Yaşlılarda xolesterol tez-tez yüksəlir. Bu, ən çox koronar ürək xəstəliyinə, həmçinin miyokard infarktasına səbəb olur. Bununla belə, lipidlərin konsentrasiyası çox gənclərdə, bəzən hətta uşaqlarda normadan artıq olduğu hallar var. Bunun ailəvi hiperkolesterolemiya ilə bağlı olması mümkündür. Bu ağır irsi patologiya tez-tez ürəyin ağır patologiyalarına səbəb olur. Belə bir xəstəlik təcili müalicə və xüsusi dərmanların daimi istifadəsini tələb edir.
Miras
Ailə hiperkolesterolemiyası autosomal dominant əlamət kimi miras alınır. Bu o deməkdir ki, xəstəlik 50% hallarda uşağa atadan və ya anadan keçir. Təsirə məruz qalan valideyndə yalnız bir anormal gen varsa, o zaman xəstəliyin ilk əlamətləriuşaqda dərhal deyil, yalnız yetkinlik dövründə (təxminən 30-40 yaş) aşkar edilir. Bu halda həkimlər deyirlər ki, həmin şəxs ailəvi heterozigot hiperkolesterolemiyanı valideynlərindən miras alıb.
Valideyn həmçinin qüsurlu genin iki nüsxəsini daşıya bilər. Bu tip irsiyyət homozigot adlanır. Bu vəziyyətdə xəstəlik daha ağırdır. Bir uşaq ailəvi homozigot hiperkolesterolemiyadan əziyyət çəkirsə, ateroskleroz əlamətləri hətta uşaqlıqda da görünür. Yetkinlik dövründə ürək və qan damarlarının ağır xəstəlikləri diaqnoz edilə bilər. Bunun qarşısını ancaq dərman müalicəsi və qanda xolesterin səviyyəsinin daimi monitorinqi ilə almaq olar.
Patologiyanın homozigot forması uşağın hər iki valideyni xəstə olduqda müşahidə olunur. Bu halda uşaqların 25%-i eyni anda iki mutasiyaya uğramış geni miras alır.
Ailəvi hiperkolesterolemiya otosomal dominant şəkildə irsi olduğundan, xəstəlik oğlan və qızlarda eyni tezliklə baş verir. Lakin qadınlarda patologiyanın ilk əlamətləri kişilərə nisbətən təxminən 10 il sonra görünür.
Daha əvvəl qeyd edildiyi kimi, ailəvi hiperkolesterolemiya halların yalnız yarısında miras alınır. Yəni, yeni doğulanların təxminən 50%-i hətta xəstə valideynlərdən də sağlam doğulur. Gələcəkdə bu xəstəliyi uşaqlarına ötürə bilərlərmi? Genetika qanunlarına görə, bu mümkün deyil, çünki bu insanlar qüsurlu gen almayıblar. Bu xəstəlik nəsildən-nəslə ötürülə bilməz.
Yayılma
Ailə hiperkolesterolemiyasıən çox yayılmış genetik xəstəliklərdən biridir. 500 uşaqdan təxminən 1-i bu patoloji ilə doğulur. Həkimlər bir xəstədə xolesterolun davamlı artımını aşkar etdikdə, təxminən 5% hallarda bu sapma irsi olur. Buna görə də anamnez toplanması diaqnozda mühüm rol oynayır. Xəstənin valideynlərinin erkən aterosklerozdan, həmçinin ürək və damar xəstəliklərindən əziyyət çəkib-çəkmədiyini öyrənmək lazımdır.
Patogenez
LDLR geni bədəndə xolesterinin emalından məsuldur. Normalda bədənə daxil olan lipidlər xüsusi reseptorlara bağlanır və toxumalara nüfuz edir. Buna görə də onların plazma səviyyələri aşağıdır.
Əgər insanda LDLR genində mutasiya varsa, o zaman reseptorların funksiyası pisləşir, onların sayı da azalır. Patoloji homozigot şəklində xüsusilə normadan güclü sapmalar qeyd olunur. Bu halda reseptorlar tamamilə olmaya bilər.
Reseptorların funksiyasının pozulması nəticəsində lipidlər hüceyrələr tərəfindən sorulmur və qana daxil olur. Bu, damarlarda lövhələrin meydana gəlməsinə səbəb olur. Qan axını, həmçinin beyin və ürək əzələlərinin qidalanması pozulur. Qabaqcıl hallarda işemiya, sonra isə insult və ya infarkt baş verir.
Təhrikedici amillər
Ailəvi irsi hiperkolesterolemiyanın əsas səbəbi LDLR genindəki mutasiyadır. Bununla belə, xəstəliyin erkən başlanğıcını təhrik edə bilən və ya simptomların ağırlaşmasına səbəb olan əlavə mənfi amillər var. Bunlara daxildir:
- Yağlı qidalardan sui-istifadə. Böyük miqdarda gəlirzəif reseptorları olan qida ilə lipidlər xəstənin vəziyyətini əhəmiyyətli dərəcədə pisləşdirir.
- Piylənmə. Obez insanlarda qanda xolesterinin səviyyəsi çox vaxt yüksək olur.
- Dərman qəbulu. Qlükokortikoid hormonları, qan təzyiqi dərmanları, immunomodulyatorlar və immunosupressantlar xolesterol səviyyəsini artıra bilər.
Ailəvi hiperkolesterolemiyadan əziyyət çəkən şəxs öz çəkisinə və qidalanmasına nəzarət etməlidir. Dərman qəbul edərkən də diqqətli olmalısınız.
Simptomatikalar
Uzun müddətdir ki, patoloji asemptomatik ola bilər. Bir insan ən çox xəstəlik haqqında yalnız biokimya üçün qan testinin nəticələri ilə öyrənir. Ailəvi hiperkolesterolemiya ilə analizdə lipidlərin səviyyəsi kəskin şəkildə artır.
Xəstəliyin xarakterik əlaməti vətərlərdə xolesterin çöküntülərinin (ksantomaların) görünməsidir. Onlar dirsəklərdə, dizlərdə, ombalarda və barmaqlarda qabar kimi görünürlər. Bu, oynaqların və tendonların iltihabına səbəb olur. Xəstəliyin heterozigot formasında patologiyanın bu cür təzahürləri 30-35 yaşlarında baş verir.
Homoziqot hiperkolesterolemiyada ksantomalar artıq uşaqlıqda aşkar edilə bilər. Xolesterol yataqları təkcə vətərlərdə deyil, gözün buynuz qişasında da olur.
Xəstələrdə tez-tez irisin ətrafında boz xətt olur. Yarım üzük formasına malikdir. Həkimlər hiperkolesterolemiyanın bu əlamətini "qocalıq qövsü" adlandırırlar.
İnsanlarda erkən yaşdaürək bölgəsində ağrı ola bilər. Bu işemiyanın əlamətidir. Qan damarlarının xolesterol lövhələri ilə tıxanması səbəbindən miokardın qidalanması pisləşir.
Baş ağrısı və başgicəllənmə hücumları da baş verə bilər. Çox vaxt xəstələrdə davamlı arterial hipertenziya olur. Damarlarda patoloji dəyişikliklərə görə beyin qan dövranı pozulur.
Fərdlər
Ailə hiperkolesterolemiyası müalicə edilmədikdə ölümlə nəticələnə bilən ciddi xəstəlikdir. Patologiyanın ən təhlükəli nəticələri miyokard infarktı və vuruşdur. Ürək və qan damarlarının zədələnməsi tez-tez gənc yaşda qeyd olunur. Belə patologiyaların inkişaf riski xəstəliyin formasından, həmçinin insanın yaşından və cinsindən asılıdır.
Xəstəlik heterozigot olduqda xəstələr aşağıdakı təsirləri müşahidə edirlər:
- Kişilərin yarısında və qadınların 12%-də 50 yaşından əvvəl ürək və beyin işemiyası var.
- 70 yaşa qədər kişilərin 100%-də və qadınların 75%-də bu xəstəliyə yoluxmuş damar və ürək patologiyaları olur.
Patologiyanın homozigot formasında uşaqlıqda koronar damarların xəstəlikləri qeyd olunur. Bu tip hiperkolesterolemiyanı müalicə etmək çətindir. Vaxtında aparılan müalicə ilə belə infarkt riski çox yüksək olaraq qalır.
Diaqnoz
Ailəvi hiperkolesterolemiyanın diaqnostikasının əsas üsulu xolesterol və aşağı sıxlıqlı lipidlər üçün qan testidir. Xəstələrdə plazmada yağ miqdarında davamlı artım müşahidə olunur.
EKQ-ni aparınstress testi. Xəstələrdə ürək əzələsinin yükə və işemiya əlamətlərinə mənfi reaksiyası müəyyən edilir. Tədqiqat infarkt inkişaf riskini müəyyən etməyə kömək edir.
Xəstəliyin irsi xarakterini aşkar etmək üçün genetik qan testi aparılır. Bu, hiperkolesterolemiyanın etiologiyasını dəqiq müəyyən etməyə imkan verir. Ancaq belə bir sınaq yalnız ixtisaslaşmış laboratoriyalarda aparılır. Bu bahalı bir araşdırmadır, bundan əlavə, analiz kifayət qədər uzun müddətdir. Buna görə də, patologiyanın müalicəsi çox vaxt genetik testin nəticələrini gözləmədən başlanır.
Heterozigot formanın müalicəsi
Xəstəliyin heterozigot forması ilə xəstəyə həyat tərzini və pəhrizini yenidən nəzərdən keçirmək tövsiyə olunur. Məhdud yağ qəbulu ilə, lakin yüksək lifli bir pəhriz təyin edin. Ədviyyatlı, hisə verilmiş və yağlı yeməklər yemək qadağandır. Daha çox tərəvəz və meyvə yemək tövsiyə olunur. Xəstələrin yadda saxlaması vacibdir ki, pəhrizə riayət etmədən dərman müalicəsi heç bir effekt verməyəcək.
Xəstələrin pəhrizinə aşağıdakı qidaları daxil etmələri də tövsiyə olunur:
- düyü;
- bitki yağı;
- fındıq;
- qarğıdalı.
Bu yeməklərdə xolesterini aşağı salan maddələr var.
Xəstələrə orta fiziki fəaliyyət və aktiv həyat tərzi göstərilir. Siqareti və spirtli içkiləri tamamilə dayandırmalısınız.
Lakin bu tədbirlər davamlı eniş üçün kifayət deyilxolesterol səviyyələri. Buna görə xəstələrə statinlər qəbul etmək tövsiyə olunur. Bu dərmanlar qanda lipidlərin konsentrasiyasını normallaşdırmağa kömək edir. Bir çox hallarda aşağıdakı dərmanların ömür boyu istifadəsi göstərilir:
- "Simvastatin".
- "Lovastatin".
- "Atorvastatin".
Bundan əlavə, qaraciyərdə xolesterinin əmələ gəlməsini azaldan dərmanlar təyin edilir, məsələn, Holistiramin və ya Klofibrat, həmçinin Nikotin turşusu.
Homoziqot formanın müalicəsi
Xəstəliyin bu forması ən ağır formadır və çox çətinliklə müalicə olunur. Homoziqot hiperkolesterolemiya ilə xəstə yüksək dozada statinlər qəbul etməlidir. Lakin hətta belə terapiya həmişə nəticə vermir.
Belə hallarda xəstəyə plazmaferez verilir. Qan xüsusi aparatdan keçirilir və lipidlərdən təmizlənir. Bu prosedur mütəmadi olaraq həyata keçirilməlidir.
Çox ağır hallarda qaraciyər transplantasiyası göstərilir. Bağırsaqda əməliyyat da edirlər. Belə bir cərrahi müdaxilə nəticəsində xolesterinin qana daxil olması azalır.
Proqnoz
Xəstəliyin heterozigot forması üçün proqnoz homozigotdan daha əlverişlidir. Bununla belə, müalicə olmadan kişilərin 100%-i və qadınların 75%-i təxminən 70 yaşlarında infarkt və ya insultdan ölür.
Hiperxolesterinemiyanın homozigot formasının çox ciddi proqnozu var. Terapiya olmadıqda, xəstələr 30 yaşa qədər ölə bilər. Ammahətta müalicə ilə belə infarkt riski çox yüksəkdir.
Son illərdə tibb alimləri bu təhlükəli xəstəliyin müalicəsi ilə bağlı araşdırmalar aparırlar. Müalicə üçün protein preparatları hazırlanır. Gen terapiyası da araşdırılır.
Qarşısının alınması
Hazırda bu xəstəliyin spesifik profilaktikası işlənib hazırlanmamışdır. Müasir tibb mutasiyaya uğramış genlərə təsir göstərə bilməz. Doğulmamış uşaqda bu xəstəliyi yalnız prenatal diaqnostik üsulların köməyi ilə aşkar etmək mümkündür.
Hamiləliyi planlaşdıran hər bir cütlük genetik müayinədən keçməli və məsləhətləşməlidir. Bu, xüsusilə gələcək valideynlərdən birinin naməlum etiologiyalı hiperkolesterolemiyadan əziyyət çəkdiyi hallarda lazımdır.
Bir insanda gənc yaşda yüksək xolesterol varsa, o zaman irsi hiperkolesterolemiya üçün genetik testdən keçməlisiniz. Diaqnoz təsdiqlənərsə, ömür boyu statin qəbul etmək və pəhrizə riayət etmək lazımdır. Bu, erkən infarkt və ya vuruşun qarşısını almağa kömək edəcək.
