İrsi qan xəstəlikləri olduqca nadirdir, lakin insanlar üçün böyük təhlükə yaradır. Belə xəstəliklərdən biri Vandelström makroqlobulinemiyasıdır.
Onu xarakterizə edən nədir?
Müasir tibbdə bu xəstəlik qanda makroqlobulinin olması ilə müşayiət olunan irsi hematoloji sindrom kimi başa düşülür. Bu zülal monoklonal B-limfoid qan elementlərinin (B-limfositlərin) fəaliyyəti nəticəsində əmələ gəlir.
Normalda bu hüceyrələr qanda M-qlobulinin sintezindən məsuldur. Sümük iliyi funksiyası pozulduqda (tez-tez bir şiş prosesinin inkişafı zamanı) amin turşusu tərkibində və gen ardıcıllığında dəyişiklik baş verir, bu da makroqlobulinin sintezinə səbəb olur, yəni. Valdenströmün makroqlobulinemiyası inkişaf edir.
Xəstəlik olduqca nadirdir, milyon insana təxminən 3 hadisə. Əsasən 55 yaşdan yuxarı kişilərdə inkişaf edir. 40 yaşa qədər bu patoloji praktiki olaraq baş vermir.
Xəstəlik hüceyrə və toxuma səviyyəsində necə özünü göstərir? Nə cürilk növbədə strukturlar təsirlənir və nəticədə nə baş verir?
Xəstəliyin patogenezi
Bu xəstəliyin patogenezi M sinfi immunoqlobulinləri istehsal etməyə qadir plazma elementlərinin bədxassəli klonunun hüceyrələrinin çoxalmasına əsaslanır. Bu hüceyrələr sümük iliyinə, qaraciyərə, dalağa nüfuz edir, burada aktiv şəkildə çoxalmağa və çoxalmağa başlayır. patogen makroqlobulin ifraz edir. Beləliklə, Valdenström makroqlobulinemiyası inkişaf edir.
Patogen zülalın qanda toplanması onun özlülüyünün inkişafına səbəb olur. Nəticədə, damarlar vasitəsilə qan axınının sürəti azalır, bu da onun durğunluğuna səbəb olur. Bundan əlavə, plazma laxtalanma amilləri (makroqlobulinlər tərəfindən örtülməsi və inaktivasiyası səbəbindən) inhibə edilir. Bu səbəbdən, normal tromboz pozulur və nəticədə qanaxmanın artmasına səbəb olur.
Vizual olaraq, sümük iliyi hüceyrələrini mikroskop altında tədqiq etsəniz, "plazmatlaşdırılmış" limfositlərin çoxluqlarını, çoxlu sayda yetkin B-limfositlərini və mast hüceyrələrinin ifraz edən iltihab vasitəçilərini görə bilərsiniz. Bütün bu hüceyrələr Valdenström makroqlobulinemiyasının baş verdiyini göstərir.
Simptomlar
Bu xəstəliyin inkişafından kliniki olaraq necə şübhələnmək olar?
İlk növbədə xəstələr qeyri-spesifik simptomlardan şikayət edəcəklər - ümumi zəiflik, uzun müddət subfebril hərarət, tərləmə, heç bir səbəb olmadan çəki itirmək.
Əsas simptomVandelstromun makroqlobulinemiyasının inkişaf etdiyinə şübhə edə bilərik, burun və diş ətinin selikli qişasından qanaxmanın artmasıdır. Dəri altı qançırlar və qançırlar daha az rast gəlinir.
Hepatosplenomeqaliya və limfadenopatiya (şişmiş limfa düyünləri) zamanla inkişaf edə bilər. Makroqlobulinemiyanın ağırlaşmalarının inkişafı da mümkündür.
Vaxtında tibbi yardım göstərilmədikdə, xəstənin komaya düşməsi və hətta ölüm riski var (lakin xəstələr adətən Valdenström makroqlobulinemiyasını inkişaf etdirdiklərindən o qədər də ölmürlər). Onların ölüm səbəbləri inkişaf etmiş fəsadların nəticəsidir.
Xəstəliyin ağırlaşmaları
Bu xəstəliyi nə çətinləşdirə bilər?
Patoloji prosesdə ilk növbədə ürək-damar sistemi, yəni kiçik damarlar - kapilyarlar, arteriollar və venulalar iştirak edir. Qan axınının azalması səbəbindən retinopatiya, nefropatiyanın inkişafı müşahidə olunur. Böyrəklər təsirlənir. Bu zaman glomerular damarların tıxanmasının inkişafı və uratların çökməsi ilə urolitiyaz xarakterikdir.
Valdenstrom makroqlobulinemiyası immunitetin azalması və əsas xəstəliyin gedişatını və diaqnozunu çətinləşdirən fürsətçi infeksiyanın əlavə olunması ilə xarakterizə olunur.
Proses irəlilədikcə, demək olar ki, bütün hematopoetik mikrobların inhibəsi və pansitopeniyanın inkişafı qeyd olunur. Amiloidozun inkişafı və məlumatların zədələnməsi ilə xarakterizə olunurqaraciyər və dalağın damarlarının patoloji proteini, bu da onların onsuz da pozulmuş funksiyalarını daha da pisləşdirir.
Diaqnoz
Makroqlobulinemiyanın inkişaf etdiyini anlamağa hansı göstəricilər kömək edəcək?
İlk növbədə ümumi qan testinə diqqət yetirməlisiniz. Xəstəliyi xarakterizə edən əsas göstəricilər ESR-nin artması və xüsusi "sikkə sütunlarının" meydana gəlməsi olacaq - eritrositlərin bir-birinə yapışması. Leykosit düsturu adətən analizdə lenfositlərin sayının artdığını və leykositlərin yetişməmiş formalarının görünüşünü göstərir.
Diaqnozu təsdiqləmək üçün immunoelektroforez göstərilir. Bu araşdırmadan sonra qanda M sinfi immunoqlobulinlərin artmış miqdarını aşkar etmək mümkündür.
Monoklonal immunoqlobulinlər etiketli sera əlavə edildikdən sonra qanda aşkar edilir.
Əlavə, lakin spesifik olmayan simptomlar qaraciyərin və dalağın böyüməsi, biopsiya zamanı böyrək kapilyarlarında amiloidin aşkarlanması və plazma laxtalanma faktorlarının (xüsusilə 8-ci faktor) azalmasıdır.
Müalicə
Xəstəliyin ilkin mərhələlərində daxili orqanlara ciddi ziyan yoxdursa, spesifik müalicə göstərilmir. Çox vaxt belə xəstələr yerli hematoloqun dispanser müşahidəsində olurlar.
İlk simptomlar görünəndə və bu xəstəliyin Valdenström makroqlobulinemiyası olduğu təsdiq edildikdə, spesifik sitostatik terapiya başlanır. Müalicə üçün bu cür dərmanlar istifadə olunur,Xlorbutin, Siklofosfamid kimi. Onlar sitostatik təsir göstərir və B-limfositlərin bədxassəli klonunun fəaliyyətini maneə törədir.
İlk növbədə, "Xlorbutin" 3-4 həftə ərzində gündə 6 mq şifahi olaraq təyin edilir. Dozun artırılması sümük iliyi aplaziyasının inkişafı ilə doludur. Müalicənin əsas kursunu başa vurduqdan sonra dərmanın saxlama dozaları (2-4 mq) hər gün təyin edilir.
Plazmaferez qanın reoloji parametrlərini yaxşılaşdırmaq üçün istifadə olunur. Plazmaferez ilə müalicə kursu sitostatiklərin istifadəsi zamanı həyata keçirilir. Prosedura 2 litrə qədər plazmanın çıxarılmasını, onun donor, aktivləşdirilməmiş biri ilə əvəzlənməsini göstərir.
Qarşısının alınması
Xəstəlik irsi xarakter daşıdığı üçün artıq genlərdə olduğu üçün onun inkişafına hər hansı təsir göstərmək çətindir. Onun inkişafının qarşısını almağın yeganə yolu xəstəliyin vaxtında diaqnozu və düzgün tərtib edilmiş müalicə planıdır.
Sağlam həyat tərzini qorumaq, siqaret və alkoqoldan imtina etmək, hisə verilmiş və ədviyyatlı qidaları məhdudlaşdırmaqla xəstəliyə dolayı təsir göstərə bilər.
Xəstəlik genetik olduğu üçün bəzi zərərli şərtlər də onun inkişafına səbəb ola bilər - anilin boyaları, boyalar, laklarla işləmək.
Tez-tez baş verən virus infeksiyaları da insan genomunu dəyişməyə qadirdir. Bu cür xəstəliklərin vaxtında müalicəsi genlərdəki dəyişikliklərin qarşısını almağa və inkişafın qarşısını almağa kömək edəcəkdirmakroqlobulinemiya.
Profilaktik tədbirlərə xəstələri xəstəliyin xüsusiyyətləri ilə tanış etmək və onları sağlam həyat tərzinə təşviq etmək daxildir.
Xəstəliyin proqnozu
Valdenström makroqlobulinemiyası inkişaf etmiş xəstələri nə gözləyir? Xəstəliyin proqnozu xəstəliyin şiddətindən, inkişaf etmiş ağırlaşmalardan və başlanmış müalicənin vaxtından asılıdır.
Xəstəlik inkişafın ilkin mərhələsindədirsə, o zaman əksər hallarda onun inkişafının qarşısını almaq mümkündür. Belə xəstələrin tam sağalma şansı olmasa da, sitostatiklərin saxlama dozalarının istifadəsi hələ də onların ömrünü əhəmiyyətli dərəcədə artıra bilər.
Valdenström makroqlobulinemiyasını çətinləşdirənlər üçün vəziyyət daha pisdir. Proqnozu olduqca məyusedici olan simptomlar - qaraciyər və böyrəklərə amiloid zədələnməsi, tez-tez qanaxma və paraproteinemik komanın inkişafı. Belə xəstələrə vaxtında müalicə edilməzsə, ölüm ehtimalı yüksəkdir.
Bu xəstəliyə tutulan xəstələrin orta ömür müddəti təxminən 4-5 ildir. Düzgün tərtib edilmiş müalicə planı ilə onu 9-12 ilə qədər artırmaq mümkündür.
Xəstəlik təhlükəsi
Xəstəliyin olduqca nadir hallarda inkişaf etdiyini nəzərə alsaq, onunla praktiki olaraq heç vaxt tanış olmayan bir şəxs üçün onun inkişafından şübhələnmək olduqca çətindir. Nəzərə alsaq ki, ilk növbədə, rayon terapevtləri xəstə ilə təmasdadırlar, bunun təmin edilməsi üçün məsuliyyət onların çiyinlərindədir. Valdenström makroqlobulinemiyası diaqnozu qoyuldu. Bütün həkimlər bunun hansı xəstəlik olduğunu xatırlamayacaq, lakin hər hansı bir terapevt onun bütün klinik təzahürlərini nəzərə alaraq xəstədə bu xüsusi patologiyanın olduğunu düşünməlidir.
Gələcəkdə bu xəstəni hematoloqlar idarə edəcək, lakin ilkin diaqnoz yalnız poliklinika həkimlərinin çiynindədir.
Bu xəstəliyin vaxtında təyin olunmaması, kimyaterapiyanın artıq effektiv olmadığı zaman ciddi nəticələrə gətirib çıxarır. Buna görə də bu xəstəlik haqqında hər şeyi bilməlisiniz ki, onu əldən verməmək və onu laqeyd vəziyyətə salmaq olmaz.
