İmmun sisteminin xəstəlikləri nisbətən yaxınlarda öyrənilməyə başlandı, çünki bu elm tibbdə ən gənc elmlərdən biridir. Lakin sürətli inkişaf sayəsində bu gün bu sənayedə artıq çoxlu kəşflər var. Bədənin müdafiə sisteminin xəstəlikləri immun çatışmazlığı vəziyyətləri adlanır, ilkin və ikincil lezyonlara bölünür. Belə patologiyalara misal olaraq T-limfositlərin anadangəlmə çatışmazlığı olan DiGeorge sindromunu göstərmək olar. Qoruyucu mexanizmlərin qeyri-kafi olması ilə yanaşı, bu xəstəlik orqan və sistemlərin inkişafında çoxlu anomaliyalarla özünü göstərir, artıq neonatal dövrdə, bəzi hallarda isə intrauterin inkişaf zamanı nəzərə çarpır.
Xəstəliyin irəliləmə mexanizmi
DiGeorge sindromu timus vəzinin (timus) tam və ya qismən inkişaf etməməsi ilə xarakterizə olunur. Bu orqan uşaqlarda sinə boşluğunda yerləşir və hüceyrə immun reaksiyasının formalaşması üçün lazımdır. Yetkinlik dövründə timus ölçüsündə azalmağa və piy toxumasına çevrilməyə başlayır. Bu proses normaldır və yoxpatologiyaya aiddir. DiGeorge sindromu ilə bu orqanın anadangəlmə olmaması və ya onun qeyri-kafi inkişafı (hipoplaziya) haqqında danışırıq. Nəticədə immun hüceyrələr qüsurlu olaraq qalır və öz funksiyalarını yerinə yetirmirlər. Bundan əlavə, bu xəstəliklə bədəndə kalsium və fosfor mübadiləsindən məsul olan paratiroid bezlərinin olmaması tez-tez müşahidə olunur. Müxtəlif sistemlərin anomaliyalarının inkişaf mexanizmi erkən hamiləlikdə baş verən intrauterin fetal inkişaf pozğunluqları ilə əlaqələndirilir.
DiGeorge Sindromu: patologiyanın səbəbləri
Hal-hazırda timus aplaziyasının niyə baş verdiyinə dair dəqiq izahat yoxdur. Əksər hallarda, bu patoloji ilə, 22-ci xromosomda bir genetik qüsur meydana gəlir ki, bu da onun bölmələrindən birinin itirilməsindən ibarətdir. Belə bir pozuntunun irsiyyətlə əlaqəli olduğuna inanılır, lakin bu nəzəriyyə sübut olunmamışdır. Bundan əlavə, 22-ci xromosomda qüsur bütün xəstələrdə deyil, yalnız 80% hallarda müşahidə olunur. DiGeorge sindromunun səbəbləri də anada patologiyalar nəticəsində yaranan embrional fetal pozğunluqlarla əlaqələndirilir. Bunlara hamiləlik zamanı ötürülən infeksion xəstəliklər (məxmərək, qızılca, herpes), şəkərli diabet, beyin zədələri və s. daxildir.
Timus aplaziyasının kliniki təzahürləri
Xəstəlik nəzərə çarpan olurartıq körpənin həyatının ilk günlərində, çünki immunitet sisteminin çatışmazlığına əlavə olaraq, bir çox malformasiya ilə özünü göstərir. Ən ağırları ürək patologiyalarıdır, çünki bəziləri həyatla uyğun gəlmir (Fallot tetradı). İnkişaf anomaliyaları istənilən orqan və sistemlərə təsir göstərə bilər, lakin əksər hallarda DiGeorge sindromu aşağıdakı simptomlarla özünü göstərir:
- Üz pozğunluqları: kəllə və çənə sümüklərinin kiçilməsi, geniş gözlər, qulaqcıqların inkişaf etməməsi, qotik damaq, dodaq yarığı və s.
- Anormal tənəffüs yolları və yemək borusu.
- Sinir sisteminin qüsurları - beyin qabığının və ya serebellumun atrofiyası. Bu pozğunluqlar nəticəsində yerişin pozulması, parez və iflic, həssaslığın dəyişməsi baş verir. MSS anomaliyalarının əsas təzahürü uşağın həyatının ilk illərində nəzərə çarpan zehni gerilikdir.
- Həzm traktının qüsurları: stenoz və atreziya.
- Patoloji sümük qırıqları, barmaqların və ya ayaq barmaqlarının sayında artım.
- Görmə orqanının anomaliyaları: çəpgözlük, retinal damar pozğunluqları.
- Sidik sisteminin qüsurları.
Pozğunluqlar tək və ya kombinasiyada görünə bilər. Bəzi hallarda inkişaf anomaliyaları yoxdur və DiGeorge sindromu yalnız immunitet mexanizmlərinin çatışmazlığından ibarətdir. T-limfositlərin çatışmazlığı viral və bakterial infeksiyalara, şiş proseslərinə meyl ilə özünü göstərir. Eyni zamanda xəstəliklərimmun çatışmazlığından yaranan, antibakterial və antiinflamatuar terapiyaya zəif uyğundur. Paratiroid bezlərinin aplaziyası qıcolma halları ilə özünü göstərir.
Xəstəliyin diaqnostik meyarları
Diaqnoz aşağıdakı simptomların kombinasiyası ilə qoyulur: yoluxucu xəstəliklərə yüksək həssaslıq, inkişaf anomaliyaları və qıcolmalar. Laboratoriya testlərində lenfositlərin sayında azalma və kalsium səviyyəsində azalma müşahidə edə bilərsiniz. Diaqnozu təsdiqləmək üçün immun statusu ilə bağlı tədqiqatlar aparmaq lazımdır. Bu vəziyyətdə aşağıdakı dəyişikliklər müşahidə olunur: aşılamaya cavabın olmaması və həssaslıq və limfoblastik transformasiya üçün mənfi testlər. B-limfositlərin sayı dəyişmir. Hüceyrə toxunulmazlığının strukturlarının öyrənilməsində onların aktivliyinin azalması və azalması qeyd olunur. Sinə boşluğunun ultrasəsi timus və paratiroid bezlərinin yoxluğunu və ya azalmasını göstərir. DNT strukturunun tədqiqi 22-ci xromosomdakı dəyişiklikləri öyrənməyə imkan verir.
DiGeorge Sindromu: patologiyanın müalicəsi
Patologiyanın müalicəsi pozuntuların dərəcəsindən asılıdır. Timusun tam olmaması halında orqan transplantasiyası göstərilir. Orqan və sistemlərin ağır malformasiyaları üçün cərrahi müalicə lazımdır. Xəstəliyin ağırlaşmamış gedişi və ciddi anomaliyaların olmaması ilə baxım terapiyası təyin edilir. Əsas dərmanlar immunostimulyatorlardır. Həyat boyu bədəndə kalsium çatışmazlığını kompensasiya etmək lazımdır. AtYoluxucu xəstəliklər simptomatik terapiyadır: antibiotiklər, antiviral preparatlar. Dərman qəbul etməklə yanaşı, hipotermiya, stresli vəziyyətlər və digər mənfi amillərdən qaçınmaq lazımdır.
Timus aplaziyasının nəticələri
DiGeorge Sindromu təhlükəlidir, çünki bir çox fəsadlara səbəb olur. Bu patologiyası olan xəstələr şiş proseslərinə, ağır yoluxucu proseslərə meyllidirlər. Sindromun tez-tez nəticəsi otoimmün pozğunluqların inkişafıdır. Bu, xəstənin orqanizminin öz hüceyrələrini yad agent kimi qəbul etməsi və onlara qarşı mübarizə aparmağa başlaması ilə bağlıdır. Nəticədə sistemik lupus eritematosus, dermatomiyozit, romatoid artrit kimi xəstəliklər yaranır. Ağır inkişaf anomaliyaları ilə aşağıdakı ağırlaşmalar müşahidə edilə bilər: əqli gerilik, əzaların iflici, korluq. Konvulsiv sindromla asfiksiyaya görə tənəffüs çatışmazlığı inkişaf edə bilər.
DiGeorge Sindromu üçün proqnoz
İmmun çatışmazlığı və üz kəlləsinin görünən qüsurlarının birləşməsi ilə diaqnoz qoyulur: DiGeorge sindromu. Bu xəstəlikdən əziyyət çəkən insanların fotoşəkillərini xüsusi tibbi ədəbiyyatda görmək olar. Bu simptomların bu birləşməsi ilə həyat üçün proqnoz adətən əlverişsizdir, çünki inkişaf anomaliyaları patologiyanın ağır bir formasını göstərir. Adətən, DiGeorge sindromundan əziyyət çəkən uşaqlar ağır yoluxucu və ya onkoloji xəstəliklər səbəbindən 10 yaşa qədər yaşamırlar. Nə vaxtdaha yüngül kurs, malformasiyaların olmaması və adekvat əvəzedici terapiya, proqnoz əlverişli ola bilər.
DiGeorge Sindromunun qarşısının alınması
Bu xəstəliyin xüsusi profilaktikası yoxdur. Dölün embrion inkişafının pozulmasının qarşısını almaq üçün gələcək ana stres amillərini məhdudlaşdırmalı, pis vərdişlərdən imtina etməli, həmçinin bakterial və viral xəstəliklərlə yoluxmanın qarşısını almalıdır. İnkişaf anomaliyaları hamiləliyin hər trimestrində aparılan planlaşdırılmış ultrasəsdə aşkar edilə bilər.
