Tetra-amelia sindromu WMT3 geninin mutasiyası ilə əlaqəli ən nadir genetik xəstəliklərdən biridir. Xəstəliyin əsas əlaməti insanda dörd üzvün də tam olmamasıdır. Digər ciddi qüsurlar da var. Aşağıda tetra-ameliya sindromunun fotosuna baxa bilərsiniz.
Ümumi məlumat
Dörd əzanın (yunanca «tetra» - dörd, «amelia» - əza) olmaması ilə yanaşı, tetraamelia sindromu ilə skeletin, başın, ürəyin, ağciyərlərin və sidik-cinsiyyət sisteminin qüsurları müşahidə olunur. Bəzi hallarda mikroftalmiya, katarakta, ağciyərlərin hipoplaziyası və ya aplaziyası, aşağı əyilmiş qulaqlar, yarıq damaq və ya dodaq yarığı var. Tetra-amelia sindromlu uşaqların əksəriyyətində həyati təhlükəsi olan inkişaf qüsurları var. Bu genetik patoloji olan embrionlar çox vaxt ana bətnində ölür və ya həyatın ilk günlərində ölür.
Tetra-amelia sindromu digər olduqca nadir genetik xəstəlik Roberts sindromuna oxşar simptomlara malikdir. Bu xəstəlik ciddi şəkildə inkişaf etməmiş əzalar, qüsurlar ilə xarakterizə olunurdaxili orqanlar, xüsusilə ürək və böyrəklər, yarıq damaq. Roberts sindromu 8-ci xromosomda yerləşən ESCO2 genindəki mutasiya nəticəsində yaranır. Tetra-amelia sindromu kimi, xəstəlik də otosomal resessiv şəkildə miras alınır. Dəqiq diaqnoz yalnız genetik testlə qoyula bilər.
Genetika
Sindroma 17-ci xromosomun q qolunda yerləşən WNT3 geninin mutasiyası səbəb olur. WNT3 geni doğumdan əvvəl dölün əzalarının formalaşmasında iştirak edən və skeletin formalaşmasına cavabdeh olan zülalı kodlayır. Bu gendəki mutasiya (delesiya və ya duplikasiya) tetra-amelia sindromunun səbəbidir.
Ailələrdə aparılan tədqiqatlar göstərir ki, bu sindrom otosomal resessiv şəkildə miras alınır. Yəni, uşaq belə bir patoloji ilə doğula bilər, o zaman hər iki valideyn mutant WNT3 geninin daşıyıcısıdır. Əgər valideynlərdən yalnız birində qüsurlu gen varsa, o zaman uşaq ya sağlam olacaq, ya da xəstəliyin daşıyıcısı olacaq. Daşıyıcılarda xromosomlardan birində mutasiyaya uğramış gen normal WNT3 zülalını kodlayan homoloji xromosomda sağlam gen ilə kompensasiya olunur, ona görə də tetra-amelia sindromu daşıyıcılarda özünü göstərmir. Əgər hər iki valideyn xəstəliyin daşıyıcısıdırsa, o zaman xəstə uşaq sahibi olma ehtimalı 25% təşkil edir.
Müalicə
Hazırda əksər genetik xəstəliklər kimi tetra-amelia sindromunun müalicəsi yoxdur.
Gələcəkdə dölün inkişafının ilkin mərhələlərində gen terapiyası mutasiyaya uğramış WNT3 geninin dəyişdirilməsini mümkün edə bilər.17-ci xromosom normaldır, bu, tetra-amelia sindromunun inkişafının qarşısını almağa kömək edəcək, lakin bu günə qədər bu əməliyyat eksperimental mərhələdədir. Xəstəliyin son dərəcə aşağı olması mümkün müalicə üsullarını tapmağı çətinləşdirir.
Epidemiologiya
Tetra-amelia sindromu digər genetik patologiyalara nisbətən daha az rast gəlinir. Xəstəliyin dəqiq tezliyi müəyyən edilməmişdir. Bəzi məlumatlara görə, hazırda dünyada bu xəstəliyə yoluxan cəmi yeddi nəfər var.
Diaqnoz
Tetra-amelia sindromu döldə xromosomun kodlanmış hissəsinin ardıcıllığının təhlili, 17-ci xromosomun silinməsi və dublikasiyalarının təhlili kimi tibbi prosedurlarla müəyyən edilə bilər. Bu testlər var olub-olmadığını göstərir. xromosomda delesiya (gen və ya gen hissələrinin tamamilə olmaması) və ya trinukleotidlərin əlavə təkrarlanması. Ailədə tetra-amelia sindromlu uşaq doğulması halları varsa, bu cür test xüsusilə aktualdır.
Artıq hamiləliyin ilk trimestrində yüksək rezolyusiyaya malik ultrasəs terapiya aparatı döldə ətrafların olmadığını asanlıqla müəyyən edəcək. Amniosentez və xorion biopsiyası kimi prosedurlar da mutasiyanın olub-olmamasını müəyyən edə bilər, lakin onlar xəstəliyi ultrasəsdən daha gec aşkar edirlər.
Süni mayalanma ilə implantasiyadan əvvəl genetik diaqnoz mümkündür. Bu prosedur hansı embrionların mutasiyaya uğramış genə malik olduğunu və hansının olmadığını müəyyən etməyə və seçməyə imkan verəcəkyalnız sağlam olanlar. Bu diaqnostik üsul təkcə tetra-amelia sindromu deyil, bir çox genetik patologiyalara gəldikdə çox təsirli olur və genetik anomaliyaları olan uşaq dünyaya gətirmə riskini minimuma endirir.
Proqnoz
Tetra-amelia sindromu olan insanlar xoşbəxt həyat sürməyi öyrənirlər. Tetraameliyanın ömür uzunluğuna necə təsir etdiyini birmənalı şəkildə söyləmək mümkün deyil. Hamısı skeletin, ürəyin, ağciyərlərin, sinirlərin müşayiət olunan qüsurlarının şiddətindən asılıdır.
Artıq qeyd edildiyi kimi, mümkün olan ən nadir genetik pozğunluqlardan biri - tetra-amelia sindromu. Dünyada nə qədər insan bundan əziyyət çəkir? Bəzi məlumatlara görə, hazırda yalnız yeddi nəfər bu xəstəliklə yaşayır. Tetra-amelia sindromu olan ən məşhur insanlar amerikalı motivasion natiq və yazıçı Nikolas Vujiçiç, yapon idman jurnalisti Hirotada Ototake və Coanna O'Riordandır.
