Anadangəlmə adrenal disfunksiya zülal keçidlərindəki qüsurlar nəticəsində baş verən müxtəlif irsi xəstəliklərdir. Bu yazıda bu xəstəliklərin nə olduğu, həmçinin onların diaqnozu və müalicəsi üsulları haqqında danışacağıq.
Xəstəliyin özü haqqında bir neçə söz
Böyrəküstü vəzilər bütün orqanizmin inkişafı və böyüməsində fəal iştirak edən xüsusi növ hormonlar ifraz edir. Başqa sözlə, adrenal korteksin anadangəlmə disfunksiyası adrenogenital sindrom və ya adrenal korteksin hiperplaziyası adlanır.
Beləliklə, bu qrupun adrenal bezlərinin patologiyalarının görünüşü adətən kortizol istehsalının azalması ilə əlaqələndirilir. Və bu, öz növbəsində, adrenokortikotrop hormonun artan sekresiyasının səbəbidir. Beləliklə, xəstələrdə adrenal korteks əhəmiyyətli dərəcədə qalınlaşır.
Xəstəlik problemimüasir dünya
Anadangəlmə adrenal disfunksiya irsi xəstəlikdir. Üstəlik, bu patoloji həm qadınlarda, həm də kişilərdə eyni tezlikdə müşahidə olunur. Hər bir xəstəliyin bir neçə kliniki var və demək olar ki, hər biri həyatla uyğun gəlmir. Buna görə də bu xəstəliyə tutulan körpələr çox vaxt doğuş zamanı ölür.
Tibbi statistikanın göstərdiyi kimi, adrenal korteksin anadangəlmə disfunksiyası ən çox iyirmi birinci hidroksilazda qüsurların aşkarlanması nəticəsində baş verir. Həm də bu xəstəliyin yayılması irqdən asılıdır. Məsələn, ağ irqin nümayəndələrini götürsək, bu xəstəlik 14 min körpədən birində müşahidə olunacaq. Eskimoslar arasında hər 280-ci körpə xəstələnəcək.
Xoşbəxtlikdən bu gün bu xəstəliklərlə mübarizə problemi tamamilə həll oluna bilər, ancaq dünyanın ən inkişaf etmiş ölkələrində. Bu patoloji hətta körpəlikdə aşkar edilərsə, tibb işçiləri anadangəlmə xəstəliyi mümkün qədər erkən müəyyən etməyə kömək edən xüsusi tədqiqatlar aparırlar. Beləliklə, adrenal çatışmazlığın ilk əlamətləri görünməzdən əvvəl düzgün seçilmiş hormonal müalicəyə başlamaq mümkündür.
Riski artıran faktorlar
Əksər hallarda anadangəlmə adrenal disfunksiya o zaman baş verir ki, xəstəlik ən azı valideynlərdən birində aşkar edilibsə və ya valideynlər tranzitdən məsul olan genin birbaşa daşıyıcılarıdırsa.adrenal hormonların istehsalı üçün lazım olan zülallar. Əgər hər iki valideyndə belə bir gen aşkar edilibsə, o zaman körpənin bu patologiyaya sahib olma ehtimalı iyirmi beş faizdir.
Disfunksiyaya nə səbəb olur
Böyrəküstü vəzi korteksinin disfunksiyasının inkişaf mexanizminin necə getdiyini dəqiq başa düşmək çox vacibdir. Zülalın düzgün ötürülməməsi nəticəsində böyrəküstü vəzilərdə aldosteron və kortizol miqdarının azalacağını nəzərə almaq lazımdır. Və bu, hipofiz vəzi tərəfindən adrenokortikotrop hormonun istehsalının artmasının səbəbidir. Bu hormon böyrəküstü vəzilərin özlərinin düzgün işləməsini tənzimləməkdən məsuldur.
Adrenokortikotrop hormonlar həddindən artıq böyük miqdarda istehsal olunursa, bu, hiperplaziya kimi bir fenomenə səbəb olur. Kişi hormonlarının artması da müşahidə olunacaq. Androgenlərin yüksək konsentrasiyası cinsiyyət orqanlarının deformasiyalarına, həmçinin üzdə və bütün bədəndə həddindən artıq tüklərin artmasına səbəb olur.
Xəstəlik formaları
Tibbi praktikada bu xəstəliyin üç forması var:
- Mürəkkəb və ya viril forma. Bu forma adətən iyirmi birinci hidroksilaz zülalının cüzi çatışmazlığı ilə baş verir.
- Anadangəlmə adrenal disfunksiyanın duz israf forması bu fermentin daha dərin çatışmazlığı ilə xarakterizə olunur.
- Hipertonik müxtəliflik 11b-hidrolaktaza fermentinin ciddi çatışmazlığı nəticəsində yaranır.
Xəstəliyin simptomları
Birinci forma adətən qızlarda penisşəkilli klitoris, böyük skrotal labia və ya sidik-cinsiyyət sinus kimi simptomlarla müşayiət olunur. Həm kişi, həm də qadın fərdlərində çox sürətli inkişaf təkcə fiziki müstəvidə deyil, həm də cinsi müstəvidə qeyd olunur. Eyni zamanda, oğlanlarda izoseksual inkişaf, qızlarda isə heteroseksual tip var.
Uşaqlarda anadangəlmə adrenal disfunksiyanın duz itirən forması tez-tez müşahidə edilir. Yuxarıda sadalanan simptomlara əlavə olaraq, adrenal korteksin özünün ilk ciddi pozuntuları da əlavə olunur. Eyni zamanda, iştah, elektrolit mübadiləsi əhəmiyyətli dərəcədə pisləşir və bədən çəkisi artmır. Bundan əlavə, çox tez-tez hipotansiyon inkişaf edir və bədənin susuzlaşması baş verir. İşarələr xəstəliyin ilk mərhələlərində belə tanınmazsa, çökmə hadisələrinin mövcudluğunda böyük bir ölüm riski var. Əgər əvvəldən düzgün müalicə seçilibsə, o zaman yaşla belə hallar tamamilə istisna edilə bilər.
Qadınlarda adrenal korteksin anadangəlmə disfunksiyası xarici cinsiyyət orqanlarının strukturunun dəyişməsinə səbəb olur. Eyni zamanda, sərbəst buraxılan böyük miqdarda kişi hormonları androgenləri daxili qadın cinsiyyət orqanlarının fərqlənməsinə təsir göstərmir. Adətən yumurtalıqların və uterusun inkişaf kursu tamamilə normaldır. Xarici cinsiyyət orqanları artıq qız doğulduğunda qeyri-müntəzəm bir forma malikdir. Tibbi praktikada qız uşağı dünyaya gələndə ona kişi cinsi təyin olunduğu hallar çox olub.
Androgenlərin mənfi təsirlərinə görə xəstələr doğuşdan çox sürətlə böyüməyə başlayırlar. İkincil cinsi xüsusiyyətləri çox erkən inkişaf etdirirlər. Bundan əlavə, bütün xəstələr qısa boylu və kifayət qədər qeyri-mütənasib bədən quruluşuna malikdirlər. Çanaq çox dar və çiyinlər həddindən artıq geniş qalır. Eyni zamanda, süd vəziləri qadınlarda böyüməyə başlamır və menstruasiya görünmür. Eyni zamanda, xarici cinsiyyət orqanları dəyişdirilir, bütün bədəndə tüklər görünür və səs alçalır və alçalır.
Kişi xəstələr izoseksual tipə görə inkişaf edir. Artıq körpəlikdə penisin hipertrofiyasını görə bilərsiniz və testislər adətən kiçikdir. Yeniyetməlik dövründə xəstələr tez-tez testislərdə şişə bənzər formasiyalar inkişaf etdirirlər. Çox vaxt bu patologiyası olan kişilər sonsuzluqdan əziyyət çəkirlər.
Bu xəstəliyin hipertonik forması da yuxarıda sadalanan bütün əlamətlərlə xarakterizə olunur, eyni zamanda yüksək qan təzyiqi ilə müşayiət olunur. Xüsusi müayinələr apararkən həkimlər aşağıdakı göstəriciləri qeyd edirlər: sidikdə zülalın olması, ürəyin sərhədləri genişlənir, fundusun damarları dəyişir.
Xəstəliyin qeyri-klassik forması
Anadangəlmə adrenal disfunksiyanın qeyri-klassik forması bu xəstəliyin ən sadə və asan forması hesab olunur. Bu halda 21-hidroksilaza normadan bir qədər az həcmdə istehsal olunur. Bu vəziyyətdə, adətənhəm kişilərin, həm də qadınların cinsiyyət orqanları düzgün inkişaf edir və xəstəliyin ilk əlamətləri yalnız yeniyetməlik dövründən sonra nəzərə çarpır. Çox vaxt anadangəlmə adrenal disfunksiyanın qeyri-klassik forması belə problemlərdən narahat olan qadınlarda müşahidə olunur:
- menstruasiya siklində daimi pozuntular;
- orta və şiddətli sızanaq;
- hamilə qala bilməz;
- Bədənin bəzi nahiyələri kişi tipli saç xəttinə çevrilir.
Əksər hallarda kənarlaşmalar əhəmiyyətsizdir, ona görə də onların uşaqlıq funksiyasına heç bir təsiri yoxdur. Qadınlar hamilə qalmağa çalışarkən "adrenal korteksin anadangəlmə disfunksiyası" xəstəliyinin olduğunu aşkar edirlər. Müalicəsi yalnız qadınlarda həyata keçirilən qeyri-klassik forma adətən kişilərdə ciddi narahatlığa səbəb olmur. Buna görə də müalicə məsləhət görülmür.
Xəstəliyin diaqnozu
Uşaqlıqda adrenal korteksin anadangəlmə disfunksiyası kimi xəstəliyin mövcudluğunu müəyyən etmək çox vacibdir. Diaqnoz xəstəliyin formasını təyin etməyə imkan verir və sonrakı müalicə ilə məşğul olmağa kömək edir.
Xarici cinsiyyət orqanlarının strukturunda nəzərəçarpacaq pozğunluqlarla doğulan bütün körpələr, həkimlər cinsi xromatini təyin etməyə, həmçinin karyotipi təyin etməyə imkan verən xüsusi diaqnoz qoyurlar. Çox vaxt gənc xəstələrdə bu patologiyanın anadangəlmə forması ilə qanda həddindən artıq çox miqdarda kişi hormonu müşahidə olunur. Onun səviyyəsini müəyyən etmək üçün bir skrininq testi aparmaq lazımdır. Tipik olaraq, belə testlər qanda bu hormonun konsentrasiyasının bir neçə dəfə keçdiyini göstərir.
Bildiyiniz kimi, uşaqlarda adrenal korteksin anadangəlmə disfunksiyası sümük toxumasının çox sürətli böyüməsi ilə müşayiət olunur. Onun strukturunu və quruluşunu öyrənmək üçün həkimlər instrumental diaqnostika metodundan istifadə edirlər. Bu zaman rentgen çəkilir və artıq şəkillərdən xəstənin sümük yaşını müəyyən etmək mümkündür. Əgər patologiyalar varsa, o zaman adətən yaşa görə bütün oynaqların və sümüklərin vəziyyəti xəstənin yaşından xeyli irəlidədir.
Doğum zamanı qızlarda hermafroditizm əlamətləri müşahidə olunubsa, o zaman həkimlər qadın cinsiyyət orqanlarının ultrasəsini aparırlar. Bu halda onların strukturu adətən normadan fərqlənmir.
Həmçinin həyatın ilk ilində həkimlər differensial diaqnostika aparırlar. Bu, hermafroditizmin yalan və ya doğru olduğunu müəyyən etməyə imkan verir. Bu vəziyyətdə diaqnostik üsul karyotipləşdirmədir. Və təbii ki, kişi hormonu androgeninin səviyyəsi mütləq müəyyən edilir.
Yuxarıda sadalanan üsullara əlavə olaraq anamnestik məlumatlar da təhlil edilir. Əsas və ən vacib meyar 17-hidroksiprogesteronun səviyyəsi adlandırıla bilər.
Uşaqlarda anadangəlmə adrenal disfunksiya neonatal skrininq kimi bir prosedurla doğumdan sonra dördüncü və ya beşinci gündə aşkar edilə bilər. Bu təhlil yoxlamanı əhatə edirDabandan alınan qanda 17-hidroksiprogesteron. Belə bir analiz həyatın ilk günlərində patologiyanın varlığını öyrənməyə kömək edəcəkdir. Bu, müalicəyə vaxtında başlamağa kömək edəcək.
Müalicə üsulları
Böyrəküstü vəzin qabığının anadangəlmə disfunksiyası, anadangəlmə təbiətinə görə yuxarıda göstərilən simptomları, Prednizolon kimi bir dərmanla, eləcə də onun bütün növ analoqları ilə daimi əvəzedici terapiya ilə müalicə edilməlidir. Orqanizmdə qlükokortikoidlərin daimi qəbulu ona ən müsbət təsir göstərir. Bir tərəfdən, bu maddələr anadangəlmə mənşəli adrenal çatışmazlığı aradan qaldırmağa qadirdir. Digər tərəfdən, hormonları ehtiva edən preparatlar adrenokortikotrop hormonun həddindən artıq ifrazını boğmağa qadirdir. Bundan əlavə, əks əlaqə mexanizmi tənzimləməyə başlayır ki, bu da hidrogenerasiya səviyyəsinin maksimuma endirilməsi deməkdir.
Xəstəliyin duz itirən forması varsa, yəni mineralokortikoidlərin çatışmazlığı ilə də xarakterizə olunursa, müalicəyə şoran məhlulları və deoksikortikosteron asetat da əlavə edilir. Bundan əlavə, bütün qızlar hipertrofiyaya uğramış klitorisin çıxarılması üçün əməliyyata ehtiyac duyurlar.
Konservativ müalicə üsulu
Böyrəküstü vəzi qabığının anadangəlmə disfunksiyasına, həqiqətən də bu patologiyanın öhdəsindən gələ biləcək müalicəyə uşaqlıqdan başlamaq lazımdır. Bu, xəstəlik aşkar edildikdən dərhal sonra edilməlidir.
Əvəzedici terapiya məqsədilə əksər hallarda həkimlər dərmandan istifadə etməyi məsləhət görürlər."Prednizolon". Bu xəstəliyin müalicəsi üçün lazım olan bütün xüsusiyyətlərə malikdir və düzgün dozada insan orqanizminə mənfi təsir göstərməyəcək.
Müalicə prosesinin özü diaqnostik testlə başlamalıdır. Bu vəziyyətdə həkimlər bu dərmanı bir həftə ərzində gündə 15-20 mq və ya iki-üç gün ərzində qəbul edilməli olan iki-dörd milliqram Deksametazon təyin edirlər. Bu test yaxşı nəticələr göstərdisə, o zaman Prednisolone ilə daimi müalicəyə başlaya bilərsiniz. Çox vaxt gündəlik doza gündə təxminən 10-15 mq təşkil edir. Bununla belə, hər bir hal tamamilə fərdi, buna görə məqalədə yalnız ümumi tövsiyələr verilir. Bu, uşağın yaşından, həmçinin qandakı hormonların səviyyəsindən və virilizasiya dərəcəsindən asılıdır.
Doz zamanla tədricən azaldılır. Bu, həftədə 2-2,5 mq-da edilir. Son doza müalicənin başlanmasından yalnız bir-iki ay sonra müəyyən edilə bilər. Mütəxəssislərin fikrincə, bir yaşa qədər uşaqlar üçün gündəlik doza hormonal göstəricilərdən daha çox klinik məlumatlara diqqət yetirərək yalnız fərdi olaraq seçilməlidir. Əslində, körpə üçün optimal dozanı seçmək olduqca çətindir. Doza həddinin aşılması riskini aradan qaldırmaq üçün daimi testlər aparmaq lazımdır. Minimum gündəlik norma cəmi 2,5 mq, maksimum isə 15 mq-dır.
Nə götürəcəyinizi bilinbu dərmana daim ehtiyac var. Bunu səhər və günorta, yeməkdən sonra etmək daha yaxşıdır. Əgər dərmanı dəyişməyə ehtiyacınız varsa, onun fizioloji aktivliyini mütləq nəzərə almalısınız.
Bəzi hallarda bu xəstəliyin müalicəsi üçün kortizon istifadə olunur. Bununla belə, adrenokortikotrop hormonların istehsalının boğulmasına daha zəif və daha qısa müddətli təsir göstərə bilir. Bu dərman Prednizolondan beş dəfədən çox zəifdir, buna görə də kifayət qədər böyük bir doza tələb olunur. Körpələr üçün bu dərmanlar ən çox səhərlər əzələdaxili olaraq verilir.
Ən təsirli qlükokortikoidlərdən biri "Deksametazon"dur. Adrenokortikotrop hormonların istehsalını Prednizolondan on qat daha effektiv şəkildə boğmağa qadirdir. Ancaq yadda saxlamaq lazımdır ki, duz mübadiləsinə praktiki olaraq heç bir təsir göstərmir və çox vaxt həddindən artıq dozaya kömək edir. Bu maddənin gündəlik norması adətən 0,25-0,5 mq təşkil edir.
Yuxarıda göstərilən bütün dərmanlar yalnız yanlış doza seçildikdə orqanizmə mənfi təsir göstərəcək. Bu, dərmanı bədənin tələb etdiyindən daha çox qəbul etməyin ona zərərli təsir göstərəcəyini göstərir. Bu dərmanlardan hər hansı birinin həddindən artıq istifadəsi ilə xəstə üzünün qızarması və yuvarlaqlaşdırılması, iştahanın artması, bəzən böyümə və inkişafın dayandırılması ilə qarşılaşacaq. Bununla belə, həddindən artıq dozanın bütün təsirləri bir qədər azaldıqda və ya daha zəif dərmana keçsəniz, çox tez yox olacaq.
Cərrahi üsulmüalicə
Adətən, anadangəlmə adrenal disfunksiya autosomal resessiv şəkildə miras alınır. Xəstəliyin hansı formada olmasının heç bir əhəmiyyəti yoxdur.
Qızlar üçün düzgün müalicənin mərhələlərindən biri plastik əməliyyatdır. Çox vaxt kiçik dodaqların düzgün formasını formalaşdırmaq, klitorisin rezeksiyası və sidik-cinsiyyət sinusunun açılması üçün cərrahi müdaxilə edilir. Belə bir əməliyyatın aparılması məcburidir, çünki bu, qızın bədəninin bütün düzgün fizioloji funksiyalarını bərpa etməyə kömək edir, həm də sosial-psixoloji əhəmiyyətə malikdir. Beləliklə, körpə özünün aşağılığını hiss etmir, ona görə də uşaq bağçasına və ya idman bölməsinə göndərilə bilər. Lakin unutmayın ki, əməliyyat hormonal müalicənin başlanmasından ən azı bir il sonra aparılmalıdır.
Anadangəlmə adrenal disfunksiya kimi xəstəliyin bütün aspektlərini öyrənmək çox vacibdir. ICD 10 xəstəliklərin beynəlxalq təsnifatıdır, bu xəstəlikdə E.25.0 kodu var.
Anadangəlmə adrenal disfunksiya və hamiləlik
Xəstədə bu xəstəliyin postpubertal forması varsa, o zaman dölün inkişaf etməməsi, aşağı düşmə, aşağı düşmə və tibbi abortlar ehtimalı yüksəkdir. Çox tez-tez hamilə qadınlar zəif canlılıqdan və mütləq iştahsızlıqdan şikayət edirlər. Elektrolit balansının pozulması istisna edilmir. Adətən, hamiləliyin iyirmi səkkizinci həftəsindən etibarən xəstənin vəziyyəti əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşır. Nəzərə alın ki, olsa beləbir körpə doğuran hormonal dərmanların qəbulunu dayandırmağa icazə verilməməlidir. Bunu ömür boyu etməli olacaqsınız.
Doğuşun özü və ondan sonrakı dövr bütün orqanizm üçün, o cümlədən adrenal korteks üçün çox böyük stressdir. Buna görə də, "adrenal korteksin konjenital disfunksiyası" xəstəliyi ilə sağlamlıq vəziyyətinin təhlili daim aparılmalıdır. Qadın hormon səviyyələrinə nəzarət etməlidir.
Gələcək üçün proqnozlar
Anadangəlmə adrenal disfunksiyanın viril forması, eləcə də hər hansı digər forma, yalnız vaxtında və düzgün müalicəyə başlandıqda yaxşı proqnoz verə bilər. Əlbəttə ki, tamamilə düzgün diaqnoz qoymaq çox vacibdir.
Tez-tez müalicənin vaxtında başlaması ilə qadının xarici cinsiyyət orqanlarının strukturunda pozuntuların qarşısını almaq mümkündür. Doğru dozanı seçmək çox vacibdir. Əgər bu səhv edilərsə, o zaman bədənin böyüməsi dayanacaq və qadınlarda fiqurun kişiləşməsi baş verəcək.
Böyrəküstü vəzi qabığının anadangəlmə disfunksiyası, qeyri-klassik, xəstəliyin o qədər də təhlükəli forması deyil, lakin müalicə prosesinə məhəl qoyulmazsa, qadın uşaqsız qalmaq riski daşıyır.
Lakin düzgün müalicə ilə hətta xəstəliyin duz israfçı formasından əziyyət çəkən qadınların da hamilə qalmaq şansı hər cür olur. Əsas odur ki, özünüzü buraxmayın, daim həkimin təyin etdiyi dərmanları qəbul edin və yaxşı həyat tərzi keçirin. Və sonra heç bir xəstəlikdən qorxmayacaqsınız. Sağlam qalın.
