Hərəkətlərin koordinasiyasının pozulması mərkəzi sinir sisteminin müxtəlif xəstəliklərində rast gəlinir. Onların hamısı serebellumun strukturunda pozğunluqlarla əlaqələndirilir. Çox vaxt bu cür patologiyalar genetik xarakter daşıyır və miras qalır. Belə anomaliyalardan biri də Fridreyx xəstəliyidir. Bu patoloji digər xromosom qüsurları ilə müqayisədə olduqca yaygın hesab olunur. Sinir sisteminə əlavə olaraq digər orqanlara da yayılır. Bu, ilk növbədə, ürək və əzələlərə aiddir. Digər ataksiyalarla müqayisədə bu xəstəliyə erkən yaşda diaqnoz qoymaq olmaz, çünki 20 yaşa qədər özünü büruzə vermir.
Fridreyx patologiyası - bu nədir?
Fridreyx xəstəliyi genetik patologiyalara aid olan nevroloji xəstəlikdir. Bu anomaliyadan əvvəlcədən şübhələnmək çox çətindir, çünki uşaqlıqda heç bir şəkildə özünü göstərmir. Xəstəlik çox vaxt ailələrdə baş verir. Buna görə də, belə pozğunluqlarla hamilə qadınlar tam genetik müayinədən keçməlidirlər.
Patologiyanın tarixi və yayılması
Fridreyxin ataksiyasımüstəqil xəstəlik kimi ilk dəfə XIX əsrin 60-cı illərində təcrid edilmişdir. Eyni zamanda, bu anomaliyanın epidemiologiyasının qeyri-bərabər olduğu aşkar edilmişdir. Xəstəlik və xəstələrin etnik mənsubiyyəti arasındakı əlaqəni də izləyə bilərsiniz. Çox vaxt bu patoloji qohum evliliyindən doğulan insanlarda baş verir. Eyni səbəbdən kiçik etnik qruplar arasında daha çox rast gəlinir. Digər ataksiyalarla müqayisədə Friedreich xəstəliyi olduqca yaygındır. 100.000 nəfərə 1-7 nəfərdə rast gəlinir. Hazırda hansı genetik pozğunluqların bu patologiyaya səbəb olduğu artıq məlumdur, buna görə də, yüklənmiş irsi tarixlə, dölün intrauterin inkişafı mərhələsində diaqnoz qoyula bilər.
Fridreyx xəstəliyinin səbəbləri
Fridreyx xəstəliyinin haradan gəldiyini, necə ötürüldüyünü və yayıldığını anlamaq üçün bu anomaliyanın etiologiyasını bilmək lazımdır. Bu patoloji irsi xromosom qüsurlarına aiddir. Otosomal resessiv şəkildə nəsillərə ötürülür. Buna görə də, xəstəlik tez-tez bir neçə ailə üzvündə tapıla bilər. Qohum evliliklərdən olan uşaqların konsepsiyası ilə bu patologiyanın baş vermə tezliyi artır. Ona görə də belə ailələr uşaq planlaşdırarkən daha hərtərəfli müayinəyə ehtiyac duyurlar. Alimlər müəyyən ediblər ki, bu xəstəliyə tutulan bütün xəstələrdə doqquzuncu xromosomda genetik qüsur var. Valideynlərdən birində belə bir anomaliya varsa, o zaman uşağın xəstə olma şansı 50% -dir. Xəstəliyin irsi xarakterinə baxmayaraq, varembriogenez zamanı xromosom mutasiyalarına səbəb ola biləcək ekoloji amilləri təhrik edir. Bunlara aşağıdakılar daxildir: pis vərdişlər (narkomaniya, alkoqolizm), radiasiya, stresli vəziyyətlər.
Fridreyx anomaliyasının patogenezi
Xəstəliyin əsas təzahürü serebellar ataksiyadır. Bu, sinir sisteminin hüceyrələrinin tədricən degenerasiyası səbəbindən baş verir. Zərər mexanizmi ondan ibarətdir ki, 9-cu xromosomda olan mutant gen sayəsində orqanizm bir maddə - frataksin istehsal etməyi dayandırır. Nəticədə hüceyrələr artan miqdarda dəmir toplayır. Bu, növbəti patoloji prosesi - sərbəst radikalların yığılmasını və lipidlərin peroksidləşməsini tetikler. Nəticədə hüceyrə membranlarının və sinir toxumasının məhv edilməsi baş verir. Çox vaxt bu proses onurğa beyninin posterior buynuzlarına və piramidal sistemə təsir göstərir. Bu strukturlar bədənin motor funksiyasından məsuldur, buna görə koordinasiya pozğunluğu var. Bəzi hallarda digər beyin strukturları da təsirlənir: ön buynuzlar, periferik liflər və mərkəzi sinir sistemi. Çox vaxt degenerasiya kranial sinirləri və həyati mərkəzləri (tənəffüs, damar) əhatə etmir. Nadir hallarda görmə və eşitmə pozğunluqları müşahidə olunur.
Nevroloji simptomlarla yanaşı skelet sistemində də dəyişikliklər olur. Tez-tez Friedreich anomaliyası olan xəstələrdə onurğanın əyriliyi və ayaqların deformasiyası müşahidə olunur. Bundan əlavə, patoloji proses ürək əzələsini tutur. Bu vəziyyətdə normal kardiyomiyositlər lifli və yağlı ilə əvəz olunurparça.
Xəstəliyin klinik mənzərəsi
Xəstəliyin patogenezi əsasında klinik mənzərə onurğa beyni və beyin strukturlarının zədələnmə dərəcəsindən asılıdır. Tipik sindrom ataksiyadır. Amma bəzi hallarda başqa pozuntular da olur. Friedreich xəstəliyi diaqnozu qoyularsa, patologiyanın simptomları aşağıdakılardır:
- Serebellar ataksiya. Bu sindrom 20 yaşdan yuxarı xəstələrdə özünü göstərir. Onun əsas təzahürləri yerişdə dəyişiklik, qeyri-sabitlik, nistagmusdur. Nevroloji müayinə zamanı xəstələr daban-diz testi apara bilmirlər və Romberq mövqeyində qeyri-sabitdirlər.
- Əzələ hipotenziyası. Yürüşdə dəyişikliklə yanaşı, ayaqlarda mütərəqqi zəiflik var. Daha sonra proses yuxarı çiyin qurşağının əzələlərinə də keçir. Xəstələr üçün əzalarını müəyyən bir vəziyyətdə saxlamaq çətindir. Bu, birgə zəifliyə və əzaların patoloji uzanmasına gətirib çıxarır ("Friedreich ayağı"). Bəzi xəstələrdə əks fenomen müşahidə olunur - əzələ spazmı, parezi.
- Hiperkinez. Friedreich xəstəliyi olan xəstələrdə beynin piramidal sisteminin məğlubiyyətinə görə baş və ətrafların titrəməsi müşahidə olunur. Bəzən üz ifadələrinin pozulması - tiklər ola bilər.
- Əzələ-hərəkət sisteminin pozğunluqları. Xəstələrdə tez-tez skolyoz və onurğanın digər əyrilikləri olur. Alt ekstremitələrin oynaqlarının "boşluğu" səbəbindən bu patologiyaya xas olan ayağın deformasiyası baş verir. Eyni zamanda onun qövsü dərinləşir və proksimal falanqslar çıxır.
- Vətər reflekslərində tədricən azalma.
- Əl yazısı dəyişikliyi.
- Hipertrofik kardiomiopatiya. Bu sindrom demək olar ki, bütün xəstələrdə müşahidə olunur (90% hallarda). Klinik olaraq auskultasiya zamanı ürək səslərinin karlığı, ürəyin ölçüsünün artması və sistolik küyün görünüşü ilə özünü göstərir. Eyni zamanda, şəxs sinə nahiyəsində ağrılardan, nəfəs darlığından şikayətlənir.
Daha az tipik simptomlar həssaslıq pozğunluğu, oftalmoplegiya, ptozdur. Bəzən degenerativ proseslər eşitmə və optik siniri tutur. Bu, eşitmə itkisinə, korluğa səbəb olur.
Fridreyx ataksiyasının diaqnostik meyarları
Fridreyx xəstəliyindən şübhələnmək təcrübəli nevroloq üçün çətin deyil. İlk növbədə, həkim pozuntuların müəyyən bir yaşda başladığına diqqət çəkir. Adətən uşaqlıq və yeniyetməlik dövründə şikayətlər tamamilə yoxdur. Bundan əlavə, anamnez toplanması zamanı tez-tez xəstəlik və irsi faktorlar (qohumlar arasında nikahlar, ailə üzvlərindən birində ataksiya) arasında əlaqə var. Friedreich xəstəliyi aşkar edilərsə, nevroloqun diaqnozu aşağıdakı sxemə uyğun olaraq davam edəcək (həkimin diqqət yetirdiyi məqamlar):
- Əzələ zəifliyi (çox vaxt aşağı ətraflarda).
- Azalmış tendon refleksləri.
- Şaky Romberq mövqeyi.
- Üfüqi nistaqmus.
- Daban-diz testini yerinə yetirmək mümkün deyil.
- Parez və iflic (nadir).
- Hiperkinez.
Bundan əlavə, cərrah tərəfindən müayinə tələb olunur. Həkim alt ekstremitələrin osteoartikulyar sistemində pozuntuları, onurğa sütununun əyriliyini müəyyən edir. Bu patologiyadan şübhələnirsinizsə, oftalmoloq və kardioloqun müayinəsi də lazımdır.
Əsas diaqnostik üsul genetik analizdir, bu zaman xromosom anomaliyası aşkar edilir. Beyin MRT də aparılır.
Friedreich xəstəliyi: ICD kodu 10
Klinik diaqnoza baxmayaraq, hər bir patoloji beynəlxalq nomenklaturaya uyğun qeydiyyatdan keçməlidir. ICD-10-a görə Friedreich xəstəliyi G11.1 koduna malikdir. Bu o deməkdir ki, beynəlxalq miqyasda bu patologiyanın belə adı var: erkən serebellar ataksiya.
Fridreyx xəstəliyi: patologiyanın müalicəsi
Nevrologiyanın bir elm olaraq indi kifayət qədər inkişaf etməsinə baxmayaraq, bu xəstəliyi tam müalicə etmək mümkün deyil. Bu, onun səbəbinin təsirlənə bilməyən genetik mutasiya olması ilə bağlıdır. Buna baxmayaraq, həkimlər nevroloji pozğunluqları düzəldir, xəstələrin həyatını asanlaşdırır. Antioksidanlar istifadə olunur (dərman "Mexidol"), beyin dövranını yaxşılaşdırmaq üçün vasitələr ("Piracetam", "Cerebrolysin" preparatları). Bu dərman maddələri degenerativ prosesləri ləngidə bilər. Motor funksiyasını yaxşılaşdırmaq üçün fizioterapiya, ortopedik korreksiya və masaj aparılır. Bəzi hallarda cərrahi müalicə lazımdır (ayağın əhəmiyyətli əyriliyi ilə).
Xəstəliklərin qarşısının alınması vəfəsadlar
Təəssüf ki, Fridreyx xəstəliyinin inkişafını qabaqcadan görmək mümkün deyil. Ancaq patoloji çox nadir anomaliyalara aid edilmir. Buna görə də, hamilə qadında yüklənmiş irsi tarixlə, dölün genetik analizini aparmaq lazımdır.
Fridreyx patologiyası olan xəstələrdə ağırlaşmaların inkişafının qarşısını almaq üçün həkimlərin daimi monitorinqi lazımdır. Xəstəliyin nevroloji problemlərə aid olmasına baxmayaraq, cərrah, kardioloq, oftalmoloq və genetik nəzarəti də vacibdir. Xəstəliyin sürətli inkişafının qarşısını almaq üçün baxım terapiyası aparılır. Xəstələr həmçinin yaxınlarının xüsusi qayğısına və dəstəyinə ehtiyac duyurlar.
Fridreyx xəstəliyi üçün proqnoz
Patologiyanın yavaş irəliləyən xromosom anomaliyalarına aid olduğunu nəzərə alsaq, xəstələr orta hesabla 30-40 il yaşayırlar. Çox vaxt nevroloji pozğunluqlar beynin zehni qabiliyyətlərinə və həyati strukturlarına təsir göstərmir. Ancaq xəstələr daimi tibbi nəzarətə ehtiyac duyurlar. Həmçinin, xəstələr əzələ tonusunu qorumaq üçün fizioterapiya məşqləri ilə məşğul olmalıdırlar. Ən çox görülən ölüm səbəbi ürək-damar xəstəlikləridir. Hipertrofik kardiyomiyopatiya illər ərzində konjestif ürək çatışmazlığına gətirib çıxarır, nəticədə Friedreich xəstəliyi. Bu patologiyası olan xəstələrin fotoşəkillərini bu məqalədə və xüsusi ədəbiyyatda görmək olar.
