von Willebrand xəstəliyi ciddi qanaxma pozğunluğudur. Çox vaxt xəstəlik illər ərzində inkişaf edir, buna görə də patologiyanın inkişafının sonrakı mərhələlərində diaqnoz qoyulur. Xəstəlik fon Willebrand faktoru vWF-nin strukturunda və funksiyasında anomaliya ilə xarakterizə olunur.
Xəstəliyin başlanğıc tarixi
Willebrand xəstəliyi 1926-cı ildə aşkar edilmişdir. Bu zaman bir fin həkimi Aland adalarında yaşayan bir balaca qızda və onun bacılarında dəri və selikli qişaların altında qanaxmalara meyl müşahidə edib. Uşaq ilk dəfə beş yaşında müayinə olunub. O, dördüncü menstruasiyadan sonra on üç yaşında öldü.
Həkim hemofiliya ilə yeni xəstəlik arasında fərq qoyaraq ona "psevdohemofiliya" adını verdi.
Fon Willebrand nədir
von Willebrand xəstəliyi fon Willebrand faktorunun anomaliyasıdır. Bu, qanaxmanın dayandırılmasında, trombositlərin aktivləşdirilməsində və qanın laxtalanmasının səkkizinci faktorunun sabitləşdirilməsində iştirak edən böyük plazma proteinidir. Qan faktoru damar endotel hüceyrələrini sintez edirhansı amil Veybel-Paladi cisimləri şəklində toplanır. Willebrand həmçinin meqakaryosinləri, trombosit alfa qranullarını sintez edir. Birincisi qırmızı sümük iliyindəki trombositlərin ana hüceyrələridir.
Qana daxil olanda fon Willebrand metalloproteaz tərəfindən parçalanır və nəhəng molekuldan yeni, daha kiçik molekullar meydana çıxır.
Von Willebrand faktoru AB0 qrupunun aqqlütinogenlərini daşıyan bir neçə zülaldan biridir. Faktorun səviyyəsindən məsul olan qan qrupudur. Birinci qrupda olan insanlarda ən az, dördüncü qrupda isə ən çox olur.
Amilin funksiyası nədir
Amil antihemofil qlobulin üçün stabilizator kimi çıxış edərək onu proteazlar tərəfindən deaktivasiyadan qoruyur. Willebrand həmçinin qanaxma və trombun əmələ gəlməsi yerində antihemofilik qlobulini lokallaşdırır. O, ilkin hemostazı təmin edir - trombositləri bir-birinə yapışdırır, həmçinin qan damarlarının divarlarını bağlayır.
Nə qədər ümumi
Willebrand xəstəliyi olduqca yaygındır. Dünya əhalisinin təxminən bir faizi bu patologiyadan əziyyət çəkir, lakin klinik təzahürlər qırx min nəfərdən birində baş verir və həyati təhlükəsi olan qanaxma nadirdir, milyonda təxminən iki nəfər.
Baş vermə səbəbləri
Von Willebrand xəstəliyi qanda faktor aktivliyinin itirilməsi nəticəsində yaranır. Nəticədə, qan laxtalanmasından məsul olan bir protein çatışmazlığı var. Bu, zülal sintezindən məsul olan gendəki mutasiya ilə əlaqədar ola bilər. Willebrand. Həmçinin, patologiya aşağıdakı səbəblərə görə baş verə bilər:
- Hipotiroidizm.
- Nefroblastoma.
- Stromal displaziya.
- Birləşdirici toxuma displaziyası.
- Revmatizm.
- Müxtəlif növ şişlər.
Xəstəlik ən çox autosomal dominant şəkildə irsi keçir və sonrakı nəsildə patologiya yüngül keçir.
Xəstəlik növləri
Uşaqlarda və böyüklərdə Willebrand xəstəliyi qazanılmış və anadangəlmə bölünür. Sonuncu fon Willebrand amilinin sintezini və funksiyasını, trombositlər, endotel və səkkizinci amillə qarşılıqlı əlaqəsini tənzimləyən genlərdəki mutasiyadan qaynaqlanır. Patologiya kişilərdə və qadınlarda eyni dərəcədə yaygındır.
Bu gün vWF molekulunun kodlandığı on ikinci xromosomun üç yüzdən çox mutasiya növü məlumdur. Bu dəyişikliklərin xarakteri fon Willebrand xəstəliyinin növünü müəyyən edir.
Otosomal dominant irsiyyət növü ilə patologiyanın klinik təzahürləri yüngül, lakin bütün nəsillərdə olur. Autosomal resessiv tipdə patoloji yalnız homozigot formada özünü göstərir və ağır qanaxma ilə xarakterizə olunur.
Patologiyanın təsnifatı
Səkkizinci amilin çatışmazlıq dərəcəsi ilə fərqlənən üç növ fon Willebrand qan xəstəliyi var.
Birinci tipdə səkkizinci faktorun az miqdarda çatışmazlığı müşahidə olunur. Bu formada struktur modeli dəyişmir. Klinik olaraq, birinci növ kiçik qanaxma ilə özünü göstərir. Adətən xəstələr bunu etmirləronları bu xəstəlik növü ilə əlaqələndirin.
İkinci növdə pozuntular daha qabarıq şəkildə özünü göstərir. Burada laxtalanma faktoru strukturunun multimerik analoqlarının formalaşması müşahidə edilir. Dəridə kiçik çürüklər görünür. Xəstəliyin irəliləməsi ilə xəstənin vəziyyətində kəskin pisləşmə müşahidə olunur.
Üçüncü növ ən çətin hesab olunur. Qan testində fon Willebrand faktoru tamamilə yoxdur.
İkinci növün bir neçə alt növü var:
- 2A. Qan xəstəliyindən əziyyət çəkən insanların təxminən on faizində baş verir. Bu tiplə trombositlərdə vWF funksiyası azalır, makromolekulyar komplekslərin sintezi pozulur, onların parçalanması sürətlənir.
- 2B. Trombositlərin sayı azalır.
- 2M. Struktur olaraq vWF normal ola bilər, lakin endotel və trombositlərə yaxınlıq azalır.
- 2N. VWF-nin səkkizinci faktora yaxınlığı azalır. Bu tip fon Willebrand xəstəliyinin simptomları hemofiliyaya bənzəyir.
Ən çox diaqnoz qoyulan növlər 2A və 2B-dir. Digər növlər nadirdir. Patologiyanın sonuncu növü az tədqiq edilmişdir.
Fon Willebrand xəstəliyinin qazanılmış növü xəstəliyin bütün hallarının təxminən yüzdə birində diaqnoz qoyulur. Çox vaxt patoloji digər xəstəliklərin nəticəsidir, məsələn:
- lenfomalar;
- Waldenström xəstəliyi;
- kəskin leykemiya;
- klonal qammopatiya;
- ateroskleroz;
- ürək qüsurları;
- Heide sindromu;
- autoimmün patologiyalar;
- vaskulit və s.
Həmçinin xəstəlik müəyyən dərmanların qəbulu nəticəsində yarana bilər.valproik turşusu, hekodez, siprofloksasin kimi dərmanlar.
Klinik təzahürlər
Fon Willebrand xəstəliyinin əsas simptomu qanaxmadır. Onların şiddəti patologiyanın təzahür dərəcəsindən asılıdır. Xüsusilə ağız, diş əti, burun və daxili orqanların selikli qişalarından qanaxma daxildir. Əməliyyat həm də ağır qanaxmaya səbəb olur. Əməliyyatdan sonrakı dövrdə residivlər baş verə bilər.
Doğuş zamanı həkimlər tərəfindən xüsusi diqqət yetirilməlidir, çünki belə hallar az təsvir olunsa da, qadının ölüm riski artır. Əksər hallarda hamiləlik xəstəliyə müsbət təsir göstərir.
Von Willebrand xəstəliyinin simptomları müxtəlif qanaxma növləri ilə özünü göstərir. Ən çox görülənlər:
- burunqanaması;
- diş çəkildikdən sonra qanaxma;
- xəsarətlər, xəsarətlər üçün;
- ağır menstrual qanaxma;
- dəridə kiçik petechial qansızmalar;
- hematuriya;
- Gİ qanaxması.
Yüngül hallarda xəstələr adətən həddindən artıq qanaxmaya məhəl qoymurlar, bu da ailədə qanaxmaya normal meyl olduğunu göstərir.
Bəzən patologiyada fəsadlar yaranır: onlar xəstəliyin şiddətindən asılıdır və petexiya, göyərmə, hematomalarla özünü göstərə bilər. Təhlükə hemartroz, LC qanaxması səbəb olur. Ən inkişaf etmiş hallarda xəstəxanaya yerləşdirmə lazımdır. Şiddətli ginekoloji qanaxma ilə, konservativ terapiyanın nəticəsi olmadıqda, uterusun çıxarılması ilə aparılır.əlavələr.
Patologiyanı nə göstərə bilər
Aşağıdakı simptomlar patologiyanın mövcudluğunu göstərə bilər:
- İki dəfədən çox qanaxmanın tamponada ilə on dəqiqə ərzində dayanmadığı burun qanaxmaları.
- Kiçik yaralar, cızıqlar, qanayan aşınmalar.
- Daxili orqanlardan təkrarlanan qanaxma.
- Bir həftə ərzində yox olmayan dəri altı qanaxmalar.
- Selikli qişalardan uzun müddət davam edən qanaxmalar.
- Tünd rəngli nəcisin və ya qan laxtalanması ilə birlikdə hemoroid, mədə-bağırsaq traktının peptik xorası.
- Ağız boşluğunun, nazofarenks və digər sistemlərin orqanlarında manipulyasiyalar nəticəsində yaranan qanaxma.
- Reproduktiv sistemin patologiyası olmayan bol menstruasiya. Menstruasiya pozuntuları.
- Başqa patologiyalarla əlaqəli olmayan digər qanaxma növləri.
Xəstəliyin klassik təzahürü sistemlidir. Zədələnmiş damarların olduğu yerlərdə qanaxmalar baş verir. Müsbət dinamika əldə edildikdə belə, tam bərpadan danışmaq olmaz.
Diaqnostik Metodlar
Fon Willebrand xəstəliyinin diaqnozu çətindir, çünki o, demək olar ki, asemptomatik ola bilər. Xəstələr üçün onun təzahürünü fərq etmək çətindir, çünki qanaxma özünü çox nadir hallarda hiss edir. Şiddətli formada, həmçinin uşaqlarda von Willebrand xəstəliyinin tərifi daha asandır, çünki xəstələrdə güclü və tez-tezqanaxma, daxili orqanlarda qansızmalar baş verə bilər.
Dəqiq diaqnoz qoymaq üçün həkimə müraciət etmək lazımdır. Anamnez toplayacaq, həmçinin testlər təyin edəcək. Məhz mütəxəssislə ünsiyyət zamanı həmişə məlum olur ki, bu patologiya irsi xarakter daşıyır.
Laborator diaqnostika üsulları xəstədə xəstəliyin olub-olmadığını və hansı növ fon Willebrand faktorunun pozulduğunu dəqiq müəyyən edə bilər.
Patologiyanı aşkar etmək üçün aşağıdakı növ testlər aparılır:
- Şıtikovanın Ivy modifikasiyasına əsasən qanaxmanın müddətini təyin edin.
- Səkkizinci amilin aktivliyi öyrənilir.
- FB antigeninin aktivliyi müəyyən edilir.
- Ristosetin-kofaktor fəaliyyəti sabitdir.
- Çoxvariantlı analiz davam edir.
Sınaq nəticələrində normadan hər hansı bir sapma varsa, bu, patologiyanın olduğunu göstərir.
Xəstələrlə müsahibə apararkən həkimlər aşağıdakı məlumatlara diqqət yetirirlər:
- Ailədə, qohumlarda xəstəlik halları olubmu.
- Həyat boyu qanaxma meyli olubmu.
Laboratoriya şəraitində iki aylıq fasilə ilə fon Villebrand faktorunun aktivliyinin təyini aparılır. Xəstələr müxtəlif növ qüsurlar göstərir.
Yuxarıdakı testlərə əlavə olaraq testlər tələb olunur. Həkimlər təyin edir:
- Tam qan sayımı. Trombositlərin və hemoglobinin sayının azaldığını göstərir.
- Lee-White, Duke görə qanaxma vaxtının artması. 2A, 2B və 2M tiplərində görünür.
- Səkkizinciamil ya normaldır, ya da azalma şəklində cüzi sapma var.
- Fon Willebrand amilinin funksiyası aktivləşdirilmiş qlikoprotein komplekslərinə qoşulma qabiliyyəti şəklində müəyyən edilir.
- Fon Willebrand faktorunun və səkkizinci amilin bağlanma qabiliyyəti təhlil edilir.
- Mutasiyalar perinatal diaqnostikada aşkarlanır.
Əlavə müayinə üsulları kimi qan biokimyası, böyrək testləri, C-reaktiv protein, ESR təyin edilir. Protrombin indeksi, INR, fibrinogen, trombin vaxtı, antitrombin, protein C, qanaxma vaxtı, qanın laxtalanma vaxtı, həll olunan fibrin-monomer kompleksləri də qiymətləndirilir.
Müalicə
Fon Willebrand xəstəliyinin yüngül formaları müalicə tələb etmir. Digər hallarda, fon Willebrand amilinin səviyyəsini artırmaq lazımdır. Bu, xüsusi endogen vWF-ni aktivləşdirməklə və ya onu xaricdən təmin etməklə edilə bilər.
Desmopressin müalicə üçün istifadə olunur. Bu, qan damarlarının divarlarından vWF çıxaran antidiuretik hormonun sintetik analoqudur. Dərman bir saatdan iki saata qədər fasilə ilə 0,3 mq / kq IV, s / c nisbətində idarə olunur. Hər burun keçidində 150 mkq intranazal administrasiya ola bilər (dəqiq doza xəstənin çəkisinə uyğun olaraq hesablanır). Vazopressinin tətbiqi faktor vWF səviyyəsini dörd dəfə artırır.
Hər növ patologiyanın müalicəsinin təsiri fərdidir. Ən yüksək effektivlik birinci növ patologiyada müşahidə olunur. 2A və 2M-in müalicəsində təsir azdır və 2B ilə trombositlərin sayını azaldır, çünkibunun üçün sintetik bir dərman kontrendikedir. Xəstəliyin üçüncü növü ilə müalicə uğursuz olur.
Onun standartlarına görə, von Willebrand xəstəliyi Hemate P və ya oxşar dərmanlarla müalicə olunur.
Selikli qişalarda xırda qanaxmalar, burun və menstrual qanaxmalar zamanı 25 mq/kq dozada treksan turşusu şəklində təyin edilir.
Xəstəliyin müalicəsi üçün trombositlərin sayının azalması ilə trombokonsentrat transfüzyonu tövsiyə olunur. Menstruasiya zamanı böyük qan itkisi varsa, hormonal kontraseptivlər təyin edilir. Kiçik qanaxmanı dayandırmaq üçün "Etamzilat" istifadə olunur.
Bir çox insanlar fon Willebrand xəstəliyinin şəklinə baxaraq bu xəstəliyi müəyyən edə biləcəyinizi düşünür, lakin bu belə deyil. Diaqnozu dəqiq müəyyən etmək üçün testlərdən keçmək, tibbi müayinədən keçmək lazımdır. Diaqnoz təsdiq edildikdə, onun irsi xarakteri, xəstəliyi müalicə etmək demək olar ki, mümkün deyil. Terapiya simptomları aradan qaldırmağa və təhlükəli nəticələrin qarşısını almağa yönəldilmişdir. Terapiyanın əsas məqsədi qanaxmanı dayandırmaqdır. Bunun üçün müxtəlif üsullardan istifadə edilə bilər: turniketlərin tətbiqi, sarğılar, hemostatik tətbiqlər, yapışqan, dərmanların istifadəsi, cərrahi üsullar.
Bu patoloji üçün profilaktik tədbirlər yalnız qanaxmaya səbəb ola biləcək vəziyyətlərin qarşısını almağa yönəldilmişdir. Ayrıca, qarşıdakı üçün əvvəlcədən hazırlıq olmadan inyeksiya edə, diş müdaxilələri edə bilməzsinizprosedur.
