Bu gün bir çox göz xəstəlikləri məlumdur. Onların bəziləri əldə edilir, digərləri isə irsi olur və demək olar ki, doğuşdan diaqnoz qoyulur.
Məqalədə ikinci qrupa aid olan və "retinit pigmentoza" adlanan xəstəlikdən bəhs edəcəyik. Gəlin bunun nəyə səbəb olduğunu anlayaq və problemdən xilas olmağın effektiv yollarının olub-olmadığını müzakirə edək.
Retinitis pigmentoza nədir
Xəstəlik tor qişanın irsi patologiyasıdır ki, bu zaman fotoreseptorlarda distrofik dəyişikliklər inkişaf edir və piqment təbəqəsinin epiteli və ocaqları sümük cisimləri kimi əmələ gəlir.
Bir qayda olaraq, retinitis piqmentoz özünü artıq erkən yaşlarda, uşaq hələ 8 yaşına çatmamış hiss edir və sonra aktiv şəkildə irəliləməyə başlayır. Bu, xəstəni 40-60 yaşa qədər korluqla təhdid edir.
Xəstəliyin inkişafının səbəbləri
Retinitis piqmentozun inkişafının əsas səbəbi prenatal dövrdə spesifik zülalların sintezi və metabolizmindən məsul olan bir neçə genin mutasiyasıdır.inkişaf.
Eyni zamanda xəstəliyin inkişafının əsas yolları müəyyən edilib:
- Cinslə əlaqəli. Bu zaman patoloji X xromosomu ilə birlikdə anadan oğula keçir.
- Avtozomal resessiv. Patologiya uşağa eyni vaxtda iki valideyndən ötürülür.
- Avtozomal dominant. Patologiya uşağın valideynlərindən birindən ötürülür.
Ailəsində əvvəllər xəstəlik baş verməmiş xəstələrdə retinitis piqmentoz diaqnozu qoyulduğu hallar var. Ancaq belə hallar təcrid olunur. Adətən, patologiya irsi olur və ailənin bir neçə nəslinə təsir göstərir.
Qohum nikahlarında doğulan uşaqlar xüsusilə risk altındadırlar ki, bu da müxtəlif gen mutasiyalarının ehtimalını əhəmiyyətli dərəcədə artırır.
Retinit piqmentozunun təsnifatı
Xəstəliyin gedişatının xarakterindən və təsirlənmiş nahiyələrdən asılı olaraq xəstəliyin iki forması var:
1. Tipik. Bu forma ilə görmə kəskinliyi (həm periferik, həm də mərkəzi) uzun müddət normal diapazonda qalır. Baxmayaraq ki, hazırda çubuq sistemi artıq zədələnib və göz dibinin müəyyən nahiyələrində piqment toplanması ocaqları görünür.
2. Atipik. Bu formanın daha bir neçə çeşidi var:
- Piqmentsiz retinit. Bu növ zamanı fundusda piqment cisimləri yoxdur. Eyni zamanda xəstəliyin qalan əlamətləri müşahidə olunur.
- Sektoral at nalı piqmentar retiniti. Retinanın fotoşəkili göstərilirfundusun hər hansı bir şöbəsində cəmlənmiş və at nalı formasına malik birləşmədə piqment ocaqlarının olması. Bu xəstəliklə simptomlar tamamilə yox ola bilər və ya onların gedişi çox yavaşdır.
- Ağ nöqtəli. Bu forma zamanı fundusda çoxsaylı ağ ləkələr müşahidə olunur. Simptomlar retinit piqmentoz zamanı olduğu kimidir.
- Ters. Bu tip xəstəlikdə retinanın zədələnməsi konus sisteminə təsir edərkən onun mərkəzi hissəsindən başlayır. Proses fotofobiyanın inkişafı və mərkəzi görmənin sürətlə pisləşməsi ilə müşayiət olunur.
Xəstəliyin əlamətləri
Retinitis piqmentoza kimi bir xəstəliklə, oftalmoskopik fotoşəkillərdə gözlərin üç xarakterik xüsusiyyəti var:
- Tor qişanın piqment epitelinin atrofiyası. Eyni zamanda ən kiçik damarların daralması və ağ yaş ləkələrinin görünüşü müşahidə olunur.
- Optik disk nəzərəçarpacaq dərəcədə solğunlaşır.
- "Sümük cisimləri" adlanan göz dibinin periferiyası və kiçik venoz damarların gedişi boyunca görünür.
Xəstəliyin simptomları
Retinitis piqmentoza hansı dəyişikliklərlə müşayiət olunur? Simptomlara aşağıdakılar daxil ola bilər:
- torlu qişada distrofik hadisələr nəticəsində alaqaranlıq görmənin pozulması ("gecə korluğu");
- parlaq işığa dözümsüzlük;
- bulanıq görmə;
- periferik görmənin azalması;
- gözləri işıqdan sonra qaranlıq otağa uyğunlaşdırmaqda çətinlik vəəksinə;
- niktalopiya.
Atipik formalar əlavə olaraq fotofobi və rəng görmə qabiliyyətinin azalması ilə müşayiət oluna bilər.
Xəstəliyin diaqnozu
Retinitis pigmentosa oftalmoloq tərəfindən diaqnoz qoyulur. Bu, anamnez əsasında baş verir, bu müddət ərzində ən yaxın qohumlardan ən azı birinin oxşar xəstəliyin olub-olmadığı məlum olur. Bundan əlavə, fotoreseptor hüceyrə itkisinin dinamikası elektroretinoqrafiya və vizual testdən istifadə etməklə öyrənilir.
Retinit üçün xarakterik olan piqmentli lezyonların olması oftalmoskopiya və göz dibinin fotoşəkili vasitəsilə aşkar edilə bilər.
Retinal floresein angioqrafiyasından (FAG) istifadə edərək göz dibi qüsurlarının, həmçinin piqment epitelinin atrofiyasının və makula sahəsində ödemin mövcudluğunu aşkar edin.
Bundan əlavə, rəng görmə, qaranlıq uyğunlaşma və kontrast həssaslıq səviyyəsi müəyyən edilir.
Retinit piqmentozunun müalicəsi
Retinitis pigmentosa kimi xəstəlikdən xilas olmaq mümkündürmü? Bu günə qədər inkişaf etdirilən müalicə, təəssüf ki, problemdən tamamilə xilas ola bilmir. Həkimlərin kömək edə biləcəyi yeganə yol xəstəliyin bəzi əlamətlərini aradan qaldırmaqdır.
Makulyar ödem olduqda, diuretiklər təyin edilir, o cümlədən karbonik anhidraz inhibitorları.
Obyektivin buludlanmasıəməliyyatın köməyi ilə çıxarıldı.
Damarların fotokoaqulyasiyası üçün həkimlər damar farmakoloji preparatları qəbul etməyi məsləhət görürlər.
Bundan əlavə, vitamin terapiyası nikotinik turşunun qəbuluna vurğu ilə aparılır. Bir çox qida əlavələrində tapıla bilən A vitamininin qəbulunu artırmaqla görmənin pisləşməsi prosesini ləngitmək fikri də var.
Bundan əlavə, xəstələrə qısa dalğalı günəş radiasiyasını udan xüsusi tünd eynək taxmaq tövsiyə olunur. Bu, retinanı zədələnmədən qorumağa kömək edəcək.
Yuxarıda göstərilən terapiya retinitis piqmentoza kimi xəstəliyin inkişaf sürətini minimuma endirməyə kömək edəcək. Bu vəziyyətdə xalq müalicəsi ilə müalicə yalnız yeməkdə purin birləşmələrinin və xolesterolun minimum miqdarını təmin edən xüsusi hazırlanmış bir pəhrizə riayət etmək şəklində istifadə edilə bilər. Bundan əlavə, qaragilə təbii antioksidant və A vitamini mənbəyi olduğu üçün pəhrizinizə daxil etməyiniz məsləhətdir.
Retinitis pigmentosa kimi problemdən xilas olmağın başqa bir yolu kök hüceyrə müalicəsidir. Bu üsul hazırda aktiv inkişaf mərhələsindədir, lakin elm adamları gələcəkdə onun aktiv şəkildə tətbiq ediləcəyini və terapiyanın digər komponentləri ilə birlikdə istifadə ediləcəyini vəd edir.
Bu növ müalicənin prinsipi aşağıdakı kimi olacaq. Retina hüceyrələri xüsusi laboratoriyalarda sağlam genə malik kök hüceyrələrdən yetişdiriləcək. Sonra onlar implantasiya olunacaqlargörmə qabiliyyətini bərpa etmək üçün retinit piqmentozlu xəstələr. Bu halda immun sistemi heç bir halda implantı rədd etməyəcək, çünki o, xəstənin öz kök hüceyrələrindən hazırlanacaq.
Və bu metodun göz xəstəliklərinin müalicəsində istifadə olunacağı andan hələ çox uzaqda olsa da, bu gün əziz məqsədə çatmaq üçün artıq ilk addımlar atılıb.
Xəstəliyin inkişafının qarşısını almağın yolları
Retinitis piqmentoz əksər hallarda gen səviyyəsində baş verdiyi üçün təəssüf ki, onun təzahürünün qarşısını almaq mümkün olmayacaq. Belə bir vəziyyətdə xəstənin edə biləcəyi yeganə şey problemin inkişafını mümkün qədər yavaşlatmaq və korluğun başlanğıcını gecikdirməkdir.
Bunun üçün oftalmoloqda qeydiyyatdan keçmək, mütəmadi olaraq ona baş çəkmək və bütün tövsiyələrə qulaq asmaq vacibdir. Retinanı parlaq işığın mənfi təsirlərindən qoruyacaq xüsusi qoruyucu eynək taxmaqdan imtina etməyin.
Oxumağı sevənlər gözləri yormayan ən rahat şrifti seçməlidirlər.
Sağlam olun!
