Uşaqlarda hemofiliya həm kişi, həm də qadın cinsi yolla keçən irsi xəstəlikdir, ancaq kişilərdə özünü göstərir. Xəstəlik qanın laxtalanması proseslərindən məsul olan fermentlərin istehsalının pozulması ilə əlaqələndirilir. Hemofiliya əlamətini ötürən gen yalnız x xromosomuna qoşulduqda aqressiv davranır. Bu vəziyyətdə xəstəlik qan itkisinə və hətta ölümə səbəb ola bilər. Budur o, resessiv genin "məkrli" daşıyıcısıdır.
"Hemofiliya" termini 1820-ci ildə ortaya çıxdı. Xəstəliyin adını həkim Johann Shenlein verdi, o, yunanca "sevgi" və "qan" sözlərini götürdü, çünki əlamət yalnız cinsi xromosomlar vasitəsilə ötürülür. Alman alimi ilk dəfə hemofiliyanın əlamətlərini təsvir etmişdir. Amma səbəbi müəyyən edilməyib. Yalnız 19-cu əsrin ortalarında rus fizioloqu Alexander Schmidt hemofiliya və aşağıqan laxtalanması.
Hemofiliya niyə "kral xəstəliyi" adlanır?
Xəstəliyin baş verməsi ilə bağlı fərziyyələrdən biri gen mutasiyasıdır. Məlumdur ki, kral ailələrində uzaq qohumlar arasında tez-tez əlaqələr olub. Ehtimal olunur ki, Kraliça Viktoriyanın xəstəliyin “daşıyıcısına” çevrilməsinə ilk səbəb məhz budur. Daha sonra onun oğlu Edvard Avqustun nəvələri, o cümlədən rus Tsareviç Aleksey Nikolayeviç hemofiliyadan əziyyət çəkirdi. Ailənin nəsil ağacı resessiv genin köçürülməsi əsasında belə görünür.
Hemofiliya nədir?
Hematopoetik proseslər kifayət qədər mürəkkəbdir. Hesab olunur ki, insan qanında laxtalanmanın öz "mərhələləri" var, faktorlar deyilir. Elmdə onlar Roma təyinatlarını aldılar: birdən on üçə qədər. Pıhtılaşma amilləri ardıcıl olaraq aktivləşdirilir və onlardan hansının "düşdüyünə" bağlı olaraq, xəstəliklərin növləri də bölünür. Hər bir əvvəlki mərhələ növbəti mərhələni tetikler, buna görə də "zəncir"in başlanğıcı ilə əlaqəli proseslər bədəndə pozulursa, xəstəlik daha ağır hesab olunur. Düzgün laxtalanmanın son amili qan axını dayandıran kəsik və ya yara yerində yaranan qan laxtasıdır. Uşaqlarda hemofiliyanın səbəbləri ən çox bu proseslərin pozulması ilə əlaqələndirilir. Fotoda trombositlər olmayan qırmızı qan hüceyrələri göstərilir. Normalda qırmızı qan hüceyrələrini "özlərinə küləyin" qanı dayandıran, qan laxtası əmələ gətirən onlardır.
Hansı amilin çatışmadığından asılı olaraq, hemofiliyanın üç növü var:
- Dünyada bu resessiv xüsusiyyətə malik insanların 85%-i A tipli hemofiliyadan əziyyət çəkir. Bu, antihemofil qlobulinin çatışmazlığı ilə əlaqələndirilir.
- Hemofiliya B (Milad xəstəliyi) plazmada sadəcə olaraq olmayan tromboplastin adlı fermentin çatışmazlığından yaranır. Bu IX amildir. Genin daşıyıcılarının təxminən 13%-i bu formadan əziyyət çəkir.
- Hemofiliya növü C, çox nadirdir. Bu, hemofiliyalı xəstələrin yalnız 3% -ində baş verir. Tromboplastindən əvvəl olan xüsusi zülal olan XI faktoru yoxdur.
Bu və ya digər faktorun "itkisi" ilə əlaqəli başqa irsi xəstəliklər də var. Bəzən onlar gözlənilmədən görünür - dişin çıxarılması və ya təsadüfən dərin cızıq zamanı. Uşaqlarda hemofiliya xüsusilə təhlükəlidir - kiçik uşaq bir çox hərəkətlərin hesabını vermir, uşağın zədələnmə riski artır.
Gen miras
Genetika baxımından hemofiliya nədir? Hemofiliya geni, daha əvvəl qeyd etdiyimiz kimi, X xromosomuna yapışır. Buna görə də qadınlar xəstəliyin daşıyıcısıdır. Onların nəsilləri də bu geni oğullarına ötürə bilər. Hemofiliyalı atanın uşaqları da bu geni miras ala bilər.
Qadın uşaqlar genin "daşıyıcıları"dır, lakin özləri sağlamdırlar. Hemofiliyalı uşaq dünyaya gətirmə ehtimalı 50% -dir. Üstəlik, “araba” nəsildə – babadan nəvəyə qədər özünü göstərə bilər.
Adətən ailələr bilirxəstəlikləri haqqında və bəzi hallarda problemlərinin həllində genetika ilə məşğul olurlar. Bəzən həll yollarından biri süni mayalanmadır, valideynlər qız uşağı seçirlər. Amma unutmayın ki, onun uşaqlarında hemofiliya da özünü göstərə bilər.
Xəstəlik uşaqlarda necə özünü göstərir?
Uşaqlarda hemofiliyanın ilk əlamətləri doğuşdan dərhal sonra, mama-ginekoloq göbək bağından gələn qanın dayanmadığını görəndə görünə bilər. Adətən, hemofiliyadan şübhələnirsinizsə, qadınlara qeysəriyyə əməliyyatı göstərilir, çünki fizioloji doğuş beyinə qanaxma və ya uşağın orqan və toxumalarının zədələnməsinə səbəb ola bilər. Artıq həyatın ilk ayında, ana inyeksiya yerində peyvənddən sonra açıq qançırlar və hematomları görə bilər. Daha yüngül formalar selikli qişaların və əzələlərin qanaxmasında özünü göstərir.
Hemofiliyanın forması nə qədər ağırdırsa, bir o qədər tez görünür. Onsuz da ilk 4 ayda diş çıxanda qanaxma yarım saat ərzində dayanmır. Diaqnoz 8-9-cu ayda təsdiqlənir. Bu zaman uşaq artıq aktiv şəkildə hərəkət edir və ya gəzməyə başlayır, buna görə də qançırlar və çürüklər yerində geniş qanaxmalar diqqəti cəlb edə bilməz. Uşaqlarda hemofiliyanın digər xarici əlamətlərinə aşağıdakılar daxildir: tez-tez, davamlı burun qanamaları və ya diş ətindən qanaxma, solğun və mavi üz.
Hematomalar arteriyaları sıxır və sinir uclarını sıxır. Birgə yaralanmalar xüsusilə təhlükəlidir. Təsir yerində ilk dəfə qan axını yavaş-yavaş normala qayıdırsa, onda artıq ikincil qançır ilə,fibrinous laxtalar, bu ölü hüceyrələr qığırdaqda toplanır. Oynaqlar şişir, uşaq yerimə qabiliyyətini itirə bilər, şiddətli ağrılar keçirir.
Ağızdan qanaxma tez-tez xəstə uşaqlarda olur, məsələn, körpə təsadüfən dilini dişləyirsə, qandan boğula bilər. Bəzi hallarda başın göyərmələri hematomanın göz damarlarına və əzələlərinə həddindən artıq təzyiqi nəticəsində korluğa səbəb ola bilər.
Artıq altı yaşından etibarən xəstəlik böyüklərdə olduğu kimi özünü büruzə verir. Uşaq, deyəsən, pis bir dairəyə düşüb. Anemiyanın yaratdığı əzələ zəifliyi səbəbindən tez-tez yıxılır və vurur, zədələnir, bu da qanaxmalara, orqan və oynaqlarda problemlərə səbəb olur.
Beyində qansızmalar nadir deyil. Böyük problem odur ki, hemofiliyalı uşaqlar xüsusilə aktivdirlər, hematopoezin xüsusiyyətlərinə görə həyəcanlanma prosesləri inhibə proseslərindən üstündür.
Diaqnozu necə qoymaq olar?
Uşaqlarda hemofiliya olduğunu necə müəyyən etmək olar? Diaqnostika ana bətnində artıq mövcuddur. Tədqiqatlar bizə hamiləliyin 12-ci həftəsində xorion villi öyrənməyə imkan verir. Əgər nədənsə villus çıxarmaq mümkün deyilsə, 20-ci həftədən sonra embrionun qanını götürə bilərsiniz. Tədqiqat hamiləlik dövründə ağırlaşmalara səbəb ola bilər, buna görə də müsbət və mənfi cəhətləri çəkin. Uşağı itirmək riski kifayət qədər yüksəkdir, 1-6% təşkil edir. Adətən bu tədqiqat başqa patologiyaların yaranma təhlükəsi olduqda istifadə edilir və analiz həyati əhəmiyyət kəsb edir.
Doğulmuş insan üçün test aparılırlaxtalanma. Lakin bəzən uşaqda hemofiliyanın B tipli formasını həyatının ilk aylarında aşkar etmək çətindir, çünki hematopoetik sistem hələ tam fəaliyyət göstərmir, laxtalanma fəaliyyəti hətta sağlam uşaqda da normadan fərqlənir.
Diaqnozu aydınlaşdırmaq üçün A və B tipli hemofiliyadan şübhələnirsinizsə, gen anomaliyasını aşkar etmək üçün genetik test aparılır. Qohumlardan biri - genin daşıyıcısı varsa, 99% dəqiqlik.
Bundan əlavə, faktorların laxtalanma aktivliyini təyin etmək üçün test aparmaq mümkündür, lakin bu testlər kifayət qədər bahalıdır və praktikada nadir hallarda istifadə olunur. Adətən onlar faktiki laxtalanma vaxtı ilə idarə olunurlar. 30 dəqiqədən artıqdırsa, diaqnoz demək olar ki, təsdiqlənir.
Bəzən MRT xəstəliyin nəticələrini müəyyən etməyə, gizli hematomaları görməyə kömək edə bilər ki, bu da xəstəliyin mövcudluğunun dolayı sübutu ola bilər.
"Kral xəstəliyinin" müalicəsi
Uşaqlarda hemofiliyanın müalicəsi çox vaxt konservativdir. Əvvəla, bu, əvəzedici terapiyadır. Uşağa çox miqdarda antihemofilik globulin olan plazma daxil olan dərmanlar təyin edilir. Bu preparatlar qanın hemostatik qabiliyyətini bərpa edir.
Maraqlıdır ki, ana südündə yüksək konsentrasiyada tromboplastin var və 9-cu tip hemofiliya üçün əmizdirmə və sürtkü yaraları və kəsiklər effektiv profilaktik tədbir ola bilər.
Digər seçim qohumlardan qan köçürmələridir. Antihemofilik qlobulin insan orqanizmindən kənarda məhv edilir,müvafiq olaraq, yığılmış plazmanın yeridilməsi məsləhət görülmür.
Dərman terapiyasının tələləri
Tez-tez qanköçürmələr bəzən yad fermentlərin çoxluğuna reaksiya olaraq qanda anticisimlərin konsentrasiyasının artmasına səbəb olur. Bu vəziyyətdə təcili transfuziya göstərilir. Çoxlu sayda antikor dərman müalicəsinin effektivliyini azaldır, bədən sanki özünü ilkin vəziyyətinə qaytarır.
Bəzi hallarda immunosupressiv terapiya təyin edilir. Lakin bütün xəstələr üçün effektiv deyil.
Dayə baxımı
Belə uşaqlar həmişə qeydiyyatda olurlar. Uşaqlarda hemofiliya üçün tibb bacısı prosesi yerli pediatr tərəfindən təşkil edilməlidir. Adətən belə körpələr tez-tez tibb bacısı tərəfindən müayinə olunur, qan mütəmadi olaraq yoxlanılır və uşağın daxili orqanlarının işinə nəzarət edilir.
Valideynlər üçün körpə üçün yaralanma və göyərmə riski ilə bağlı hər hansı təhlükənin qarşısını almaq vacibdir. Ağır və iti əşyaları (iynələr, şprislər, qayçı, bıçaqlar, çəngəllər) uşağın görmə yerindən çıxarın.
Belə uşaqlar aktiv olsalar da, tez yorulur və pis qidalanırlar. Uşağı lazımsız işlərlə yükləməmək daha yaxşıdır. Çox vaxt bu körpələrə əzələ tonusunu təmin etmək üçün zərif masaj təyin edilir.
Uşağın qida rasionu mümkün qədər balanslı olmalıdır, qida rasionuna dəmirlə zəngin qidaları daxil etmək daha yaxşıdır. Diş ətinin dəri və ya sümüklərlə kəsilməsi ehtimalını istisna etmək lazımdır. Məsələn, alma ən yaxşı şəkildə soyulur və limon və ya portağaldan çıxarılır.sümüklər.
Əgər uşaq kifayət qədər böyükdürsə, o zaman ona xəstəliyinin təhlükələrini başa sala və davranış qaydalarından danışa bilərsiniz. Şəxsi gigiyena xüsusiyyətlərini öyrədin: diş ətləriniz zədələnməməsi üçün dişlərinizi necə fırçalamalı, dırnaqlarınızı necə kəsməli və ya hansı oyuncaqlardan qaçınmalısınız (dart, travmatik silah).
Valideynlərin özlərinin gözlənilməz vəziyyət zamanı necə davranacağını bilmələri çox vacibdir. Dərman və ya inyeksiya ampulaları olan ilk yardım dəsti həmişə əlində olmalıdır.
Uşaqda oynaq zədəsi varsa, əzanı hərəkətsizləşdirmək, ilk saniyələrdə yerli olaraq soyuq tətbiq etmək lazımdır. Birgə qan həcmi sürətlə artarsa, toxuma ponksiyonu tələb oluna bilər, adətən təcili yardım mütəxəssisləri bu əməliyyatları asanlıqla həyata keçirirlər. Xatırlamaq vacibdir ki, kömək nə qədər tez çağırılsa, uğurlu nəticə şansı bir o qədər çox olar.
Xəstə uşaqları öyrətməyin xüsusiyyətləri
Uşağın həmyaşıdları ilə ünsiyyətində heç bir məhdudiyyət yoxdur. Hemofiliyalı uşaqlarla təhsil fəaliyyətləri praktiki olaraq digər uşaqlarla aparılan tədbirlərlə eynidir. Bununla belə, müəllimlərin və tərbiyəçilərin fövqəladə vəziyyətdə necə davranmalı olduqlarını başa düşmələri lazımdır. Müəllimin vəzifəsi belə bir şagirdi adekvat iş və istirahət şəraiti ilə təmin etməkdir. Diqqəti onun probleminə "diqqət" qoymayın, eyni zamanda, uşağın vəziyyətini diqqətlə izləyin. Yeganə odur ki, belə uşaqlar üçün bədən tərbiyəsi və əmək dərsləri zəif yüklə məhdudlaşdırılmalıdır. Oğlanların çətin maşınlara yaxınlaşmaması, ağır çəkiləri qaldırmaması və ya kobud idmanla məşğul olmaması daha yaxşıdır.
Vacibbelə ki, uşaq öz xəstəliyini adekvat şəkildə dərk etsin, özünü çox işləməsin.
Uşağın həmyaşıdları ilə söhbət etməyə və belə xüsusi sinif yoldaşı ilə necə düzgün davranacağını izah etməyə dəyər. Belə uşaq üçün onun maraqlanacağı və edə biləcəyi sakit bir fəaliyyət tapmaq daha yaxşıdır.
Uşaq yaralanırsa, dərhal təcili yardım çağırmalı, buz çəkməli və qanaxmanı dayandırmağa çalışmalısınız.
Uşaqlarda hemofiliya: klinik təlimatlar
Hemofiliya ətraf mühitə xüsusi münasibət tələb edən xəstəliklərə aiddir. Bu sağalmazdır. Ancaq elə hallar var ki, insan bütün ömrünü yaşayıb və qocalığa qədər güclü və güclü qalıb. Əvvəla, belə xəstələrin həmişə risk altında olduğunu bilməyə dəyər. Əməliyyatlar yalnız müstəsna hallarda xüsusi dəstəkləyici terapiyanın istifadəsi ilə həyata keçirilir. Ancaq uşağı bütün dünyadan qorumaq lazım deyil. Onun ünsiyyət və şəxsi məkan hüququ var. Bununla belə, belə bir splyuşka yastığı da ala bilərsiniz.
Uşağı təkcə qançırlardan deyil, həm də yüksək səslərdən qoruyacaq. Uşağın fövqəladə vəziyyətdə necə davranacağını və düzgün dərmanı (10 yaşdan yuxarı uşaqlar üçün) haradan alacağını bilməsi lazımdır. Qarşısının alınması uşağınızın təhlükəsizliyini təmin etməyin ən yaxşı yoludur.
Hemofiliyalı hər bir xəstə rayon poliklinikasında və ya xüsusi mərkəzdə qeydiyyatdadır. Hər kəsin xüsusi sənədi var - kitabı. Orada həkim xəstənin hansı müalicəni aldığını və onun nə dərəcədə effektiv olduğunu qeyd edir. Bundan başqa,xəstəliyin növü, şiddəti, qəbul etməli olduğu dərmanlar və terapiya haqqında məlumatları ehtiva edir. Təcili hallarda bu sənəd belə xəstələrin həyatını xilas edir.
Hər hansı cərrahi manipulyasiya və müdaxilələr zamanı çox diqqətli olmalısınız. Hətta diş çıxarılması kimi bir əməliyyat üçün belə xəstələr mütləq həkimlərin nəzarəti altında bu cür müdaxilələrin aparıldığı xüsusi bir klinikada xəstəxanaya yerləşdirilir. Və əgər insan qarın əməliyyatını gözləyirsə, bu halda əməliyyatdan əvvəl qanköçürmə və dərman müalicəsi məcburidir.
Hemofiliyalı xəstələr bəzən psixoloji yardıma ehtiyac duyurlar. Daimi şikəst olmaq təhlükəsi ilə əlaqəli bəzi fobiyaların öhdəsindən bir çox gənc gələ bilməz. Psixoloji problemlər böyümək və əks cinslə münasibət qurmaq cəhdləri dövründə kəskinləşir. Hər qız belə bir gen pozğunluğu olan bir insanla ailə həyatı qurmağa cəsarət etməz. Stress faktorunu az altmaq üçün mütləq bir genetika müraciət etməlisiniz. Belə bir genin yalnız kişi cinsində özünü göstərdiyini xatırlamağa dəyər.
Sonda
Hemofiliya asan xəstəlik deyil. Genetika gözlənilməz olduğu qədər də dəqiq bir elmdir. Hətta sağlam insanlar da bu və ya digər gizli əlamətin necə və harada özünü göstərəcəyini anlaya bilmir. Tibbdə, onilliklər ərzində cinsdə heç bir şəkildə özünü göstərməyən bir neçə yüz nadir genetik pozğunluq və mutasiya məlumdur. Və hətta iki mükəmməl sağlam insan da edə bilərxüsusi uşaq doğulur. Bu zaman ən yaxşı məsləhət diaqnozla bağlı bütün lazımi məlumatları toplamaq, təslim olmamaq və hər şeyi etməkdir ki, uşaq özünü xoşbəxt hiss etsin, ən əsası isə valideynlər tərəfindən sevilsin.
