Selikli qişaların, göz sklerasının və dərinin sararması istənilən insanı xəbərdar etməlidir. Hər kəs bilir ki, bu cür simptomlar qaraciyər kimi vacib bir orqanın işində müəyyən pozğunluqları göstərir. Bu xəstəliklər həkim nəzarətində olmalıdır. O, düzgün diaqnoz qoyacaq və lazımi müalicəni təyin edəcək. Bilirubinin səviyyəsinin artması ilə, bir qayda olaraq, sarılıq görünür. Xoşxassəli hiperbilirubinemiya da oxşar simptomlara malikdir. Məqalədə bunun hansı xəstəlik olduğunu, onun səbəbləri və müalicə üsullarını daha ətraflı təhlil edəcəyik.
Xoşxassəli hiperbilirubinemiyanın tərifi
Əslində bilirubin öd piqmentidir, xarakterik qırmızı-sarı rəngə malikdir. Bu maddə qaraciyər, dalaq, birləşdirici toxuma və sümük iliyi hüceyrələrində involütiv dəyişikliklər nəticəsində çürüyən hemoglobindəki qırmızı qan hüceyrələrindən istehsal olunur.
Xoşxassəli hiperbilirubinemiya müstəqil bir xəstəlikdirhepatoz piqmentoz, sadə ailə xolemiyası, aralıq gənclik sarılığı, qeyri-hemolitik ailə sarılığı, konstitusiya qaraciyər disfunksiyası, retension sarılıq və funksional hiperbilirubinemiya. Xəstəlik aralıq və ya xroniki sarılıq, qaraciyər funksiyasının və strukturunun açıq şəkildə pozulması olmadan açıq şəkildə özünü göstərir. Eyni zamanda, xolestazın və hemolizin artmasının aşkar simptomları yoxdur.
Xoşxassəli hiperbilirubinemiya (ICD kodu 10: E 80 - bilirubin və porfin mübadiləsinin ümumi pozğunluqları) həmçinin aşağıdakı kodlara malikdir E 80.4, E 80.5, E 80.6, E 80. Gilbert sindromları, Crigler sindromları kodlaşdırılır, digər pozğunluqlar, müvafiq olaraq - Dubin-Conson sindromları və Rotor sindromları, bilirubin mübadiləsinin qeyri-müəyyən pozğunluğu.
Baş vermə səbəbləri
Yetkinlərdə xoşxassəli hiperbilirubinemiya əksər hallarda ailə xarakteri daşıyan xəstəlikdir, onlar dominant tiplə ötürülür. Bu, tibbi təcrübə ilə təsdiqlənir.
Hepatit sonrası hiperbilirubinemiya var - kəskin viral hepatit nəticəsində baş verir. Həmçinin, xəstəliyin səbəbi yoluxucu mononükleoza keçə bilər, sağaldıqdan sonra xəstələrdə hiperbilirubinemiya əlamətləri ola bilər.
Xəstəliyin səbəbi bilirubinin mübadiləsində uğursuzluqdur. Serumda bu maddə artır və ya onun tutulması və ya plazmadan qaraciyər hüceyrələrinə köçürülməsi pozulur.
Belə bir vəziyyət o zaman da mümkündürbilirubin və qlükuropik turşunun bağlanma proseslərinin pozulması var, bu, qlükuroniltransferaza kimi bir fermentin daimi və ya müvəqqəti çatışmazlığı ilə izah olunur. Rotor və Dubin-Conson sindromlarında piqmentin hepatositin membranları vasitəsilə öd yollarına xaric edilməsinin pozulması səbəbindən serum bilirubinin səviyyəsi yüksəlir.
Təhrikedici amillər
Xoşxassəli hiperbilirubinemiya, diaqnozu onun ən çox yeniyetməlik dövründə aşkar edildiyini təsdiqləyir, uzun illər və hətta ömür boyu özünü göstərə bilir. Kişilərdə bu xəstəlik qadınlara nisbətən daha tez-tez aşkar edilir.
Xəstəliyin klassik təzahürü skleranın saralmasıdır, dərinin ikterik rənglənməsi həmişə deyil, bəzi hallarda görünə bilər. Hiperbilirubinemiyanın təzahürləri tez-tez fasilələrlə olur, nadir hallarda daimi olur, keçmir.
Sarılığın artmasına aşağıdakı amillər səbəb ola bilər:
- tələffüz olunan fiziki və ya əsəbi yorğunluq;
- infeksiyaların kəskinləşməsi, öd yollarının zədələnməsi;
- dərmanlara qarşı müqavimət;
- soyuqdəymə;
- müxtəlif cərrahi müdaxilələr;
- spirt içmək.
Xəstəliyin simptomları
Skleranın və dərinin sarımtıl rəngə çevrilməsi ilə yanaşı, xəstələr sağ hipokondriyumda ağırlıq hiss edirlər. Vardispeptik simptomların narahat olduğu hallar ürəkbulanma, qusma, nəcisin pozulması, iştahsızlıq, bağırsaqlarda qazın əmələ gəlməsinin artmasıdır.
Hiperbilirubinemiyanın təzahürləri depressiya, halsızlıq və sürətli yorğunluq kimi təzahür edən astenovegetativ pozğunluqların yaranmasına səbəb ola bilər. Müayinə zamanı həkim ilk növbədə saralmış sklera və qan damarlarına diqqət yetirir. xəstənin dərisinin solğun sarı rəngi. Bəzi hallarda dəri sarıya çevrilmir. Qaraciyər qabırğa qövsünün kənarları boyunca palpasiya edilir və hiss olunmaya bilər. Orqan ölçüsündə bir qədər artım var, qaraciyər yumşaq olur, palpasiya zamanı xəstə ağrı yaşayır. Dalağın ölçüsü artmır. İstisnalar, hepatit nəticəsində xoşxassəli hiperbilirubinemiyanın baş verdiyi hallardır. Posthepatit hiperbilirubinemiya yoluxucu xəstəlikdən - mononükleozdan sonra da baş verə bilər.
Xoşxassəli Hiperbilirubinemiya Sindromu
Tibbi praktikada xoşxassəli hiperbilirubinemiya yeddi anadangəlmə sindromu əhatə edir:
- Crigler-Najjar sindromları 1 və 2 növ;
- Dubin-Conson sindromları;
- Gilbert sindromları;
- Rotor Sindromları;
- Byler xəstəliyi (nadir);
- Lusi-Driskoll sindromu (nadir);
- Ailədə xoşxassəli yaşa bağlı xolestaz - xoşxassəli hiperbilirubinemiya (nadir).
Yuxarıda göstərilən sindromların hamısında baş verirqanda toxumalarda yığılan konyuqasiya olunmamış bilirubinin səviyyəsi artarsa, bilirubin mübadiləsinin pozulması səbəbindən. Bilirubinin konjuqasiyası orqanizmdə böyük rol oynayır, yüksək zəhərli bilirubin aşağı toksikliyə, diglukoronidə - həll olunan birləşməyə (konjuge bilirubinə) çevrilir. Bilirubinin sərbəst forması elastik toxumalara asanlıqla nüfuz edir, selikli qişalarda, dəridə və qan damarlarının divarlarında qalaraq sarılığa səbəb olur.
Crigler-Najjar Sindromu
Amerikalı pediatrlar V. Nayyar və J. Kriqler hələ 1952-ci ildə yeni sindromu müəyyən etmiş və onu ətraflı təsvir etmişlər. Buna Crigler-Najjar tip 1 sindromu adı verildi. Bu anadangəlmə patoloji autosomal resensiv miras rejiminə malikdir. Sindromun inkişafı uşağın doğulmasından dərhal sonra ilk saatlarda baş verir. Bu simptomlar həm qızlarda, həm də oğlanlarda eyni dərəcədə yaygındır.
Xəstəliyin patogenezi UDFGT (urndine-5-difosfat qlükuroniltransferaza fermenti) kimi fermentin tam olmaması ilə əlaqədardır. Bu sindromun 1-ci növü ilə UDFGT tamamilə yoxdur, sərbəst bilirubin kəskin şəkildə artır, nisbətlər 200 μmol / l və daha çox olur. Doğuşdan sonra ilk gündə qan-beyin baryerinin keçiriciliyi yüksək olur. Beyində (boz maddə) piqmentin sürətli yığılması var, sarı nüvə sarılığı inkişaf edir. Xoşxassəli hiperbilirubinemiyanın diaqnozunda kordiaminlə test, fenobarbital ilə - mənfi.
Bilirubin ensefalopatiyası nistaqmus, əzələ hipertoniyası, atetoz,opisthotonus, klonik və tonik konvulsiyalar. Xəstəliyin proqnozu son dərəcə əlverişsizdir. Güclü müalicə olmadıqda, ilk gündə ölümcül bir nəticə mümkündür. Qaraciyər yarılmada dəyişmir.
Dabin-Conson Sindromu
Dubin-Conson xoşxassəli hiperbilirubinemiya sindromu ilk dəfə 1954-cü ildə təsvir edilmişdir. Əsasən bu xəstəlik Yaxın Şərq sakinləri arasında yaygındır. 25 yaşdan kiçik kişilərdə 0,2-1% hallarda baş verir. Varislik autosomal dominant şəkildə baş verir. Bu sindromun patogenezi var ki, bilirubinin hepatositlərə daşınma funksiyalarının pozulması, eləcə də ondan hüceyrələrin ATP-dən asılı olan membran sisteminin daşınması ilə əlaqədardır. Nəticədə, bilirubinin safra axını pozulur, bilirubinin hepatositdən qana geri axını var. Bu, bromsulfaleindən istifadə edərək testlər apararkən iki saatdan sonra boyanın qanında pik konsentrasiyası ilə təsdiqlənir.
Morfoloji səciyyəvi əlamət - şokolad rəngli qaraciyər, burada qaba dənəvər piqmentin yığılması yüksəkdir. Sindromun təzahürləri: davamlı sarılıq, təkrarlanan dəri qaşınması, hipokondriyumda sağ tərəfdə ağrı, astenik simptomlar, dispepsiya, dalaq və qaraciyərin böyüməsi. Xəstəlik hər yaşda başlaya bilər. Hormonal kontraseptivlərin uzun müddət istifadəsindən sonra, həmçinin hamiləlik zamanı risk var.
Xəstəliyə bromsulfaleik əsasında diaqnoz qoyunnümunələr, öd kisəsində kontrast olmadıqda, kontrast agentin safraya gecikdirilməsi ilə xolesistoqrafiya ilə. Bu halda kordiamin xoşxassəli hiperbilirubinemiya diaqnozunda istifadə edilmir.
Ümumi bilirubin 100 µmol/L-dən çox deyil, sərbəst və birləşmiş bilirubin 50/50 nisbətinə malikdir.
Bu sindromun müalicəsi işlənib hazırlanmamışdır. Sindrom gözlənilən ömür uzunluğuna təsir etmir, lakin bu patoloji ilə həyat keyfiyyəti pisləşir.
Xoşxassəli hiperbilirubinemiya - Gilbert sindromu
Bu irsi xəstəlik ən çox rast gəlinən xəstəlikdir, bu barədə sizə ətraflı məlumat verəcəyik. Xəstəlik valideynlərdən uşaqlara ötürülür, bilirubinin metabolizmində iştirak edən genin qüsuru ilə əlaqələndirilir. Xoşxassəli hiperbilirubinemiya (ICD - 10 - E80.4) Gilbert sindromundan başqa bir şey deyil.
Bilirubin mühüm öd piqmentlərindən biridir, oksigenin daşınmasında iştirak edən hemoglobinin parçalanmasının ara məhsuludur.
Birubinin səviyyəsinin artması (80-100 µmol / l), bilirubinin qan zülalları ilə əlaqəli olmayan əhəmiyyətli üstünlüyü (dolayı) sarılığın dövri təzahürlərinə (selikli qişalar, sklera, dəri) gətirib çıxarır. Eyni zamanda, qaraciyər testləri, digər göstəricilər normal olaraq qalır. Kişilərdə Gilbert sindromu qadınlara nisbətən 2-3 dəfə daha çox rast gəlinir. İlk dəfə üç ilə on üç yaş arasında görünə bilər. Çox vaxt xəstəlik insanı bütün həyatı boyu müşayiət edir. Gilbert sindromuna fermentopatik xoşxassəli hiperbilirubinemiya (piqmentli hepatozlar) daxildir. Onlar, bir qayda olaraq, öd piqmentlərinin dolayı (birləşməyən) hissəsinə görə yaranır. Bu, qaraciyərdə genetik qüsurlarla bağlıdır. Kurs xoşxassəlidir - qaraciyərdə kobud dəyişikliklər, açıq hemoliz baş vermir.
Gilbert sindromunun simptomları
Gilbert sindromunun aydın simptomları yoxdur, minimal təzahürlərlə davam edir. Bəzi həkimlər sindromu xəstəlik hesab etmirlər, ancaq orqanizmin fizioloji xüsusiyyətlərinə istinad edirlər.
Əksər hallarda yeganə təzahür selikli qişaların, dərinin, göz sklerasının boyanması ilə sarılığın orta göstəriciləridir. Digər simptomlar ya yüngüldür, ya da yoxdur. Ola bilsin ki, minimal nevroloji simptomlar:
- zəiflik;
- başgicəllənmə;
- yorğunluq;
- yuxu pozğunluqları;
- yuxusuzluq.
Gilbert sindromunun daha nadir simptomları həzm pozğunluqlarıdır (dispepsiya):
- iştahsızlıq və ya itki;
- yeməkdən sonra acı geğirmə;
- ürək yanması;
- ağızda acı dad; nadir hallarda qusma, ürəkbulanma;
- ağırlıq hissi, mədədə dolğunluq;
- nəcis pozğunluqları (qəbizlik və ya ishal);
- sağ hipokondriyumda küt ağrılı xarakterli ağrı. Pəhrizdəki səhvlərlə, ədviyyatlı, həmçinin yağlı qidalardan sui-istifadə edildikdən sonra baş verə bilər;
- qaraciyər böyüməsi ola bilər.
Xoşxassəli hiperbilirubinemiyanın müalicəsi
Mədə-bağırsaq traktının müşayiət olunan xəstəlikləri olmadıqda, remissiya dövründə həkim 15 nömrəli pəhriz təyin edir. Kəskin dövrlərdə, öd kisəsinin müşayiət olunan xəstəlikləri varsa, 5 nömrəli pəhriz təyin edilir. Xəstələr üçün xüsusi qaraciyər terapiyası tələb olunmur.
Bu hallarda faydalı vitamin terapiyası, xoleretik maddələrin istifadəsi. Xəstələrin xüsusi spa müalicələrinə də ehtiyacı yoxdur. Qaraciyər nahiyəsində elektrik və ya istilik prosedurları nəinki fayda gətirəcək, əksinə zərərli təsir göstərəcək. Xəstəliyin proqnozu olduqca əlverişlidir. Xəstələr funksional olaraq qalır, lakin əsəb və fiziki stressi az altmaq lazımdır.
Gilbertin xoşxassəli hiperbilirubinemiyası da xüsusi müalicə tələb etmir. Xəstəliyin təzahürlərini gücləndirməmək üçün xəstələr bəzi tövsiyələrə əməl etməlidirlər.
Cədvəl №5.
- İstifadəyə icazə verilir: zəif çay, kompot, yağsız kəsmik, buğda çörəyi, tərəvəz şorbası, az yağlı mal əti, xırdalanmış taxıllar, toyuq əti, turşu olmayan meyvələr.
- Yemək qadağandır: piy, təzə xəmir, ispanaq, turşəng, yağlı ət, xardal, yağlı balıq, dondurma, istiot, spirt, qara qəhvə.
- Rejimə uyğunluq - ağır fiziki gərginlik tamamilə istisna olunur. Təyin olunmuş dərmanların istifadəsi: antikonvulsanlar, antibiotiklər, anabolik steroidlər, zəruri hallarda - cinsi analoqlar.hormonal pozğunluqları müalicə etmək üçün istifadə edilən hormonlar, eləcə də idmançılar - atletik performansı yaxşılaşdırmaq üçün.
- Siqaretdən, spirtli içkilərdən tamamilə imtina edin.
Sarılıq əlamətləri baş verərsə, həkim bir sıra dərmanlar təyin edə bilər.
- Barbiturat qrupu - antiepileptik preparatlar bilirubinin səviyyəsini effektiv şəkildə azaldır.
- Xolaqoqlar.
- Öd kisəsinin, eləcə də kanallarının funksiyalarına təsir edən vasitələr. Xolelitiazın, xolesistitin inkişafının qarşısını alın.
- Hepatoprotektorlar (qoruyucu maddələr, qaraciyər hüceyrələrini zədələnmədən qoruyur).
- Enterosorbentlər. Bağırsaqlardan bilirubinin ifrazını gücləndirən dərmanlar.
- Həzm fermentləri dispeptik pozğunluqlar (qusma, ürəkbulanma, qaz əmələ gəlməsi) üçün təyin edilir - həzmə kömək edir.
- Fototerapiya - mavi lampaların işığına məruz qalma toxumalarda sabit bilirubinin məhvinə gətirib çıxarır. Göz yanıqlarının qarşısını almaq üçün göz qorunması vacibdir.
Bu tövsiyələrə əməl etdikdə xəstələrdə normal bilirubin səviyyəsi var, xəstəliyin simptomları çox daha az görünür.
