Eukariotların canlı varlığının bədəninin hər bir hüceyrəsi nüvənin daxilində həyatın əsas "proqramı" olan polimer DNT zəncirinə malikdir. İnsan DNT-si bütün əcdad yaddaşının, fərdin meylli olduğu xəstəliklərin və fərdin bütün istedadlarının qeydə alındığı genetik materialdır. 23 qoşalaşmış gen dəsti insanın genetik aparatının əsasını təşkil edir
DNT-nin nə qədər vacib olduğunu başa düşmək üçün onun quruluşunu və funksiyalarını bilmək lazımdır. DNT sadəcə bir kod deyil, hüceyrənin amin turşularından zülallar qurduğu və zamanla onu əvəz edəcək yeni hüceyrələr hazırladığı əsas şablondur. Orqanizmin həyatı belə təmin edilir.
İnsan genetikası. Əsas şərtlər
Xromosomlar və ya xromatid sapları nüvənin mərkəzidir və tək bir hüceyrə və bütün orqanizm üçün həyat təmin edir. Xromosomlar genlərdən ibarətdir. Gen əcdadların bioloji yaddaşını daşıyan vahiddir. İnsan genlərinin toplusuna genom deyilir.
Genetik aparata nüvə daxildir vətərkibindəki DNT. DNT köməkçiləri - xəbərçi RNT və nəqliyyat - tRNT olmadan mövcud ola bilməz. RNT haqqında daha sonra danışaq. İndi DNT-nin nə olduğunu izah edək.
DNT polimeri xromosomlarda olur. Bir-birinə qarışan iki zəncir bir-birini tamamlama prinsipinə uyğun olaraq birləşdirilir.
DNT - dezoksiribonuklein turşusu - nukleotidlərin tikinti bloklarından ibarət polimer molekuludur. DNT kodu müəyyən bir şəxsə verilən 4 nukleotidin spesifik ardıcıllığıdır: adenin, timin, guanin və sitozin.
Xromosom nədir? Xromosom hüceyrədəki genetik materialın daha böyük təşkili vahididir. O, müəyyən strukturlara “qablaşdırılan” bir neçə min gen ehtiva edir. Hər bir xromosom bir sentromer və iki telomerdən ibarətdir.
Xromosomdakı nukleotid ardıcıllığı bədən zülallarının quruluşu haqqında məlumatları kodlayır. Bədənin yeni zülala ehtiyacı olduğu siqnalı gəldikdə, DNT düzgün ardıcıllıqla parçalanır, kopyalanır və yenidən yığılır.
Genetik aparatın xüsusiyyətləri
Xromosom dəstimiz bir neçə əsas xüsusiyyətə malikdir. Alimlər nəyi araşdıra bildilər, gen hansı xüsusiyyətləri daşıyır? İnsan genlərinin 3 əsas xüsusiyyəti məlumdur.
- Özünü qoruma.
- Özünü oyna.
- Dəyişkənlik.
"Gen" termini elmə 1909-cu ildə V. Yohansen tərəfindən daxil edilmişdir. Bu irsiyyət vahidi hansı funksiyaları yerinə yetirir?
- Gen məlumatları gələcək nəsillərə ötürür.
- Məlumat rekombinasiyasını təmin edir.
İnsan hüceyrəsinin genetik aparatı təbiət tərəfindən çox ağlabatan və mürəkkəb şəkildə yaradılmışdır. İrsi aparatın daha kiçik bölmələri - genlər daha böyük və yığcam yerləşmiş xromatin filamentlərini təşkil edir. İki belə ip xüsusi zülallar və sentromer sayəsində bir-birinə bağlıdır.
Ömür DNT-də necə kodlanır?
Qocalıq mikroskop altında sözün əsl mənasında görünür və pisləşmə xromosom telomerlərinin vəziyyəti ilə müəyyən edilə bilər.
Gen ardıcıllığından ibarət olan xromosom zəncirləri hər bölünmədən sonra tədricən qısalır. Hüceyrələrin təkrar bölünməsindən sonra telomerlər nə qədər kiçik olarsa, bir o qədər həyati material sərf olunur. Və buna görə də, qocalıq və bədənin ölümü qaçılmaz olaraq yaxınlaşır.
Xromosomların diploid və haploid dəstləri
Bəzi orqanizmlərin hüceyrələrində haploid xromosom dəsti, digərlərində isə diploid olur. Fərq nədir? Cinsi yolla çoxaldan heyvanlarda nüvədə ikiqat xromosom dəsti - diploid var. İnsanda həmişə diploid dəsti olur.
Bütün digər, az inkişaf etmiş canlıların hüceyrələrində tək dəst var - yəni haploiddirlər.
DNT funksiyaları
Hüceyrə nüvəsinin bütün mexanizmi uğursuzluqlara yol vermədən tək bir "rejimdə" işləyir ki, hüceyrə öz funksiyalarını səmərəli şəkildə yerinə yetirə bilsin.
Hüceyrə yeni zülal yaratmalı olduqda, strukturDNT-də şifrələnmiş zülalların "fabriki" bu məlumatı kopyalayıb oxumalıdır. Bunun üçün tRNT və mRNA lazımdır.
Genetik aparatın digər mühüm rolu onun kodunu qorumaq, əvvəlki nəsillərin inkişafı ilə bağlı bütün mövcud məlumatları yeni doğulmuş uşaqlara ötürməkdir.
İnsan DNT-si haqqında ümumi məlumat
Dezoksiribonuklein turşusu zənciri nədir? DNT zənciri ikiqatdır. Bütün bu məlumatların diametri 510-4-dən çox olmayan nüvəyə sığması üçün xromosomlara sıx şəkildə yığılmışdır. Halbuki açılmış insan DNT zəncirinin ümumi uzunluğu təxminən 2 m-dir.
İnsanın hüceyrədə 23 cüt xromosomdan ibarət "standart" dəsti var - bir cüt anadan, digəri atadan; və 2 cinsi xromosom - XX və ya XY.
İlk dəfə J. Watson və F. Crick spiral DNT-nin üçölçülü quruluşunu kəşf etdilər. Yeri gəlmişkən, J. Watson DNT kodu deşifrə edilən və jurnalda dərc edilən ilk şəxs olub.
Polinükleotid zənciri nuklein turşularının - purinlərin və pirimidinlərin mürəkkəb kondensasiya reaksiyası nəticəsində əmələ gəlir. Belə turşular həmişə 3 kimyəvi maddədən - pentozadan, müəyyən azotlu əsasdan və fosfor turşusunun hissəciyindən ibarətdir.
Xromosom mutasiyalarının nəticələri
Genetik aparat təkcə vacib məlumatların maddi "anbarı" deyil, həm də tamamilə canlı maddədir. Xromosomlar nüvədə hərəkət edir və lazım olduqda bölünür.
Xromosom quruluşu hər bölünmədən sonra eyni qalır. Əgərən azı bir səhv var idi, bədən artıq nasaz olmağa başlamışdı. DNT-ni nə müəyyənləşdirir? Bu, karyotipin bioloji xüsusiyyətlərini - mövzunun forma və rənginin xüsusiyyətlərini, onun bütün daxili və xarici təşkilatının xüsusiyyətlərini gizlədir. Bütün orqanlar onun hər bir hüceyrəsinin polinükleotid zəncirində qeyd olunan sxemə uyğun işləyir. Qeyd etmək olar ki, DNT də somatik hüceyrənin "iş planını" ehtiva edir.
Ona görə də yeni doğulmuş uşağın xromosomlarında hər hansı mutasiya bəzən anomaliyalara və ya daha da pisi əlilliyə səbəb olur.
RNT-nin rolu
Ribonuklein turşusu və ya RNT həm də nüvəyə nüfuz edə bilən, DNT məlumatını "oxuya bilən" və zülal sintezi üçün lazım olan fraqmenti kopyalaya bilən nukleotiddir. Messenger RNT müəyyən bir şəkildə lazım olan zülalın quruluşu haqqında məlumatları oxuyur və nüvədən sakitcə çıxır.
Sonra onun əsasında hazır vəziyyətdə orqanizmdə mövcud olan nukleotidlər komplementarlıq prinsipinə əsasən seçilir - onlar tRNT-nin yığıldığı yerə "gətirilir" - və yeni zülal yaranır. RNT və DNT birlikdə işləyir. Heç biri digəri olmadan mövcud ola bilməz.
