İrsi yolla ötürülən sinir sisteminin genetik heterojen xəstəliklərinin geniş qrupu sinir-əzələ xəstəlikləridir. Miyotoniya belə bir patologiyanın bir növüdür. Bu xəstəlik müxtəlif sindromlarla təmsil olunur. Xlor və natriumun ion kanallarının işi dəyişir. Əzələ liflərində membranların həyəcanlılığında artım var. Ton pozğunluqları və daimi və ya keçici əzələ zəifliyi görünür. Bu məqalə Tomsenin miotoniyasından bəhs edəcək.
Miotonik sindromların növləri
Miotonik sindromlar distrofik və qeyri-distrofik ola bilər. Birinci qrup dominant irsi xəstəliklərdən ibarətdir, onların klinik mənzərəsi üç aparıcı sindromdan ibarətdir:
- miyotonik;
- distrofik;
- vegetativ-trofik.
Distrofik forma əzələlərin gərginliyindən sonra gecikmiş relaksasiya, əzələ zəifliyinin və skelet əzələlərinin distrofiyasının (atrofiyasının) artması ilə müşayiət olunur.
Xəstəliyin təsviri
Myotonia Thomsen (Leiden - Thomsen) zolaqlı əzələlərə təsir edən genetik xəstəlikdir. Tonik əzələ spazmlarının başlanğıcı güclü fəaliyyətin sonunda baş verir, motor bacarıqları pozulur.
Xəstəlik kifayət qədər nadir rast gəlinən autosomal dominant irsiyyət növünə malikdir: statistik məlumatlara görə, Tomsen miotoniyasına milyonda yeddi nəfərdə rast gəlinir. Xəstəliyin ilk əlamətlərinin görünüşü 8 yaşdan 20 yaşa qədər olur, sonra bir insanı bütün həyatı boyu müşayiət edir. Kişilər bu tip miotoniyadan daha çox əziyyət çəkirlər.
Patologiyanın inkişafının səbəbləri
CLCN1 geninin mutasiyası bu irsi xəstəliyə gətirib çıxarır. Etiopatogenezdə mionevrotik keçiricilik pozulur və hüceyrədaxili membranların patologiyası müşahidə olunur ki, bu da xlorid ionlarının plazmolemmanın əzələ liflərinə nüfuzunun azalması ilə əlaqədardır. Qüsur sonda ion balansının pozulmasına gətirib çıxarır: xlorid ionları içəriyə nüfuz etmir, lakin mikrofibrilin səthində toplanır və əzələ membranında bioelektrik qeyri-sabitlik əmələ gətirir.
Tomsenin anadangəlmə miotoniyası necə özünü göstərir?
Əzələlərdə asetilkolin - əzələ liflərinin həyəcanlılığını və yığılma qabiliyyətini tənzimləyən fermenti artırır. Serebrospinal maye və qanda aktivliyi azaldır.
Belətoxuma qüsuru müxtəlif miotoniyalar üçün xarakterikdir. İşıq mikroskopiyasının köməyi ilə bəzi əzələ liflərinin hipertrofiyası aşkar edilə bilər. O, nə ilə hədələyir? İkinci növ əzələ toxuması azalır, əzələ hüceyrələrinin sarkoplazmatik retikulumunun orta dərəcədə hipertrofiyası inkişaf edir, mitoxondrilərin ölçüsü artır, zolaqlı əzələlərin telofraqması genişlənir - bütün bunları elektron mikroskopda görmək olar.
Simptomatikalar
Tomsen miotoniyasında xarici klinik əlamətlərin aşkarlanması doğuşdan dərhal sonra baş vermir. Əsasən, ilk əlamətlərin görünüşü uşaqlıq və yeniyetməlik dövründə baş verir.
Miotonik hadisənin özəlliyi:
- istirahətdə əzələ hipotoniyası;
- hipertoniklik, səy zamanı əzələ liflərinin spazmı;
- hərəkətə başladıqdan sonra əzələlərin uzun müddət istirahət etməsi.
Myotonik hücumlar ayaqları, qolları, çiyin əzələlərini, boyunu, üzü təsir edə bilər. Yumruğa sıxılmış barmaqları yaymaq, addım atmaq, çənəni bağlamaq, gözləri bağlamaq istəyi əzələ spazmları ilə müşayiət olunur.
Tomsen-Becker miotoniyasında xəstəliyin ilk əlamətləri erkən uşaqlıqda aşkar edilərsə, uşağın fiziki inkişafı çətinləşir. Uşaq otura, qalxa, hər hərəkət üçün vaxtında yeriyə bilmir, bədəni idarə olunmur.
Daha gec yaşda hər hansı könüllü hərəkətlə skelet əzələlərinin miotonik hücumları yeriyərkən, bir yerdən qalxarkən, tarazlığı qoruyarkən özünü göstərir. Xəstədə ilk motor hərəkəti kəskin əzələ ilə müşayiət olunurspazm, bundan sonra şəxs immobilizasiya olunur. Ayağa qalxmaq istəyirsə, mütləq bir şeyə söykənməlidir. Çox çətinliklə verilən ilk addımdır, bəzən tonik spazmlar xəstənin yıxılmasına səbəb olur. Maksimum səylə, bir yumruğa yığılmış barmaqları açmaq çətindir, bu on saniyəyə qədər davam edə bilər. Sonrakı hərəkətlərlə spazmlar dayanır.
Aktiv fəaliyyət təsirlənmiş əzələlərin hərəkətə uyğunlaşmasına kömək edir, spazmlar ümumiyyətlə müşahidə olunmur. Ancaq qısa bir istirahət eyni güclə əzələ hipertonikliyinin təzahürünə gətirib çıxarır. Tomsen miotoniyası ilə klinika xarakterikdir.
Yetkinlik dövründə bu diaqnozu olan bir xəstə atletik görünüşə malikdir, çünki xəstəlik ətrafların və gövdənin əzələlərinə təsir göstərir və onların daimi həddindən artıq gərginliyi səbəbindən əzələ kütləsi artır. Əzələlər hipertrofiyaya məruz qalır və iri görünür. Zəif xarici stimullarla belə çox gərgindirlər. Təsirə məruz qalan əzələlərə yüngül bir zərbə olsa belə, onların hipertonikliyi baş verir. Gərgin əzələ çarxı görünür, bu da istirahət etmək üçün vaxt tələb edir.
Xəstə əzələlərin iştirakını tələb edən ixtiyari hərəkətin lap əvvəlində və onlar soyuğa məruz qaldıqda miotonik hücum müşahidə olunur. Statik vəziyyətdə uzun müddət qalmaq, kəskin yüksək səs, emosional partlayış kimi çoxlu sayda digər təhrikedici amillər var.
Patologiyanı necə aşkar etmək olar?
Xarici əlamətlərə görə diaqnoz asanlıqla müəyyən edilə bilər. Ailə tarixini və klinik xüsusiyyətlərini diqqətlə toplamaq vacibdirtəzahürlər.
İlk görüşdə mütəxəssis tərəfindən nevroloji çəkic istifadə olunur. Problemli əzələ nahiyələrinə yüngül tıqqıltı ilə nevroloq əzələlərin büzülmə qabiliyyətini təyin edir və qıcıqlandırıcı təsirdən sonra istirahət vaxtını təyin edir. Əgər təmas yerində rulon əmələ gəlirsə, bu, miotonik simptomu göstərir.
Həkim xəstəni barmaqlarını yumruq kimi sıxmağa və açmağa dəvət edir. İlk hərəkətlər çətin ola bilər, sonra isə motor bacarıqlarının normallaşması baş verir, bu isə o deməkdir ki, tonik spazmlar mövcuddur.
Əzələ toxuması hətta istirahətdə də yaxşı vəziyyətdədir, vətər refleksləri miyotonik əlamətlər göstərir.
Tonik simptom kompleksi təkcə Tomsen miotoniyasına xas deyil. O, Eulenburq paramiotoniyasını, Bekker miotoniyasını, Ştayner miotoniyasını, həmçinin digər sinir-əzələ və endokrin pozğunluqları müşayiət edir. Diaqnozu differensiallaşdırmaq və müəyyən bir miotoniya növünü təyin etmək diaqnoz qoymaq olduqca çətindir.
Xəstəliyin diaqnozu
Beləliklə, Tomsen miotoniyasında diaqnoz aşağıdakı kimidir. İnvaziv və laboratoriya testlərini təyin etmək məsləhətdir:
- Əzələ hüceyrəsi disfunksiyasına səbəb olan liflərdə histoloji dəyişiklikləri aşkar etmək üçün əzələ biopsiyası.
- Qanın biokimyəvi analizi. Bu xəstəlik üçün xüsusi biokimyəvi markerlər yoxdur. Bu yolla qan zərdabında kreatin fosfokinaz aktivliyinin səviyyəsi müəyyən edilir.
- DNT testi. müəyyən etməyə imkan verirCLCN1 genindəki mutasiya. Klinik diaqnozu təsdiqləmək üçün analiz lazımdır.
- Elektromioqrafiya (EMQ). İğne elektrodu bu invaziv müayinəyə imkan verir. Rahat əzələyə alət daxil edilir, miotonik boşalmalar müəyyən edilir və motor bölmələrinin potensialı qeydə alınır. Əzələlər bir elektrod və tıqqıltı ilə stimullaşdırılır, bu da onların büzülməsinə səbəb olur. Təkrarlanan stimullaşdırma miotonik spazmların gücünü azaldır.
- Elektronevroqrafiya (ENMG). Əzələ toxumasının funksional vəziyyəti və büzülmə qabiliyyəti elektrik impulsu ilə stimullaşdırma ilə diaqnoz edilir. ENMG ilə səthi (dəri) və əzələdaxili (iynə) elektrodlar istifadə olunur. Motor bloklarının potensialının qrafik qeydiyyatı iynə elektrodları ilə həyata keçirilir. Tomsen miotoniyasının müalicəsi nədir?
Miotoniya Müalicəsi
Tam müalicəyə nail olmaq mümkün deyil. Fizioloji və dərman müalicəsinin əsas məqsədi simptomları aradan qaldırmaq və sabit remissiyaya nail olmaqdır. Effektiv görüş:
- "Mexiletine" - hərəkəti əzələ hipertonikliyini az altmağa yönəlmiş natrium kanal blokatoru.
- Sidikqovucu dərmanlar - ion balansını qorumaq, maqnezium səviyyəsini saxlamaq və kaliumu az altmaq üçün.
- Difenin effektiv antikonvulsantdır.
- "Diakarba" - membran keçiriciliyini yaxşılaşdırır.
- "Kinin" - əzələ həyəcanını azaldır, odadavamlı müddəti artırır.
Bütün dərmanların çoxsaylı yan təsirləri var.
Fizioterapiya
Əzələ toxumasında metabolik proseslərin yaxşılaşdırılması və onun tonik spazmı aşağıdakıların köməyi ilə əldə edilir:
- məşq terapiyası;
- elektroforez;
- akupunktur;
- tibbi üzgüçülük.
Qarşısının alınması tədbirləri
Tomsen miotoniyasının yayılması azdır. Xəstəliyin əlverişli bir proqnozu var, lakin miyotonik hücumlardan daimi olaraq xilas olmaq mümkün deyil. Profilaktik tədbirlər xəstənin vəziyyətini yüngülləşdirir və tam həyat yaşamaq şansı verir.
Miotonik qıcolmalara səbəb olan amilləri istisna etmək lazımdır. Hipotermiya, stresli vəziyyətlər, intensiv fiziki fəaliyyət, qəfil hərəkətlər, uzun müddət bir mövqedə qalmaq, emosional sarsıntılar qəbuledilməzdir.
Tomsenin miotoniyasını, klinikasını, diaqnozunu, müalicəsini araşdırdıq.
