Crigler-Najjar sindromu kimi bir xəstəlik haqqında eşitmək olduqca nadirdir. Amma təəssüf ki, bu diaqnoz milyonda bir uşağa qoyula bilər. Görünə bilər ki, bu, olduqca nadir bir xəstəlikdir, lakin bu gün genetika dövründə mutasiyalar çox tez-tez aşkar edilir. Gəlin bu xəstəliyin nə olduğuna və bu halda müalicənin nə olduğuna baxaq.
Kəşf tarixçəsi
Demək lazımdır ki, bu sindrom çox yaxınlarda, keçən əsrin 1952-ci ildə aşkar edilmişdir. Yeni doğulmuş körpələri müşahidə edən iki pediatr, Kriqler və Nayyar əvvəlcə sarılığın qeyri-adi əlamətlərini təsvir etdilər. Əlavə tədqiqatlar qaraciyərdə patologiyanın müəyyən edilməsinə səbəb oldu. Uşaqlarda dolayı bilirubin çox artdı, bu da sonradan bütövlükdə bədənə zəhərli təsir göstərdi. Laboratoriya testlərinə görə, bilirubin 765 µmol/L-ə qədər yüksəldi, halbuki uşağın həyatı boyu bu limitlər daxilində qaldı.
Bir müddət sonra həmkarlar daha böyük uşaqlarda oxşar simptomlar tapdılaryaş, lakin bir xüsusiyyəti ilə. Bilirubin normadan cəmi 15 dəfə yüksək idi və həyat boyu normaya düşmüşdü. Orqanizmə heç bir toksik təsiri yox idi. Bu müşahidələr nəticəsində xəstəlik indiki adını aldı: Crigler-Najjar sindromu, ilk dəfə iki pediatr tərəfindən təsvir edilmişdir.
Xəstəliyin təsviri
Crigler-Najjar Sindromu genetik xəstəlikdir. Xəstəliyin klinikası parlaq sarılıq və ağır nevroloji pozğunluqlarla ifadə edilir. Sarılıq doğuşdan sonrakı ilk saatlarda aşkar edilir və ömür boyu davam edir. Lezyonlar həm oğlanlarda, həm də qızlarda bərabər şəkildə baş verir. Sarılıq qaraciyər problemlərinin təzahürü olduğundan bəzi xəstələrdə bu orqan böyüdülür.
CNS zədələnməsinin əlamətləri körpəlikdə, bəzən həyatın ilk günlərində baş verir. Onlar əzələ gərginliyi, gözlərin qeyri-ixtiyari seğirilməsi, arxanın əyilməsi və qıcolmalarda ifadə olunur. Xəstə uşaqlar, bir qayda olaraq, zehni və fiziki inkişafdan geri qalırlar. Bu pozğunluğun iki növü var. Crigler-Najjar sindromu tip 1 və 2 fərqli simptomlara malik ola bilər.
1-ci tip simptomlar
Təəssüf ki, tip 1 Crigler-Najjar sindromu mütərəqqi gedişi ilə xarakterizə olunur. İlk simptomlar həyatın ilk saatlarında görünür. Körpənin adi doğuşdan sonrakı sarılıqdan fərqlənən göz və dəri ağlarının daha aydın sarılığı olur. Bir neçə gündən sonra keçmir və simptomlara qıcolmalar əlavə olunur,bədənin və gözlərin qeyri-iradi hərəkətləri. Zamanla bilirubin ensefalopatiyası ilə əlaqəli zehni gerilik müşahidə oluna bilər.
Analizlər zamanı sərbəst bilirubinin göstəriciləri 324-528 µmol/l-ə qədər yüksəlir, faktiki olaraq normadan 15-50 dəfə yüksəkdir. Bu vəziyyətdə beynin intoksikasiyası qısa müddət ərzində ölümlə nəticələnir. İstisna hallarda bu uşaqlar məktəb yaşına qədər sağ qalırlar.
2-ci tip simptomlar
Xəstəliyin ilk əlamətləri 1-ci tiplə müqayisədə çox gec görünür. Xəstəlik həyatın ilk illərində özünü göstərə bilər. Bəzi uşaqlarda sarılıq yeniyetməlik dövrünə qədər inkişaf etmir və nevroloji anormallıqlar nadirdir. Semptomlar 1-ci tipə bənzəyir, lakin o qədər də ağır deyil. Bilirubin ensefalopatiyası infeksiya və ya ağır stressdən sonra baş verə bilər.
2-ci tipdə qanın biokimyəvi parametrləri xeyli aşağıdır - bilirubinin səviyyəsi təxminən 200 µmol/l-dir. Bu göstərici qlükuronil transferaza fermentinin aktivliyinin normanın 20%-dən az olduğunu göstərir. Öddə bilirubin-qlukuronid var. Fenobarbital diaqnozu müsbətdir.
Bilirubin ensefalopatiya
Crigler-Najjar sindromu haqqında bu qədər dəhşətli nədir? Xəstəliyin əlamətləri beynin dörd mərhələdə zəhərlənməsində özünü göstərir. Birinci mərhələdə körpə laqeyd və çox ləng davranır. Bu, zəif əmmə, rahat vəziyyətdə, kənar səslərə kəskin reaksiyada özünü göstərir. Eyni zamanda, körpənin ağlaması monotondur, otez-tez tüpürür və hətta qusdurur, gözləri fırlanır, sanki bir şey itirmişdir. Nəfəs alma yavaş ola bilər.
İkinci mərhələ bir neçə gündən bir neçə aya qədər davam edə bilər. Uşaq gərginləşir, bədənin əzələləri qeyri-təbii bir mövqe tutur, qolları daim bir yumruğa, arxa tağlara sıxılır. Monotondan gələn qışqırıq çox kəskin olur, əmmə refleksi və səslərə reaksiya yox olur. Konvulsiyalar, xoruldama, huşunu itirmə var.
Üçüncü mərhələ dövlətin yalançı yaxşılaşma dövrü ilə özünü göstərir. Bütün əvvəlki simptomlar müvəqqəti olaraq yox olur.
Dördüncü faza 5 aylıq yaşda görünə bilər və fiziki və əqli geriliyin açıq əlamətlərini göstərə bilər. Körpə başını tutmur, hərəkət edən obyektləri təqib etmir, yaxınlarının səsinə cavab vermir. O, konvulsiyalar, parezlər, ifliclər inkişaf etdirir. Təəssüf ki, 1-ci tip beyin zəhərlənməsi çox tez baş verir və uşaq körpəlikdə ölür.
Xəstəliyin səbəbləri
Xəstəliyin əsas səbəbi genlərdədir. Onlar bilirubinin istehsalından məsul olan müəyyən bir fermentin formalaşmasını pozurlar. Əksər hallarda bu xəstəlik planetin Asiya əhalisinə təsir göstərir. Mutasyona uğrayan gen autosomal resessiv şəkildə ötürülür. Bu vəziyyətdə körpənin hər iki valideyni mutasiyanın daşıyıcısı ola bilər, lakin özləri sağlam ola bilərlər. Valideynlərdən biri də daşıyıcı ola bilər, onda xəstəliyin təzahür etmə ehtimalı 50-50% olacaq.
İrsi gen mutasiyası gətirib çıxarırbədənin sərbəst bilirubini qlükuron turşusu ilə bağlaya bilməməsi. Və bu, öz növbəsində, sərbəst bilirubinin yeni doğulmuşlarda fəaliyyət göstərməyən qan-beyin baryerinə nüfuz edərək bədəni zəhərləməsinə səbəb olur. Uşağın beyni zəhərlənir, orada zəhərli bilirubin toplanır.
Müalicə
Crigler-Najjar sindromu diaqnozu qoyulmuş uşaqlar üçün müalicənin məqsədi sərbəst bilirubinin bədəndən çıxarılmasıdır. Zəhərli beyin zədələnməsinin inkişafının qarşısını almaq da vacibdir.
Onun müalicəsi üçün qaraciyərdə geri dönməz proseslərə səbəb olan uridin difosfat-qlükuronidaza fermentinin aktivliyini artıran preparatlardan istifadə edilir. Bunun üçün Fenobarbital gündə bir kiloqram bədən çəkisi üçün 5 mq-a qədər dozada istifadə olunur. Qeyd etmək lazımdır ki, o, yalnız Crigler-Najjar tip 2 sindromuna müsbət təsir göstərir. Tip 1 ilə orqanizm praktiki olaraq Fenobarbitala reaksiya vermir.
Hər iki xəstəlik növü üçün fototerapiya seansları aparılır, plazma yeridilir və mübadilə transfuziyası aparılır. Bütün prosedurlar qaraciyər transplantasiyasına hazırlaşır - 1-ci tip uşaqlar üçün bu, sağ qalmaq üçün yeganə şansdır.
Diaqnoz
Bu gün tibb Crigler-Najjar sindromu kimi xəstəliklərin səbəblərini müəyyən edə bilir. Semptomlar və müalicə üsulları uzun müddətdir təsvir edilmişdir və indi DNT testlərinin köməyi ilə, hətta uşaqlıq dövründə də xəstəliklərə genetik meylini əvvəlcədən müəyyən etmək mümkündür. Körpə doğulduqdan sonra DNT diaqnostikası müəyyən genlərdə mutasiya olub-olmaması ilə bağlı dəqiq cavab verir.
Həmçinin inkişaf edən sarılıq ilə "Fenobarbital" ilə test aparılır. Təhlilin nəticəsi xəstəliyin növünü göstərir.
Crigler-Najjar sindromundan şübhələndikdə valideynlərdən anamnez alınır və diaqnozu təsdiqləmək üçün DNT testləri aparılır.
Xəstəliklərin qarşısının alınması
Crigler-Najjar sindromu üçün profilaktik tədbirlər fəsadların baş verməsinin qarşısını almaqdan ibarətdir.
I tip sindromda bilirubin ensefalopatiyasının inkişafının qarşısını almaq çox vacibdir, çünki bu, xəstənin vaxtından əvvəl ölümünə səbəb olur.
II tip sindromda profilaktika xəstəni xəstəliyin kəskinləşməsinə səbəb ola biləcək hallar barədə məlumatlandırmaqdan ibarətdir. Bunlar çətinləşdirən infeksiyalar, həddindən artıq yüklənmə, hamiləlik, iştirak edən həkimin nəzarəti olmadan spirt və dərman qəbul etməkdir. Bütün bunlar qanda bilirubinin artmasına səbəb ola bilər və ağır intoksikasiyaya səbəb ola bilər. Bu yazıda bütün halları təsvir etmək qeyri-mümkündür, çünki Crigler-Najjar sindromu (müalicəsi, səbəbləri, nəzərdən keçirdiyimiz simptomlar) uşaqlarda fərdi şəkildə özünü göstərə bilər.
