Bu gün insanın xarici görünüşü mühüm rol oynayır. Amma təəssüf ki, elə olur ki, bəzən orqanizmdə uğursuzluq yaranır və orqanizmdə nə isə lazım olduğundan tamamilə fərqli fəaliyyət göstərməyə başlayır. Bir insanın görünüşünə təsir edən məhz belə bir problem, xeroderma pigmentosumdur. Bu hansı xəstəlikdir və xəstəliklə bağlı vacib olan hər şey - bu, daha sonra müzakirə olunacaq.
Terminologiya
İlkin olaraq bunun nə olduğunu başa düşməlisiniz. Beləliklə, piqment kserodermi irsi olan bir dəri xəstəliyidir. Eyni zamanda, insan dərisi günəş radiasiyasına qarşı həssasdır. Bu baxımdan, xəstənin bu vəziyyəti tez-tez həkimlər tərəfindən prekanser adlandırılır. Tibbi terminlə desək, bu patoloji otosomal resessiv DNT xəstəliyidir, hüceyrələr özləri molekullardakı boşluqları və ya qırıqları düzəldə bilmirlər.
Xeroderma piqmentozunun diaqnozu haqqında başqa nələri bilməlisiniz? İrsiyyət növü, yuxarıda qeyd edildiyi kimi, otosomal resessivdir. Bununla belə, elm adamları qeyd edir ki, o, həm də otozomal dominant ola bilər, həmçinin cinsi xromosomla qismən əlaqəli ola bilər.
Bəzi statistika və funksiyalar
İnkişaf etmiş ölkələrdən danışsaq, kseroderma piqmentoza 1 milyon əhaliyə bir nəfərdə rast gəlinir. Lakin Çində bu rəqəm xeyli yüksəkdir - hər 100 min sakinə 1 xəstə. Alimlər onu da qeyd edirlər ki, xəstəliyin bu forması əsasən qapalı icmalar, qruplar, təcrid adlanan, xüsusi inanclara (məsələn, dini icmalar) görə səciyyəvidir. Həmçinin, bu problem irsi xarakter daşıyır və valideynlərdən uşağa ötürülür. Həkimlər deyirlər ki, bu xəstəliyə də tez-tez yaxın qohumların qan yolu ilə nikahı halında rast gəlinir.
Xəstəliyin görünüşü
Xeroderma pigmentosa nə kimi görünür? Bir insanın dərisində xüsusi bir piqmentasiya var. Bütün bunlar xəstənin dərisinin ultrabənövşəyi şüalara məruz qalması nəticəsində baş verir. Ancaq sağlam insanlarda bu ləkələrin yaranmasının qarşısını alan xüsusi fermentlər varsa, belə xəstələrdə onlar aktiv deyillər. Bütün bunlar günahkardır - belə bir təsirdən sonra toxuma təmirindən məsul olan zülallarda mutasiya. Mutasiya olunmuş hüceyrələr tədricən bədəndə toplanır və nəticədə dəri xərçəngi əmələ gəlir. Ultrabənövşəyi ilə yanaşı, xəstənin dərisinin də radioloji (ionlaşdırıcı) şüalara çox həssas olduğunu qeyd etmək lazımdır.
Xəstəlik növləri haqqında
Onu da qeyd edim ki, xeroderma piqmentozunun müxtəlif növləri var. Ümumilikdə onlardan yeddisi fərqlənir və onlar hərflərlə fərqlənir: A, B, C, D, E, F, G. Bu növlərin hər birinə xüsusi təyinat verilir.mutasiyaya uğramış gen. Bu cür fərqlərin xüsusiyyətləri hələ də elm adamları tərəfindən öyrənilir. Bundan əlavə, səkkizinci növ fərqlənir - Young's piqmentli xerodermoid. Lakin qeyd etmək lazımdır ki, bu halda ilkin qüsur ümumiyyətlə məlum deyil.
Simptomatikalar
Demək lazımdır ki, kseroderma piqmentozum doğuş zamanı diaqnoz qoyulmur. Körpələr normal doğulur, dəridə artıq təzahürlər yoxdur. İlk simptomlar təxminən 3 ay - 3 il ərzində görünməyə başlayır, lakin ultrabənövşəyi şüaların gücündən asılı olaraq prosesin daha erkən və ya gec başlaması mümkündür. Uşaqlarda görünən ilk simptomlar:
- yaşlı gözlər;
- fotofobiya;
- mümkün konjonktivit;
- xəstəlik fotodermatit kimi özünü göstərə bilər.
Uşağın bədənində mol və ya çillərə bənzər ləkələr görünür. Tədricən onların sayı artır. Bu, piqmentasiya proseslərinin pozulması ilə əlaqədardır. Görünməyə davam edən digər simptomlar:
- Telangiektaziya, yəni dərinin damarları genişlənir.
- Hüceyrələr çox tez bölündükdə və onların desquamasiya prosesləri ləngidikdə hiperkeratoz da ola bilər. Nəticədə dərinin keratinləşməsi baş verə bilər.
- Dərinin quruluğu artır.
Klinik şəkil
Genetik dəri xəstəliklərinə belə xəstəliklər daxildir: xeroderma piqmentoza, retikulyar mütərəqqi melanoz, Pik melanozu, hansı ki,əslində eyni xəstəlikdir. Klinik şəkil üç əsas növə bölünür:
- İltihablı. Dərinin açıq nahiyələrində çil kimi ləkələr əmələ gəlir. Tədricən lentiqoya bənzər pulcuqlar görünür.
- Hiperkeratik mərhələ. Dəridə çillərin, pulcuqların, lentiqo kimi elementlərin yığılmasından növbə ilə adalar əmələ gəlir. Hər şey xroniki radiasiya dermatitinin şəklinə bənzəyir. Bəzən ziyilli formasiyalar ola bilər. Bütün bu atrofik dəyişikliklər tədricən burun qığırdaqlarının tükənməsinə səbəb olur, aurikullar, təbii açılışlar deformasiya edilə bilər. Həmçinin bu mərhələdə keçəlləşmə, kirpiklərin itməsi mümkündür. Buynuz qişa bulanıq, fotofobi və gözyaşardıcı ola bilər.
- Son mərhələdə problem xərçəngin sərhəddini keçir. Dəridə həm xoşxassəli, həm də bədxassəli yenitörəmələr görünür.
Nevralji xüsusiyyətlər
Bu diaqnozu olan təxminən hər beşinci xəstədə nevralji anomaliyaları var. Zehni gerilik, areflexia (reflekslərin olmaması) ola bilər. Onu da qeyd etmək lazımdır ki, piqment kserodermiya tez-tez belə xəstəliklərlə əlaqələndirilir:
- Reed sindromu, skeletin böyüməsi ləngidikdə, kəllə sümüyü azaldıqda, fiziki və zehni inkişafda ləngimə olur.
- De Sanctis-Cacchione sindromu, mərkəzi sinir sistemindəki pozğunluqlar dəri təzahürləri ilə birlikdə ortaya çıxdıqda.
Xəstəliyin səbəbləri
Nəxeroderma pigmentosa kimi bir problem haqqında bilmək lazımdır? Xəstəliyin səbəbləri, simptomları? Xəstəliyin təzahürləri ilə hər şey aydındırsa, onun meydana gəlməsinə nəyin səbəb olduğunu tapmaq vaxtıdır. Artıq aydın olduğu kimi, günahkar valideynlərdən ötürülən otosomal gen olduqda, bu, xüsusi bir gen mutasiyasıdır. Həmçinin, xəstənin hüceyrələrində UV endonükleaz fermentləri yoxdur, RNT polimeraza çatışmazlığı ola bilər. Alimlər həmçinin deyirlər ki, patologiyanın inkişafının səbəbi dəriyə mənfi təsir göstərən porfirinlərin, xüsusi təbii fermentlərin insan mühitində artım ola bilər.
Diaqnoz
Bu gün piqment kserodermanın aktuallığı çox yüksəkdir. Axı, artan sayda insan ultrabənövşəyi şüaların təsirindən qorxmur, daha tez-tez günəşdə olmağa çalışır. Və bu səhvdir. Bir şəxs bu xəstəliklə təhdid edilməsə belə, dərini minimum dərəcədə aktiv günəş radiasiyasına məruz qoymaq yaxşıdır. Bu xəstəliyi necə aşkar etmək olar?
- Dərinin işığa həssaslıq səviyyəsini təyin edən xüsusi alət olan monoxromatorla dərinin müayinəsi.
- Növbəti addım biopsiyadır. Bu zaman xəstənin dərisindəki neoplazmaların hissəcikləri tədqiq edilir.
- Biyopsiya zamanı alınan toxuma nümunələri histoloji müayinədən keçirilir.
Problemin müalicəsi
Xəstəyə xeroderma piqmentoza diaqnozu qoyularsa, xəstənin müalicəsiçox vacib olan budur. Beləliklə, insan həkimin göstərişlərinə ciddi əməl etməli olacaq:
- Dərmatoloqa mütəmadi olaraq müraciət etməlisiniz.
- Erkən mərhələlərdə dərinin işığa həssaslığını azaldan malyariyaya qarşı preparatlar (məsələn, Delagil və ya Rezoxin) aktiv şəkildə istifadə olunur.
- Vitamin terapiyası orqanizmi dəstəkləmək üçün məcburidir. Bu vəziyyətdə kompleksdə nikotinik turşu (vitamin PP), retinol (bu A vitaminidir), həmçinin B qrupunun vitaminlərini qəbul etməlisiniz.
- Dəridə qabarıq pulcuqlar əmələ gəlirsə, o zaman kortikosteroidlərə əsaslanan məlhəmlərlə müalicə edilməlidir.
- Dəridə ziyillər əmələ gələrsə, o zaman sitostatikləri olan məlhəmlərdən istifadə etməli olacaqsınız, onların əsas vəzifəsi hüceyrələrin sonrakı bölünməsinin qarşısını almaqdır.
- Bəzən xəstələrə antihistaminiklər, başqa sözlə, antiallergik dərmanlar, məsələn, Tavegil və ya Suprastin və ya allergik reaksiyanı zəiflədən desensibilizasiyaedici dərmanlar içmək lazımdır.
- Xəstənin dərisi aktiv şəkildə məruz qaldıqda, məsələn, yayda xəstəyə UV-dən qoruyucu kremlər və ya spreylər təyin edilir.
- Şiş əmələ gəlməsi təhlükəsi varsa, xəstə təkcə onkoloqda qeydiyyata alınmamalı, həm də vaxtaşırı bir qrup digər mütəxəssis: dermatoloq, oftalmoloq və nevropatoloq tərəfindən müayinə olunmalıdır.
- Dəri böyümələri, hətta ziyillilər də cərrahi yolla çıxarılmalıdır.
