Swyer sindromu kifayət qədər nadir anadangəlmə xəstəlikdir, onun inkişafı y xromosomunun strukturunun pozulmasını göstərir (söhbət müəyyən bir genin və ya onun təcrid olunmuş mutasiyasının olmamasından gedir).
Xəstəliyin inkişafının səbəbləri
Bir qayda olaraq, bu xəstəliyin birbaşa səbəbi Y xromosomunun qısa qolunda yerləşən müəyyən bir genin nöqtə mutasiyası və ya bu genin tamamilə itirilməsidir. Xromosomun bu bölməsi kişi tipinə görə embrionun cinsinin inkişafında iştirak edən bir zülalın sintezindən məsuldur. Nəticədə kişi cinsi hormonlarının heç bir təsiri olmadığı üçün dölün qarşısında qalan yeganə seçim qadın tipinə uyğun formalaşdırmaqdır. Nəticədə, doğulan uşaq "XY" karyotipli qadın fenotipinə malikdir.
Patogenez
SRY geninin mutasiyaları və ya olmaması Sertoli hüceyrələrinin diferensiasiyasında uğursuzluğa və nəticədə seminifer boruların inkişaf etməməsinə səbəb olur.
Nəticədə "kişi" XY karyotipinə baxmayaraq, dölün cinsiyyət orqanları qadın tipinə uyğun olaraq döşənir və formalaşır.
Klinik təzahürlər
Yetkinliyin başlanğıcına qədər zahirən Swyer sindromunun əlamətləripraktiki olaraq ifadə olunmur. Və yalnız qızlar böyüdükcə müəyyən xüsusiyyətlər görünməyə başlayır:
- Qoltuq altı və xarici cinsiyyət nahiyəsində tüklərin olmaması.
- Süd vəzilərinin qeyri-adekvat, zəif inkişafı.
- Müxtəlif dərəcələrdə zəif inkişaf, uşaqlıq infantilizmi.
- Vaginal hipoplaziya (daha az rast gəlinən).
- Yüngül ikincil cinsi xüsusiyyətlər - "eunuxabənzər" və ya interseks bədən növü.
- Cinsiyyət orqanlarının selikli qişasının hipotrofiyası və ya atrofiyası.
- Xarici cinsiyyət orqanlarının (labia və klitoris) inkişaf etməməsi.
- Genital infantilizm.
- Bəzi hallarda bədənin və onun ayrı-ayrı hissələrinin həddindən artıq aktiv böyüməsi müşahidə olunur: alt çənə, çiyin qurşağı (nəticədə geniş çiyinlərin əmələ gəlməsi), əzələ kütləsi.
- Swyer sindromlu qızlarda cinsi yetkinliyin başlaması onların orqanizmində estrogen çatışmazlığı səbəbindən qeyri-mümkündür.
- Tam sterillik.
Diaqnoz
Halların böyük əksəriyyətində xəstəlik 15-16 yaşlarında, yetkinlik dövründə, xəstədə ikincil cinsi xüsusiyyətlərin olmadığı aşkar edildikdə diaqnoz qoyulur.
Eyni zamanda bu yaşa çatan bu mutasiyaya malik qızlar menstruasiyanın gecikməsi şikayətləri ilə ginekoloqa müraciət etməyə başlayırlar.
Bəzən diaqnoz displaziya və cinsiyyət vəzilərinin bədxassəli inkişafı nəticəsində həyata keçirilir.
Swyer sindromunun diaqnozuaşağıdakı amillərə əsaslanır:
- Xəstənin fiziki müayinəsi.
- Ultrasəs müayinəsi.
- Histerosalpinqoqrafiya.
Lakin diaqnozun təsdiqi yalnız qadın fenotipində kişi karyotipinin olduğunu aşkar edən cinsi xromatinin öyrənilməsinin köməyi ilə mümkündür.
Müalicə variantları
Swyer sindromu bir neçə yolla müalicə olunur.
- İlk növbədə yumurtalıqlar çıxarılır - onların bədxassəli şişə çevrilmə ehtimalı yüksək olduğuna görə.
- Ooferektomiyadan sonra hormon əvəzedici terapiya təyin edilir. Bu, ikincil cinsi xüsusiyyətlərin inkişafına kömək edir.
- Uşaqlıq kifayət qədər inkişaf etdikdə, sağlam uşaq dünyaya gətirmək və dünyaya gətirmək mümkündür (hamiləlik ekstrakorporal mayalanma nəticəsində baş verir).
Bu xəstəliyi oxşar adlandırılan Swyer-James-McLeod sindromundan ayırmaq lazımdır. Bu vəziyyət, limfangioleiomyomatoz kimi, təzahürdə oxşardır, ağciyər toxumasına təsir edən bir patoloji. Swyer sindromu və limfangioleiomiyomatoz fərqli xəstəliklərdir.
