Məqalədə daha sonra müzakirə olunacaq xəstəlik adətən mürəkkəb irsi patologiyalar qrupu kimi təsnif edilir. Onun əsas xarakterik xüsusiyyəti müxtəlif orqanların toxumalarından əmələ gələn çoxsaylı şişlərin orqanizmdə əmələ gəlməsidir. Bu, hansı orqanın daha güclü təsirlənməsindən, Hippel-Lindau sindromunun özünü necə göstərməsindən asılıdır.
Lakin eyni ailədən gələn səkkiz xəstənin məlum bir hadisəsi var ki, bu zaman patologiyanın yeganə simptomu böyrəklərin polikistik xəstəliyi olub. Bu halda diaqnoz genetik qüsurun (mutasiya) müəyyən edilməsi ilə qoyulub.
Hippel-Lindau xəstəliyi 36.000 yeni doğulmuş körpədən 1-də rast gəlinən nadir xəstəlik kimi təsnif edilir.
Patologiyanın inkişaf mexanizmi
Hippel-Lindau xəstəliyinin əsasını kapilyar toxumanın həddindən artıq böyüməsi və nəticədə çoxlu sayda şiş yenitörəmələrinin əmələ gəlməsi ilə xarakterizə olunan irsi xarakterli ümumiləşdirilmiş pozğunluq təşkil edir.
Xəstəlik gələcək nəslə autosomal dominant şəkildə ötürülür, yəni valideynlərdən birində patologiyanı kodlayan gen varsa, nəslin xəstələnmə ehtimalı 50% təşkil edir.
Qüsur (mutasiya) supressor olan genin boğulmasına gətirib çıxarır.şiş böyüməsi.
Təzahürlər - onkoloji proseslər
Hippel-Lindau sindromunun əsas təzahürləri hipofiz vəzi, beyincik, onurğa beyni, tor qişa və daxili orqanların şişləridir. Mümkün neoplazmaları sadalayırıq:
- Hemangioblastomalar - beyincik və ya tor qişada lokalizasiyanın olması; sinir toxumasından əmələ gəlir. Hippel-Lindau xəstəliyi olan xəstələrdə CNS neoplazmalarının tezliyi ən azı 60% təşkil edir. Mərkəzi sinir sisteminin bu tip şişi olan xəstələrin orta yaşı 42 ildir.
- Angiomalar onurğa beynində yerləşən damar mənşəli yenitörəmələrdir.
- Kistlər. Bunlar içərisində maye ilə dolu bir boşluq olan neoplazmalardır. Belə elementlər qaraciyərdə, böyrəklərdə, testislərdə və mədə altı vəzidə əmələ gələ bilər. Xüsusilə, böyrək və mədə altı vəzinin kistaları 33-54% hallarda baş verir.
- Feokromositoma adrenal medulla hüceyrələrindən əmələ gələn şişdir. Baş vermə tezliyi halların təxminən 7% -ni təşkil edir. Feokromositoma olan xəstələrin orta yaşı təxminən 25 ildir.
- Hüceyrəli karsinoma. Xüsusilə, bu şişi olan xəstələrin orta yaşı 43 ildir.
- Hippel-Lindau xəstəliyi olan kişilərdə xayalarda xoşxassəli yenitörəmələr (məsələn, papilyar kistadenoma) inkişaf edə bilər.
- Qadınlarda uşaqlıq bağının şişləri var.
Diaqnoz meyarları
Von Hippel-Lindau xəstəliyi aşağıda sadalanan simptomlardan ən azı biri aşkar edilərsə diaqnoz edilə bilər. Ancaq bu, xəstənin ailə üzvlərindən ən azı birində mərkəzi sinir sisteminin hemangioblastoması, retinanın hemangioblastoması, böyrəklərin kistik formasiyalar və ya adenokarsinoma tarixi olması şərtilə mümkündür:
- beyincik toxumasında, eləcə də mərkəzi sinir sisteminin digər hissələrində yerləşən hemangioblastoma;
- onurğa beyni hemangioblastoması;
- sümük iliyində lokalizasiya ilə hemangioblastoma;
- torlu qişada hemangioblastoma;
- böyrək toxumasının kistik lezyonu;
- böyrək adenokarsinoması;
- mədə altı vəzinin kistik formasiyalar;
- cystadenocarcinoma;
- feokromositoma;
- epididimal adenoma.
Qeyd edək ki, Hippel-Lindau sindromu problemi ilə məşğul olan tibbi ixtisaslar nevrologiya, oftalmologiya, urologiya, terapiyadır.
Hemangioblastoma CNS
Fon Hippel-Lindau sindromunun ən çox bildirilən təzahürü beyincik, onurğa beyni və ya tor qişanın hemangioblastomasının inkişafıdır. Beyincikdə inkişaf etmiş bir şiş aşağıdakı təzahürlərə malikdir:
- Patlayan təbiətin baş ağrıları.
- Ürəkbulanma, qusma.
- Koordinasiya olmaması səbəbindən yerimə zamanı qeyri-müəyyənlik.
- Başgicəllənmə.
- Şüurun pozulması (patologiyanın sonrakı mərhələləri üçün xarakterikdir).
Hemangioblastoma onurğa beynində lokallaşdırıldıqda, əsas klinik əlamətlər həssaslığın azalması, parez və iflic, sidik ifrazının və defekasiyanın pozulmasıdır. Ağrı sindromu yalnız bəzən müşahidə olunur.
Bu tip şiş yavaş-yavaş irəliləyən kimi təsnif edilir. Diaqnoz və nəzarət üçün ən informativ müayinə üsulu isə tədqiq olunan ərazinin kontrastlanması ilə gücləndirilmiş maqnit rezonans görüntüləmədir (MRT).
Bu gün serebellar hemangioblastoma müalicəsinin yeganə effektiv yolu onun cərrahi yolla çıxarılmasıdır. Radiasiya və dərman üsullarının istifadəsi inandırıcı müsbət nəticə vermədi.
Mikrocərrahi yolla çıxarıldıqdan sonra hemangioblastoma adətən təkrarlanmır, lakin digər yenitörəmələr görünə bilər. Bu şişin cərrahi müalicəsində onun Hippel-Lindau xəstəliyi üçün xarakterik olan çoxsaylılığını nəzərə almaq lazımdır.
Retinal angiomatoz
Patoloji prosesin oftalmik lokalizasiyası üçün xarakterik əlamətlər triadadır:
- angiomanın olması;
- fundusda vazodilatasiya;
- xəstəliyin inkişaf etmiş mərhələsində retinal qişanın eksudativ qopmasının inkişafına səbəb ola bilən subretinal eksudasiyanın (mayenin - iltihab məhsulu - buynuz qişanın altında toplanması) olması.
İlkin mərhələlər üçünxəstəlik tipik olaraq fundusda piqmentasiyanın azalması, qan damarlarının əyriliyinin artmasıdır. Göz almasının üzərinə basdıqda, həm arteriyaların, həm də damarların pulsasiyası qeyd olunur.
Damarların irəliləməsi, damarların genişlənməsi və qıvrılması, yuvarlaqlaşdırılmış glomerulların xarakterik görünüşünə malik anevrizmaların və angiomaların əmələ gəlməsi mümkündür - bu Hippel-Lindau xəstəliyinin spesifik əlamətidir.
Feokromositoma
Böyrəküstü vəzilər təsirləndikdə Hippel-Lindau xəstəliyi feokromositoma əmələ gəlməsi ilə özünü göstərir. Adrenal medullanın maddəsindən yaranan bu neoplazma adətən xoşxassəli olur. Əksər hallarda təxminən 30 yaşında diaqnoz qoyulur və ikitərəfli, çoxsaylı düyünlər və qonşu toxumalara keçmək qabiliyyəti ilə xarakterizə olunur.
Feoxromositoma aşağıdakı əlamətlərlə özünü göstərir:
- Antihipertenziv terapiyaya davamlı hipertoniya.
- Qan təzyiqi ilə əlaqəli kranialji.
- Solğun dəri.
- Hiperhidroza meyl.
- Taxikardiya.
Mədə altı vəzi xərçəngi
Mədə altı vəzinin onkoloji patologiyası dəyişkəndir: şişlər həm xoşxassəli, həm də bədxassəli ola bilər. Quruluş baxımından isə bunlar ya kistik formasiyalar, ya da neyroendokrin şişlərdir.
Hippel-Lindau xəstəliyi olan xəstələrin yarısında mədə altı vəzi təsir edən müxtəlif onkoloji proseslər baş verir. Bu vəziyyətdə simptomlar ümumiyyətlə pankreas funksiyasının pozulması ilə əlaqələndirilir.bez.
Neoplazmaların aşkarlanması zamanı xəstələrin orta yaşı 33-35 yaşdır. Bədxassəli proses zamanı metastatik proses qaraciyərə yönəldilir.
Endolimfa kisəsinin şişi
Adlı sindromla inkişaf edən bu onkoloji proses həmişə xoşxassəli gedişata malikdir və özünü aşağıdakı kimi göstərir:
- Eşitmə pozğunluqları, tam eşitmə itkisinə qədər.
- Başgicəllənmə.
- Koordinasiya pozğunluqları.
- Tinnitus.
- Üz əzələlərinin parezi.
Diaqnoz
İlkin diaqnoz xəstənin ümumi və oftalmoloji müayinəsi, anamnez, o cümlədən irsi və ailə tarixi əsasında aparılır.
Çox məlumatlandırıcı, tərkibindəki qlükoza və katexolaminlərin tərkibini aşkar edən qan testidir.
Maqnit rezonans tomoqrafiyasından (MRT) istifadə edərək yenitörəmələrin vizuallaşdırılması məqsədəuyğundur.
Flüoresan angioqrafiyası göz patologiyasının erkən diaqnozu üçün dəyərli məlumat mənbəyidir. Bu diaqnostika texnikası göz dibinin damar yatağında oftalmoskopiya zamanı qeydə alınmayan patologiyanın ilkin təzahürlərini (telangiektaziya, yeni yaranan damarlar kimi) müəyyən etməyə kömək edir. Patoloji prosesin irəliləməsi zamanı bu üsul şişi qidalandıran damarı oftalmoskopiyadan xeyli əvvəl müəyyən etməyə imkan verir.
Tam hərtərəfli müayinə aşağıdakı diaqnostikadan ibarətdirmüalicələr:
- Kompüter və maqnit rezonans görüntüləmə. Bu üsulların tətbiqi sayəsində erkən mərhələdə diaqnoz qoyulan xəstəliklərin sayı xeyli artıb. Və bu halda, onlar tez-tez terapiyaya meyllidirlər.
- Ultrasəs tomoqrafiyası.
- Angioqrafiya neoplazmanın hansı orqandan qaynaqlandığı haqqında obyektiv məlumat mənbəyidir.
- Pnevmoensefaloqrafiya.
Bilmək lazımdır ki, orqanlardan birində şiş prosesi aşkar edilərsə, digər nahiyələrin patologiyasını istisna etmək üçün tam müayinədən keçmək lazımdır.
Müalicə
Hippel-Lindau sindromunun müalicəsinə ümumi yanaşmalar xərçəng müalicəsinin prinsiplərinə uyğundur. Terapiya kompleks olmalı və cərrahi və radiasiya üsullarını birləşdirməlidir. Onların hər biri müəyyən bir şişin göstəricilərinə, əks göstərişlərinə, xüsusiyyətlərinə və xəstənin vəziyyətinə uyğun olaraq ciddi şəkildə istifadə olunur.
Dərmanlar əsasən simptomatik terapiya kimi ayrı-ayrı orqanların bəzi funksiyalarını və xəstənin ümumi vəziyyətini düzəltmək üçün istifadə olunur.
Proqnoz
Vaxtında diaqnoz və düzgün seçilmiş müalicə ilə xəstəliyin inkişafı, eləcə də orqanizmə mənfi təsirini idarə etmək olar. İlkin şərt erkən diaqnoz və müalicədir.
Lakin bəzi hallarda edilən səylərə baxmayaraq, inkişaf riskinin yüksək olması səbəbindən proqnoz xəstə üçün əlverişsiz olaraq qalır.fəsadlar.
