Genetik materialın bütün miqdarı cəmi 46 cüt xromosomda yerləşir. Xromosomlar isə, biologiyadan bildiyimiz kimi, hüceyrənin nüvəsində yerləşir. Sağlam bir insanın 23 cüt diploid xromosomdan ibarət karyotipi var. Yəni 46 XX qadın xromosom dəsti, 46 XY isə kişi xromosom dəstidir. Genetik kodun əsas "daşıyıcısı" olan xromosom pozulduqda müxtəlif növ pozuntular baş verir.
Mutasiyalar insanlara xas deyil. Genetik materialda kiçik dəyişikliklər təbiətin təzahürünün müxtəlifliyinə kömək edir. Balanslaşdırılmış translokasiya ilə xromosomlarda dəyişiklik məlumat itkisi olmadan və lazımsız təkrarlanma olmadan baş verir. Çox vaxt bu, meiosis (xromosom bölünməsi) zamanı baş verir, əlavə olaraq, bəzən xromosomların hissələri təkrarlanır (duplikasiya baş verir) və sonra nəticələr gözlənilməz olur. Lakin biz yalnız Robertson translokasiyalarını, onların xüsusiyyətlərini və nəticələrini nəzərdən keçirəcəyik.
Robertson translokasiyaları - bu nədir? Bəşəriyyətin gen problemləri
Boşluğa görəsentromere yaxın xromosomlar, insanın genetik kodunda struktur dəyişiklikləri baş verir. Boşluq tək, bəzən təkrarlana bilər. Fasilədən sonra xromosomun bir qolu (adətən qısa qol) itir. Ancaq qısa qolları bir-birini əvəz edən 2 xromosomda eyni vaxtda qırılma baş verdiyi hallar var. Belə olur ki, çiyin yalnız müəyyən hissələri translokasiyaya məruz qalır. Lakin akrosentrik tipli xromosomlardakı bu cür qısa qollar (burada sentromer xromosomu daha uzun və daha qısa qollara ayırır) heç vaxt həyati məlumat daşımır. Bundan əlavə, bu irsi material digər akrosentrik xromosomlarda kopyalandığı üçün belə elementlərin itirilməsi o qədər də vacib deyil.
Amma ayrılmış qısa qollar başqa genin qısa qolları ilə birləşdikdə və qalan uzun qollar da bir-birinə lehimləndikdə, belə bir translokasiya artıq balanslaşdırılmış deyil. Genetik materialın bu cür "yenidən təşkili" Robertson translokasiyalarıdır.
W. Robertson 1916-cı ildə bu tip translokasiyanı tədqiq etmiş və təsvir etmişdir. Və anomaliya onun adını daşıyır. Robertson translokasiyası xərçəngin inkişafına səbəb ola bilər, lakin daşıyıcının görünüşünə və sağlamlığına təsir göstərə bilməz. Bununla belə, əksər hallarda uşaq, əgər valideynlərdən birində belə bir translokasiya varsa, sapmalarla doğulur.
Mutasyon nə qədər yaygındır?
Texnologiyanın təkmilləşməsi və genetikanın bir elm kimi inkişafı sayəsində bu gün anomaliyaların olub-olmadığını əvvəlcədən bilmək mümkündür.doğmamış uşağın karyotipi. İndi statistika aparmaq mümkündür: gen anomaliyaları nə qədər tez-tez görünür? Mövcud məlumatlara görə, Robertson translokasiyası min yeni doğulmuş körpədən birində baş verir. Çox vaxt 21-ci xromosomun translokasiyası diaqnozu qoyulur.
Kiçik xromosom translokasiyaları daşıyıcının özünü tamamilə təhdid etmir. Ancaq kodun vacib elementləri təsirləndikdə, uşaq ölü doğula və ya bir neçə aydan sonra ölə bilər, məsələn, Patau sindromu ilə baş verir. Ancaq Patau sindromu çox nadirdir. Təxminən 15.000 doğuşdan 1-i.
Xromosomlarda translokasiyanın yaranmasına kömək edən amillər
Təbiətdə spontan mutasiyalar olur, yəni heç nədən yaranmır. Lakin ətraf mühit genomun inkişafına öz düzəlişlərini edir. Mutasiya dəyişikliklərinin artmasına bir neçə amil kömək edir. Bu amillər mutagen adlanır. Aşağıdakı amillər məlumdur:
- azotlu əsasların təsiri;
- xarici DNT biopolimerləri;
- hamiləlik zamanı içki içən ana;
- hamiləlik zamanı virusların təsiri.
Ən çox yerdə translokasiya şüalanmanın orqanizmə zərərli təsiri nəticəsində baş verir. Ultrabənövşəyi şüalara, proton və rentgen şüalarına, həmçinin qamma şüalarına təsir edir.
Hansı xromosomlar dəyişikliklərə məruz qalır?
Xromosom 13, 14, 15 və 21 translokasiyaya məruz qalır. Ən populyar və təhlükəli translokasiya 14-21 arası Robertson translokasiyasıdır.xromosomlar.
Əgər meyoz bu translokasiya ilə döldə əlavə xromosom (trisomiya) əmələ gətirirsə, körpə Daun sindromu ilə doğulacaq. Eyni presedent Robertson translokasiyası 15 və 21-ci xromosomlar arasında baş verərsə mümkündür.
D qrupu xromosomlarının yerdəyişməsi
D qrupu xromosomlarının Robertson translokasiyası yalnız akrosentrik xromosomlara təsir edir. 13 və 14-cü xromosomlar 74% hallarda translokasiyalarda iştirak edir və onlar balanssız translokasiyalar adlanır və çox vaxt həyat üçün təhlükəli nəticələr vermir.
Lakin belə anomaliyaları müşayiət edə biləcək bir hal var. Robertsonian translokasiya 13, 14 kişilərdə belə bir kişi daşıyıcısının (xromosom dəsti 45 XY) məhsuldarlığının pozulmasına səbəb ola bilər. Hər iki qısa qolun itirilməsi səbəbindən 2 cüt xromosom əvəzinə daha tez-tez 2 uzun xromosom qaldığına görə, belə bir insanın qametləri canlı nəsil verə bilmir.
Bir qadında 13, 14 eyni Robertson translokasiyası da onun uşaq sahibi olma qabiliyyətini azaldır. Belə qadınlarda aybaşı olur, hələ də onların sağlam uşaq dünyaya gətirməsi halları olub. Ancaq statistika hələ də bunların nadir hallar olduğunu göstərir. Onların övladlarının çoxu həyat qabiliyyətli deyil.
Tranlokasiyaların nəticələri
Biz artıq müəyyən etmişik ki, bəzi struktur dəyişiklikləri olduqca normaldır və təhlükə yaratmır. Tək Robertson translokasiyası yalnız analizlə müəyyən edilir. Amma təkrar translokasiyaxromosomların növbəti nəsli artıq təhlükəlidir.
Robertsonian translokasiya 15 və 21 digər struktur dəyişiklikləri ilə birlikdə hətta acınacaqlı ola bilər. Karyotipdə fərdi struktur dəyişikliklərinin bütün nəticələrini daha ətraflı təsvir edəcəyik. Xatırladaq ki, karyotip nüvədə bir fərdə xas olan xromosomlar toplusudur.
Trisomiyalar və translokasiyalar
Translokasiyalara əlavə olaraq, genetiklər xromosomda trisomiya kimi anomaliyaları fərqləndirirlər. Trisomiya, fetal karyotipin xromosomlardan birinin triploid dəstinə malik olması deməkdir, təyin edilmiş 2 nüsxə əvəzinə bəzən mozaik trisomiya baş verir. Yəni triploid dəst bədənin bütün hüceyrələrində müşahidə olunmur.
Trisomiya Robertson translokasiyası ilə birlikdə çox ciddi nəticələrə gətirib çıxarır: Patau sindromu, Edvards sindromu və daha çox yayılmış Daun sindromu. Bəzi hallarda bu cür anomaliyaların toplusu erkən aborta səbəb olur.
Daun Sindromu. Təzahürlər
Qeyd etmək lazımdır ki, 21 və 22 xromosomları əhatə edən translokasiyalar daha stabildir. Belə anomaliyalar ölümlə nəticələnmir, yarı ölümcül deyil, sadəcə olaraq inkişafda sapmaya səbəb olur. Beləliklə, trisomiya 21, dölün karyotipinin təhlilində karyotipdə Robertson translokasiyası ilə birlikdə genetik xəstəlik olan Daun sindromunun aydın "əlamətidir".
Daun sindromu həm fiziki, həm də psixi pozğunluqlarla xarakterizə olunur. Belə insanlarda həyatın proqnozu əlverişlidir. Ürək qüsurlarına və skeletdə bəzi fizioloji dəyişikliklərə baxmayaraq, onlarınbədən normal işləyir.
Sindromun xarakterik əlamətləri:
- düz üz;
- artan dil;
- boyunda çoxlu dəri, qırışlara girir;
- klinodaktiliya (barmaqların əyriliyi);
- epicanthus;
- ürək xəstəliyi 40% hallarda mümkündür.
Bu sindromlu insanlar daha yavaş yeriməyə, sözləri tələffüz etməyə başlayırlar. Həm də onlar üçün öyrənmək eyni yaşda olan digər uşaqlara nisbətən daha çətindir.
Yenə də onlar cəmiyyətdə səmərəli işləməyə qadirdirlər və müəyyən dəstək və bu cür uşaqlarla düzgün işləməklə gələcəkdə yaxşı sosiallaşacaqlar.
Patau Sindromu
Sindrom Daun sindromundan daha az rast gəlinir, lakin belə uşaqda müxtəlif növ qüsurlar çox olur. Bu diaqnozu olan uşaqların demək olar ki, 80%-i həyatının 1 ili ərzində ölür.
1960-cı ildə Klaus Patau bu anomaliyanı tədqiq etdi və genetik uğursuzluğun səbəblərini öyrəndi, baxmayaraq ki, ondan əvvəl 1657-ci ildə T. Bartolini sindromunu təsvir etdi. 31 yaşından sonra uşaq dünyaya gətirən qadınlarda bu cür pozğunluqların riski artır.
Belə uşaqlarda çoxsaylı fiziki qüsurlar ağır psixomotor inkişaf pozuntuları ilə birləşir. Sindromun xarakteristikası:
- mikrosefali;
- anormal əllər, çox vaxt əlavə barmaqlarla;
- aşağı qurulmuş nizamsız qulaqlar;
- dovşan dodağı;
- qısa boyun;
- dar gözlər;
- açıqcası "batmış" burun körpüsü;
- böyrəklərin və ürəyin qüsurları;
- yarıq dodaq və ya damaq;
- hamiləliyin yalnız bir göbək arteriyası var.
Sağ qalan az sayda körpəyə tibbi yardım göstərilir. Və onlar uzun müddət yaşaya bilərlər. Ancaq anadangəlmə anomaliyalar hələ də həyatın təbiətinə və onun qısalığına təsir edir.
Edvards Sindromu
Translokasiyaya görə 18-ci xromosomun trisomiyası Edvards sindromuna gətirib çıxarır. Bu sindrom daha az məlumdur. Bu diaqnozla uşaq altı aya qədər çətinliklə yaşayır. Təbii seçmə qanunu çoxlu sapmalara malik canlının inkişafına imkan verməyəcək.
Ümumilikdə Edvards sindromunda müxtəlif qüsurların sayı 150-yə yaxındır. Damar,ürək,daxili orqanların qüsurları var. Belə yenidoğulmuşlarda serebellar hipoplaziya həmişə mövcuddur. Barmaqların strukturunda anomaliyalar mümkündür. Çox tez-tez ayağın deformasiyası kimi fərqli bir anomaliya görünür.
Hansı testlər fetal inkişaf zamanı anormallıqları aşkar edir?
Dölün karyotipini təhlil etmək üçün material - fetal hüceyrələr əldə etmək lazımdır.
Bir neçə sınaq var. Gəlin görək hər şey necə olur.
1. Xorion villi biopsiyası. Təhlil 10-cu həftədə aparılır. Bu villi plasentanın birbaşa hissəsidir. Bu bioloji material zərrəsi gələcək döl haqqında hər şeyi izah edəcək.
2. Amniyosentez. Bir iynənin köməyi ilə bir neçə fetal hüceyrə və amniotik maye alınır. Onlar ən çox hamiləliyin 16-cı həftəsində alınır və bir neçə həftədən sonra cütlük ətraflı məlumat ala biləruşaq rifahı məlumatı.
Anomaliyalı uşaq dünyaya gətirmə riski yüksək olan analar belə analizə göndərilir. Adətən, olan cütlər:
1) səbəbi bilinməyən düşüklər var;
2) cütlük uzun müddət hamilə qala bilmədi;
3) cinsdə yaxından əlaqəli əlaqələr var idi.
Belə gənclərdə bəzi xromosomların Robertson translokasiyaları ola bilər. Və buna görə də, onlar dözmək və sağlam uşaq dünyaya gətirmək şanslarının nə olduğunu bilmək üçün əvvəlcədən karyotipləri üzrə analiz aparmalıdırlar.
