanlarının və ikincil cinsi xüsusiyyətlərin tam inkişafa çatması, libido və potensialın lazımi səviyyədə olmasını təmin etmək üçün lazımdır. Qadın xəstələrə Nonovlon, Infekundin, Bisekurin, Rigevidon kimi kombinə edilmiş estrogen-gestagen dərmanları təyin edilir.
Proqnoz
Hipofiz cırtdanlığında həyatın proqnozu onun formasından asılıdır. Əgər siz şəxsən genetik hipofiz cırtdanlığı kimi bir problemlə qarşılaşmısınızsa, bunun nə olduğunu özünüz öyrəndiniz, o zaman sizi əmin etməyə tələsirik ki, bu vəziyyətdə proqnoz əlverişlidir. Hipofiz şişləri və mərkəzi sinir sisteminin zədələnmələri, zədələr və s. mövcud olduqda, proqnoz əsas patoloji prosesin inkişaf dinamikasından asılıdır.
Müasir terapiya üsulları sayəsində cırtdanlıqdan əziyyət çəkən insanların fiziki imkanları və iş qabiliyyəti xeyli artmış, onların ömür müddəti uzanmışdır. Müalicənin aktiv dövründə xəstələrin sistematik müayinəsi hər 2-3 ayda, baxım terapiyası - hər 6-12 ayda bir müayinə məcburidir.
Cırtdanlığı olan xəstələrin məşğulluğunda və sosial adaptasiyasında əsas amil onlarınfiziki və intellektual qabiliyyətlər. Fiziki fəaliyyəti istisna edən peşələri seçmək məsləhətdir.
