İnsan bədəni özünəməxsusluğu ilə məşhurdur. Bədənimizdə hər gün baş verən müxtəlif mutasiyalar sayəsində biz fərdi oluruq, çünki əldə etdiyimiz bəzi əlamətlər digər insanların eyni xarici və daxili amillərindən əhəmiyyətli dərəcədə fərqlənir. Bu, qan qruplarına da aiddir.
Adətən onu 4 növə bölmək qəbul edilir. Ancaq son dərəcə nadirdir, lakin bir qan qrupuna sahib olmalı olan bir insanın (valideynlərin genetik xüsusiyyətlərinə görə) tamamilə fərqli, spesifik olması baş verir. Bu paradoksa “Bombay fenomeni” deyilir.
Bu nədir?
Bu termin irsi mutasiya kimi başa düşülür. Bu olduqca nadirdir - on milyon insana 1 hadisəyə qədər. Bombay fenomeni öz adını Hindistanın Bombay şəhərindən götürüb.
Hindistanda bir yaşayış məntəqəsi var ki, onun xalqında "ximerik" qan qrupu olduqca yaygındır. Bu o deməkdir ki, eritrosit antigenlərini standart üsullarla təyin edərkən nəticə, məsələn, ikinci qrupu göstərir, baxmayaraq ki, əslində insanda mutasiyaya görə birinci.
Bu, insanlarda H geninin resessiv cütünün formalaşması ilə əlaqədardır.insan bu gen üçün heterozigotdur, onda əlamət görünmür, resessiv allel öz funksiyasını yerinə yetirə bilmir. Valideyn xromosomlarının səhv birləşməsi səbəbindən resessiv gen cütü əmələ gəlir və Bombay fenomeni baş verir.
Necə inkişaf edir?
Fenomenin tarixi
Bu fenomen bir çox tibbi nəşrlərdə təsvir edilmişdir, lakin demək olar ki, 20-ci əsrin ortalarına qədər heç kimin bunun niyə baş verdiyi barədə heç bir fikri yox idi.
Bu paradoks 1952-ci ildə Hindistanda kəşf edilib. Tədqiqat aparan həkim valideynlərin qan qruplarının eyni olduğunu (atanın birinci, ananın ikincisi), doğulan uşağın isə üçüncü qan qrupunun olduğunu qeyd etdi.
Bu fenomenlə maraqlanan həkim, atanın bədəninin bir şəkildə dəyişməyi bacardığını müəyyən edə bildi və bu, onun birinci qrupa sahib olduğunu güman etməyə imkan verdi. Modifikasiyanın özü, lazımi antigeni təyin etməyə kömək edəcək istənilən zülalın sintezinə imkan verən bir fermentin olmaması səbəbindən baş verdi. Lakin ferment olmasaydı, o zaman qrupu düzgün müəyyən etmək mümkün deyildi.
Qafqaz irqinin nümayəndələri arasında bu fenomen olduqca nadirdir. Hindistanda "Bombay qanı" daşıyıcılarına daha tez-tez rast gələ bilərsiniz.
Bombey qanı nəzəriyyəsi
Unikal qan qrupunun yaranmasının əsas nəzəriyyələrindən biri xromosom mutasiyasıdır. Məsələn, dördüncü qan qrupu olan bir insanda xromosomlarda allellərin rekombinasiyası mümkündür. Yəni gametlərin formalaşması zamanı genlər məsuldurqan qrupunu miras almaq üçün aşağıdakı kimi hərəkət edə bilər: A və B genləri eyni gametdə olacaq (sonrakı fərd birincidən başqa hər hansı bir qrupu qəbul edə bilər) və digər gamet qan qrupundan məsul olan genləri daşımayacaq. Bu halda qametin antigensiz miras qalması mümkündür.
Onun yayılmasının yeganə maneəsi bu gametlərin çoxunun hətta embriogenezə belə daxil olmadan ölməsidir. Bununla belə, bəzilərinin sağ qalması mümkündür ki, bu da sonradan Bombey qanının əmələ gəlməsinə kömək edir.
Ola bilsin ki, ziqot və ya embrion mərhələsində gen paylanmasının pozulması (ananın qidalanmaması və ya həddindən artıq spirt istehlakı nəticəsində).
Bu dövlətin inkişafı mexanizmi
Deyildiyi kimi, hər şey genlərdən asılıdır.
İnsanın genotipi (bütün genlərinin məcmusu) birbaşa valideyndən, daha dəqiq desək, hansı xüsusiyyətlərin valideynlərdən uşaqlara keçməsindən asılıdır.
Antigenlərin tərkibini daha dərindən öyrənsəniz, qan qrupunun hər iki valideyndən miras qaldığını görərsiniz. Məsələn, onlardan birində birinci, digərində isə ikinci varsa, uşaqda bu qruplardan yalnız biri olacaq. Bombay fenomeni inkişaf edərsə, hər şey bir az fərqli şəkildə baş verir:
- İkinci qan qrupu xüsusi antigenin - A-nın sintezindən məsul olan a geni tərəfindən idarə olunur. Birinci və ya sıfırın spesifik genləri yoxdur.
- Antigen A-nın sintezi H xromosomunun diferensiasiyadan məsul olan hissəsinin fəaliyyəti ilə bağlıdır.
- Bu DNT bölməsinin sistemində nasazlıq olarsa,onda antigenlər düzgün diferensiallaşa bilmirlər, bu səbəbdən uşaq A antigenini valideyndən ala bilir və genotip cütlüyündə ikinci alleli təyin etmək olmur (şərti olaraq ona nn deyilir). Bu resessiv cütlük A sahəsinin fəaliyyətini boğur, bunun nəticəsində uşaq birinci qrupa sahib olur.
Xülasə etmək üçün belə çıxır ki, Bombay fenomeninə səbəb olan əsas proses resessiv epistazdır.
Qeyri-allelik qarşılıqlı təsir
Deyildiyi kimi, Bombay fenomeninin inkişafı genlərin qeyri-allel qarşılıqlı əlaqəsinə - epistaza əsaslanır. Bu irsiyyət növü ondan fərqlənir ki, bastırılmış allel dominant olsa belə, bir genin digərinin fəaliyyətini yatırır.
Bombay fenomeninin inkişafının genetik əsası epistazdır. Bu mirasın özəlliyi ondan ibarətdir ki, resessiv epistatik gen hipostatikdən daha güclüdür, lakin qan qrupunu müəyyən edir. Buna görə də, təzyiqə səbəb olan inhibitor geni heç bir xüsusiyyət yarada bilməz. Buna görə uşaq “yox” qan qrupu ilə doğulur.
Belə qarşılıqlı əlaqə genetik olaraq müəyyən edilir, ona görə də valideynlərdən birində resessiv allelin varlığını aşkar etmək mümkündür. Belə bir qan qrupunun inkişafına təsir etmək mümkün deyil, hətta daha çox onu dəyişdirmək. Buna görə də, Bombay fenomeni olanlar üçün gündəlik həyat tərzi bəzi qaydaları diktə edir, bu qaydalara riayət etməklə belə insanlar normal həyat sürə və sağlamlıqları üçün qorxmaya bilərlər.
Bu mutasiyaya malik insanların həyat xüsusiyyətləri
Ümumiyyətlə insanlar-Bombay qanının daşıyıcıları adi qanlardan heç bir fərqi yoxdur. Bununla belə, transfüzyon tələb olunduqda (böyük cərrahiyyə, qəza və ya qan sisteminin xəstəliyi) problemlər yaranır. Bu insanların antigen tərkibinin özəlliyinə görə onlara Bombeydən başqa qan köçürülə bilməz. Xüsusilə tez-tez belə səhvlər ekstremal vəziyyətlərdə, xəstənin eritrositlərinin təhlilini hərtərəfli öyrənmək üçün vaxt olmadıqda baş verir.
Test, məsələn, ikinci qrupu göstərəcək. Xəstəyə bu qrupun qanı köçürüldükdə, ölümlə nəticələnəcək damardaxili hemoliz inkişaf edə bilər. Antigenlərin bu uyğunsuzluğuna görə xəstəyə yalnız Bombay qanı lazımdır, həmişə onun qanı ilə eyni Rh ilə
Belə insanlar 18 yaşından etibarən öz qanlarını saxlamağa məcbur olurlar ki, sonradan lazım gələrsə qan köçürəcəklər. Bu insanların bədənində başqa heç bir xüsusiyyət yoxdur. Beləliklə, Bombay fenomeninin xəstəlik deyil, "həyat tərzi" olduğunu söyləmək olar. Onunla yaşaya bilərsiniz, sadəcə olaraq “unikallığınızı” xatırlamaq lazımdır.
Atalıqla bağlı problemlər
Bombey fenomeni "evliliyin gurultusu"dur. Əsas problem ondan ibarətdir ki, xüsusi araşdırmalar aparılmadan atalıq müəyyən edilərkən fenomenin mövcudluğunu sübut etmək mümkün deyil.
Birdən kimsə münasibəti aydınlaşdırmaq qərarına gəlsə, o zaman ona belə bir mutasiyanın olmasının mümkün olduğunu bildirməyi unutmayın. Belə bir vəziyyətdə genetik uyğunluq testi qanın antigen tərkibinin öyrənilməsi ilə daha geniş şəkildə aparılmalıdır.eritrositlər. Əks halda, uşağın anası əri olmadan tək qalmaq riski daşıyır.
Bu fenomeni yalnız genetik testlərin köməyi ilə və qan qrupunun irsiyyət növünü təyin etməklə sübut etmək olar. Tədqiqat olduqca bahalıdır və hazırda geniş istifadə olunmur. Buna görə də, fərqli bir qan qrupu olan bir uşağın doğulması zamanı dərhal Bombay fenomenindən şübhələnmək lazımdır. Tapşırıq asan deyil, çünki bu barədə yalnız bir neçə onlarla insan bilir.
Bombey qanı və onun hazırkı görünüşü
Dediyi kimi, Bombay qanı olan insanlar nadirdir. Qafqaz irqinin nümayəndələrində bu qan növü praktiki olaraq baş vermir; hindular arasında bu qan daha çox yayılmışdır (orta hesabla, avropalılarda bu qanın meydana gəlməsi 10 milyon insana bir haldır). Bu fenomenin hinduların milli və dini xüsusiyyətlərinə görə inkişaf etdiyinə dair bir nəzəriyyə var.
Hər kəs bilir ki, Hindistanda inək müqəddəs heyvandır və onun ətini yemək olmaz. Ola bilsin ki, mal ətində genetik kodun dəyişməsinə səbəb ola biləcək müəyyən antigenlər olduğundan, Bombay qanının görünmə ehtimalı daha yüksəkdir. Bir çox avropalı mal əti yeyir, bu da resessiv epistatik genin antigenik bastırılması nəzəriyyəsinin yaranması üçün ilkin şərt kimi çıxış edir.
İqlim şəraitinin də təsiri ola bilər, lakin bu nəzəriyyə hazırda öyrənilmir, ona görə də bunun sübutuəsas yoxdur.
Bombey Qanının Önəmi
Təəssüf ki, bu günlərdə çox adam Bombay qanı haqqında eşitməyib. Bu fenomen yalnız hematoloqlara və gen mühəndisliyi sahəsində çalışan alimlərə məlumdur. Bombay fenomeni, onun nə olduğunu, necə özünü göstərdiyini və aşkar edildikdə nə etmək lazım olduğunu yalnız onlar bilir. Lakin bu fenomenin dəqiq səbəbi hələ müəyyən edilməyib.
Təkamül nöqteyi-nəzərindən Bombay qanı əlverişsiz faktordur. Bir çox insan sağ qalmaq üçün bəzən qan köçürülməsinə və ya dəyişdirilməsinə ehtiyac duyur. Bombay qanının mövcudluğunda çətinlik onu başqa bir qan növü ilə əvəz etməyin mümkünsüzlüyündə olur. Bu səbəbdən belə insanlarda ölüm halları tez-tez baş verir.
Problemə digər tərəfdən baxsanız, Bombay qanının standart antigen tərkibli qandan daha mükəmməl olması mümkündür. Onun xassələri tam başa düşülməyib, ona görə də Bombay fenomeninin lənət və ya hədiyyə olduğunu söyləmək mümkün deyil.
