Maffucci sindromu anadangəlmə patologiyalara aid olan və irsi olmayan ciddi xəstəlikdir. Sümük və qığırdaq toxumalarında dəyişikliklərlə müşayiət olunan xəstənin dərisində düzensiz formalı böyümələr var. Neoplazmalar düyünlü bir forma malikdir və əzaların deformasiyasına səbəb olur. Çox vaxt patoloji əhalinin kişi hissəsində diaqnoz qoyulur. Maffucci sindromu və Olier xəstəliyi bir-birinə bənzəyir, ona görə də differensial diaqnostika aparılır.
Xəstəliyə ilk dəfə nə vaxt diaqnoz qoyulub?
Bu sindrom uşaqlıqda diaqnoz qoyulur, tədricən irəliləyir, ağır simptomlarla müşayiət olunur və kiçik bir xəstədə xeyli narahatlıq yaradır. Patologiyanın inkişafı ilə xəstə ümumi rifahın pisləşməsindən şikayət etməyə başlayır. İlk dəfə pozuntu 1881-ci ildə həkim A. Maffucci tərəfindən müəyyən edilmiş və sindroma onun adı verilmişdir. Yetkinlərin ətraflarında həcmli formasiyalar aşkar etdionun hərəkətlərini tamamilə məhdudlaşdıran qadınlar.
Həmçinin bu xəstəliklə skeletin rentgen şüalarında asanlıqla görünən deformasiyası mütləq aşkar edilir. Qadında da var idi. Bütün xarici sapma əlamətləri cərrahi müdaxilə ilə aradan qaldırıldı. Əməliyyat nəticəsində xəstənin ölümünə səbəb olan infeksiya daxil olub.
Maffucci sindromu: baş vermə tezliyi? Bu patoloji olduqca nadir hallarda diaqnoz qoyulur. Belə bir pozuntu ilə düzgün seçilmiş terapiya ilə xəstə 40 ilə qədər yaşaya bilər, lakin xəstəliyin ona xeyli narahatlıq və ağrı gətirəcəyini başa düşmək lazımdır.
Maffucci sindromu nədir?
Xəstəlik təkcə xarici deyil, həm də daxildə baş verən çoxsaylı dəyişikliklərlə müşayiət olunur. Bütün sapmalar yalnız hərtərəfli müayinədən sonra müəyyən edilə bilər. Özbaşına patologiyaya diaqnoz qoymaq demək olar ki, mümkün deyil.
Müşaiyyət:
- Xoşxassəli qığırdaq şişləri - xondromalar. Ən tez-tez barmaqların falanjlarında və uzun boru sümüklərində olur. Nəticədə xəstənin qollarında və ayaqlarında əyrilik yaranır, onlar qısalır. Bu zaman sümüklərin ikinci dərəcəli qırıqları, əzaların funksiyalarının pozulması tez-tez baş verir. Belə bir vəziyyətdə bədxassəli şişin inkişaf etməyə başlaması üçün əhəmiyyətli risk var.
- Maffucci sindromu və çoxsaylı hemangiomalar bir-birinə bağlıdır. Sonuncular gəmilərin üzərindəki formasiyalardırdərinin və selikli qişaların səthində müşahidə oluna bilər. Burunda, dildə diaqnoz edilə bilər. Düyünlər mavimsi bir rəngə malikdir, yumşaqdır. Əgər formasiyalar zədələnirsə, əhəmiyyətli qanaxma baş verir.
Dəri və damar tipli şişlər tez-tez xəstədə xəstəliyin ilkin mərhələsində müşahidə edilir. Onlar sürətlə ölçüdə böyüyə, quruluşunu, formasını, rəngini dəyişə bilər. Tez-tez ağrı ilə müşayiət olunur.
Baş vermə səbəbləri
Beləliklə. Maffucci sindromu elmə məlum olmayan səbəblərdən yaranır. Alimlər bu ciddi pozuntunun genetik tipə aid olduğu və qüsur hesab edildiyi qənaətindədirlər. Daha əvvəl qeyd edildiyi kimi, xəstəlik erkən yaşda diaqnoz qoyulur və xəstəni bir çox onilliklər boyu müşayiət edə bilər, eyni zamanda onun həyatını çətinləşdirir. Bu patoloji ilə xəstə nəinki evdə nəsə edə, hətta özünə xidmət edə bilmədiyi üçün əlil olur.
Pozğunluq insan böyüdükcə aktiv şəkildə inkişaf edir, bundan sonra vəziyyət tədricən sabitləşir, lakin görünüş artıq tamamilə dəyişdirilir. Vaxtında terapiya aparılarsa, xəstənin əziyyətini az altmaq və görünüşünü yaxşılaşdırmaq mümkündür. Sindromu yalnız xəstəxana şəraitində və müasir tədqiqat metodlarının köməyi ilə müəyyən etmək mümkündür. İlk şübhə zamanı dərhal ixtisaslı yardım axtarmalı və səfəri təxirə salmamalısınız, çünki bu, vəziyyəti daha da ağırlaşdıra bilər.
Simptomatikalar
Bu sindrom şiddətli xarici simptomlarla yanaşı, daxili dəyişikliklərlə də müşayiət olunur. Formasiyalar həm bütün sahələrdə, həm də müəyyən yerlərdə diaqnoz edilə bilər. Bu xəstəlikdə angiomalar mağaralara bənzəyir, dəri lezyonları ilə birlikdə və ya daha əvvəl baş verir. Onların ölçüsü böyüdükdə və kifayət qədər olduqda, xəstə ağrıdan və əhəmiyyətli narahatlıqdan şikayət etməyə başlayır.
Tibbdə, Maffucci sindromu ilə təkcə dəridə deyil, həm də daxili orqanlarda zədələnmənin müşahidə edildiyi hallar müəyyən edilmişdir. Həmçinin, patoloji belə əlamətlərlə özünü göstərir:
- Uşağın böyüməsi və inkişafı dövründə baş verən çoxlu sayda xondromalar. Eyni zamanda, artımın dayanması ilə dövlət stabilləşir.
- Xondromaların bədən boyunca qeyri-bərabər paylanması.
- Əzaların funksiyasının pozulması ilə müşayiət olunan sümük toxumasında sapma, əyrilik və dəyişikliklər. Xəstə zəifləyir.
- Sümük və qığırdaq deformasiyalarına görə çoxsaylı sınıqlar.
Həmçinin xəstəyə digər nadir patologiya əlamətləri də diaqnozu qoyula bilər: vitiliqo, beyin yarımkürələrindən birinin atrofiyası, çoxlu sayda piqmentli mol əmələ gəlməsi. Müxtəlif ölçülər və quruluşlar.
Diaqnoz
Maffucci sindromunda hər hansı daxili anomaliyaları aşkar etmək üçün bütün orqanizmin rentgen müayinəsinin aparılması məsləhət görülür. Bu vəziyyətdə böyük qayğıtoxumaların çıxıntısı, ətrafların dəyişməsi və qısalması olan nahiyələrə verilir. X-ray simptomları müxtəlif şiddətdə xondrodisplaziyanın əlamətlərindən ibarətdir.
Şəkillərdə mütəxəssis boruvari tipli qısaldılmış və deformasiyaya uğramış sümüklərin qalınlaşması ilə xarakterizə olunan asimmetrik zədəni qeyd edə bilər. Eyni zamanda ekssentrik maarifləndirmələr nəzərə çarpır. Belə bir pozuntu çox tez-tez pelvik bölgədə, çiyin bıçaqlarında, qabırğalarda diaqnoz qoyulur. Uşaq böyüdükcə boru sümüklərində müşahidə olunur, burada qalınlaşmalar və əyriliklər, yuvarlaq formanın aydınlanması, enxondromalar ola bilər.
Həmçinin, Maffucci sindromu ilə rentgen fotoşəkili diametri 0,4 sm-dən çox olmayan flebolitlərin müxtəlif kölgələrini göstərə bilər. Onları görmək asandır. Onlar homojendir və aydın konturları var.
Terapiya
Bu sindromda xəstəyə ortopedik müalicə tövsiyə olunur. Aşağı ətrafların sümük toxumasında dəyişiklik olarsa, xüsusi ayaqqabı geyinmək məsləhət görülür. Xəstə qığırdaq toxumasının, xüsusən də yuxarı və aşağı ətrafların barmaqlarının böyüməsi nəticəsində yaranan əhəmiyyətli şiş formasiyalarından əziyyət çəkdikdə, ekskokleasiya, fokusun rezeksiyası aparılmalıdır.
Xəstəlik kəskin şəkildə irəliləyirsə və artıq əzaların qısalması müşahidə edilirsə, qığırdaq toxuması səviyyəsində distraktasiya aparılır. Bu vəziyyətdə xüsusi avadanlıq tələb olunur. Proseduru həyata keçirmək üçün mütəxəssisdən müəyyən bacarıq, bilik və təcrübə tələb olunur.
Maffucci sindromunda alt ətrafların valgus və varus əyriliyi ilə müalicə zədələnmiş nahiyələrin sümük toxumasının uzanmasına əsaslanır. Əgər bu xəstəliklə xəstəyə dərinin hemangioma və nevus ilə zədələnməsi diaqnozu qoyularsa, cərrahi müdaxilə, diatermokoaqulyasiya və ya kriodestruksiya aparılır.
Proqnoz, patoloji təhlükəsi
Bu sindromun proqnozu əksər hallarda əlverişlidir. Xüsusilə vaxtında diaqnoz və müalicə ilə. Ancaq bəzən xəstəlik xondrosarkoma və ya angiosarkoma kimi bədxassəli şişlərin inkişafına səbəb ola bilər.
Patologiyanın özü mürəkkəb hesab olunur və əlilliyə gətirib çıxarır. Xəstə müstəqil hərəkət edə və elementar hərəkətləri yerinə yetirə bilmir. Həmçinin, hemangiomalar həm xarici, həm də daxili əhəmiyyətli qanaxmaya səbəb ola bilər. Şişlər özofagusda, qırtlaqda yerləşə bilər. Belə bir vəziyyətdə, xəstəni əhəmiyyətli narahatlıqdan xilas etmək üçün formasiyaların çıxarılması aparılmalıdır.
Qığırdaq toxumasının böyüməsinə nəzarət edirsinizsə, bu, xəstənin əsassız sınıqlarına, bədənin və ətrafların asimmetrik olmasına gətirib çıxarır. Lakin, sindrom yalnız hüceyrə degenerasiyası və sarkomanın əmələ gəlməsi zamanı böyük təhlükə yaradır.
Xəstəliyin qarşısını almaq olarmı?
Həkimlər bu patologiyanın səbəblərini hələ dəqiq müəyyən etmədikləri üçün sindromun qarşısını almaq mümkün deyil. Profilaktik tədbirlər də yoxdur, çünki xəstəliyin genetik əsası var. İstənilən halda xəstədə pozğunluq aşkar edilərsə, daim mütəxəssislərin nəzarətində olmaq, vaxtında müayinə və müalicə aparmaq lazımdır.
Sindrom hələ heç bir peyvəndi tapılmayan sirli xəstəlik hesab olunur, lakin elm adamları bunun üzərində çalışırlar. Nəzərə almaq lazımdır ki, patoloji anadangəlmədir, bu da özünü erkən yaşlarda göstərir. Xəstəliyin özünün qarşısını almaq mümkün deyil, ancaq ortopedik və cərrahi üsullardan istifadə edərək deformasiya proseslərinə görə dəyişən görünüşü yaxşılaşdırmaq mümkündür. Beləliklə, xəstənin həyatını asanlaşdırmaq və ümumi vəziyyətini əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşdırmaq mümkündür. Yalnız hərtərəfli müayinədən sonra düzgün müalicəni seçmək mümkündür. Bu da nəzərə alınmalıdır.
