Ataksiya - hərəkətin koordinasiyasının pozulması, ətraflarda gücün bir qədər azalması ilə motor bacarıqlarının pozulması ilə özünü göstərən xəstəliklər. Bir növ, irsi ataksiyanın ən çox yayılmış forması olan Friedreichin ailəvi ataksiyasıdır. Bu, 100.000 nəfərdən 2-7 nəfər arasında baş verir.
Bu xəstəlik ən çox uşaqlıqda, həyatın 1-2-ci onilliyində başlayır (baxmayaraq ki, 20 ildən sonra aşkarlanan hallar var). Adətən bir neçə ailə üzvü ataksiyadan əziyyət çəkir - qardaşlar, bacılar və əksər hallarda qohum evliliyi olan ailələrdə baş verir. Simptomlar hiss olunmaz şəkildə görünür, xəstəlik yavaş irəliləyir, onilliklər ərzində davam edir və tibbi yardım olmadan əhəmiyyətli narahatlıq yaradır.
Xəstəliyin əlamətləri
Fridreyx ataksiyasının əsas əlaməti xəstənin qeyri-sabit yerişidir. O, yöndəmsiz yeriyir, ayaqlarını geniş qoyur, süpürürmərkəzdən yanlara doğru yayınır. Xəstəlik irəlilədikdə, əllər, eləcə də sinə və üzün əzələləri koordinasiya pozğunluğundan təsirlənir. Mimika dəyişir, nitq ləngiyir, cəld olur. Tendon və periost refleksləri azalır və ya yox olur (əvvəlcə ayaqlarda, sonra qollara yayılması mümkündür). Eşitmə tez-tez pozulur. Skolioz irəliləyir.
Xəstəliyin səbəbləri
Bu tip ataksiya irsi, xroniki tip, mütərəqqi olur. O, beyincik, beyin sapı, onurğa beyni və onurğa sinirlərinin zədələnməsi nəticəsində yaranan və tez-tez düzgün diaqnoz qoymağa mane olan oxşar simptomatik xəstəliklər qrupu olan spinoserebellar ataksiyalarına aiddir. Bununla belə, serebellar ataksiyaları arasında Friedreich xəstəliyi resessiv formanın olması ilə fərqlənir, digər növlər isə otozomal dominant şəkildə ötürülür. Yəni, valideynlərin patogenin daşıyıcısı olduğu, lakin kliniki cəhətdən sağlam olduğu cütlükdə xəstə uşaq doğulur.
Bu ataksiya onurğa beyninin yan və arxa sütunlarının birləşmiş degenerasiyası ilə təzahür edir, izah olunmayan təbiətli fermentativ-kimyəvi anomaliya nəticəsində yaranır, irsi. Xəstəlik Qoll dəstələrini, Klark sütunlarının hüceyrələrini və posterior spinoserebellar yolunu təsir etdikdə.
İş tarixçəsi
Fridreyx xəstəliyi 100 ildən çox əvvəl alman tibb professoru N. Friedreich tərəfindən müstəqil bir forma ayrılmışdır. 1860-cı illərdən bəri xəstəlik fəal şəkildə öyrənilir. 1982-ci ildə edilən təkliflərdən sonra bu ataksiyaya səbəb oldumitoxondrial pozğunluqlardır. Nəticədə, ümumi qəbul edilmiş "Fridreyx ataksiyası" adı əvəzinə, həm nevroloji, həm də ekstraneyral xəstəliklərin təzahürlərinin çoxluğunu daha dəqiq əks etdirən "Fridreyx xəstəliyi" termini təklif edildi.
Nevroloji simptomlar
Xəstədə Friedreich ataksiya varsa, ən çox ilk diqqət çəkən əlamətlər gəzinti zamanı, xüsusən də qaranlıqda çaşqınlıq, büdrəmə, yöndəmsizlik və qeyri-müəyyənlikdir. Sonra bu simptoma yuxarı ekstremitələrin koordinasiyasının pozulması, ayaqların əzələlərinin zəifliyi qoşulur. Xəstəliyin başlanğıcında əl yazısında dəyişiklik, dizartriya mümkündür, nitqdə partlayıcılıq, stakkato xarakteri var.
Reflekslərin (tendon və periosteal) inhibəsi həm digər simptomların təzahürü zamanı, həm də onlardan çox əvvəl müşahidə oluna bilər. Ataksiyanın irəliləməsi ilə, ümumiyyətlə, ümumi arefleksiya müşahidə edilə bilər. Həmçinin mühüm simptom Babinski simptomudur, əzələ hipotenziyası, sonradan ayaq əzələləri zəifləyir, atrofiya olur.
ekstraneural təzahürlər və ataksiyanın digər simptomları
Fridreyx xəstəliyi skelet deformasiyaları ilə xarakterizə olunur. Xəstələr skolyoz, kifoskolioz, əl və ayaq barmaqlarının deformasiyasına meyllidirlər. Sözdə Friedreich ayağı (və ya Friedreich ayağı) Friedreich ataksiya xəstəliyinin bir xüsusiyyətidir. Bu cür ayaqların fotoşəkilləri belə bir deformasiyanın sağlam bir bədən üçün xarakterik olmadığını aydın şəkildə başa düşməyə imkan verir: barmaqlar əsas falanqlarda həddindən artıq əyilmiş və ayağın yüksək konkav qövsü ilə interfalangeal oynaqlarda əyilmişdir. Eynidəyişiklik fırçalarla baş verə bilər.
Həmçinin xəstələr endokrin xəstəliklərə meyilli olurlar: onlarda tez-tez şəkərli diabet, yumurtalıqların disfunksiyası, infantilizm, hipoqonadizm və s. kimi xəstəliklər olur. Görmə orqanlarından kataraktalar mümkündür.
Fridreyx ataksiyasına diaqnoz qoyularsa, o zaman 90 faiz hallarda ürəyin zədələnməsi, mütərəqqi kardiomiopatiyanın, əsasən hipertrofiyanın inkişafı ilə müşayiət olunacaq. Xəstələr ürək nahiyəsində ağrılardan, ürək döyüntüsündən, gərginlik zamanı təngnəfəslikdən və s. şikayət edirlər. Xəstələrin demək olar ki, 50 faizində kardiomiopatiya ölümlə nəticələnir.
Xəstəliyin gec mərhələsində xəstələrdə amiotrofiya, parezlər, əllərin həssaslığı pozulur. Eşitmə itkisi, görmə sinirlərinin atrofiyası, nistagmus mümkündür, çanaq orqanlarının funksiyaları bəzən pozulur və xəstə sidik tutma və ya əksinə, sidik qaçırma problemindən əziyyət çəkir. Zamanla xəstələr yerimək və köməksiz özlərinə xidmət etmək qabiliyyətini itirirlər. Bununla belə, Fridreyx xəstəliyi də daxil olmaqla hər hansı növ ataksiya nəticəsində yaranan iflic qeyd olunmayıb.
Demensiyaya gəlincə, Friedreich's serebellar ataksiya kimi bir xəstəliklə, hələ bu barədə dəqiq məlumat yoxdur: demans böyüklərdə baş verir, təsvir edilir, lakin uşaqlarda bu, olduqca nadirdir, həmçinin zehni gerilik.
Ataksiyanın ağırlaşmaları
Fridreyxin irsi ataksiyasını əksər hallarda xroniki ürək çatışmazlığı, eləcə də tənəffüs çatışmazlığının bütün növləri ilə mürəkkəbləşdirir. Bundan əlavə, xəstələrdə çox yüksək vartəkrar yoluxma riski.
Fridreyx ataksiyasının diaqnozu üçün meyarlar
Xəstəliyin əsas diaqnostik meyarları aydın şəkildə ifadə olunub:
- xəstəliyin irsi resessivdir;
- xəstəlik 25 yaşından əvvəl, daha çox uşaqlıqda başlayır;
- proqressiv ataksiya;
- tendon arefleksiyası, ayaqların, sonrakıların və əllərin əzələlərinin zəifliyi və atrofiyası;
- əvvəlcə alt ekstremitələrdə, sonra yuxarı ətraflarda dərin hissiyyat itkisi;
- zəif nitq;
- skelet deformasiyaları;
- endokrin pozğunluqlar;
- kardiomiopatiya;
- katarakta;
- onurğa beyninin atrofiyası.
Eyni zamanda, DNT diaqnostikası qüsurlu genin mövcudluğunu təsdiqləyir.
Diaqnoz
Fridreyx ataksiyası kimi bir xəstəliyə gəldikdə, diaqnoz anamnez almaq, tam tibbi müayinə keçirmək və xəstənin və onun ailəsinin xəstəlik tarixinin öyrənilməsini əhatə etməlidir. Müayinə zamanı sinir sistemi ilə bağlı problemlərə, xüsusən də uşağın yerişini və statikası araşdırıldıqda, zəif tarazlığa, oynaqlarda reflekslərin və hisslərin olmamasına xüsusi diqqət yetirilir. Xəstə dirsəyi ilə qarşı dizinə toxuna bilmir, barmaq-burun testini qaçırır və əllərini uzatmış titrəmələrdən əziyyət çəkə bilər.
Laboratoriya tədqiqatları zamanı amin turşusu mübadiləsinin pozulması müşahidə olunur.
Fridreyx ataksiyalı beynin elektroensefaloqrammasında diffuz delta vəteta fəaliyyəti, alfa ritminin azalması. Elektromiyoqrafiya periferik sinirlərin həssas liflərinin aksonal-demyelinləşdirici lezyonlarını aşkar edir.
Genetik test qüsurlu geni aşkar etmək üçün edilir. DNT diaqnostikasının köməyi ilə patogenin ailədəki digər uşaqlar tərəfindən miras alınması ehtimalı müəyyən edilir. Bütün ailə üçün hərtərəfli DNT diaqnostikası da həyata keçirilə bilər. Bəzi hallarda prenatal DNT testi tələb olunur.
Diaqnoz qoyularkən və gələcəkdə diaqnoz qoyulandan sonra xəstədən mütəmadi olaraq başın, onurğanın, döş qəfəsinin rentgenoqrafiyası tələb olunur. Lazım gələrsə, hesablanmış və maqnit rezonans görüntüləmə təyin edilir. Beynin MRT-də, bu vəziyyətdə, onurğa beyni və beyin saplarının, serebellar vermisin yuxarı hissələrinin atrofiyası müşahidə edilə bilər. EKQ və EchoEG köməyi ilə müayinə də lazımdır.
Diferensial Diaqnoz
Diaqnoz qoyarkən Fridreyx xəstəliyini dağınıq skleroz, sinir amiotrofiyası, ailəvi paraplegiya və digər ataksiya növlərindən, ilk növbədə Louis-Bar xəstəliyindən, ikinci ən çox yayılmış ataksiyadan fərqləndirmək lazımdır. Louis-Bahr xəstəliyi və ya telangiektaziya da uşaqlıqda başlayır və kiçik damarların geniş genişlənməsi, skelet anomaliyalarının olmaması ilə kliniki olaraq Fridreyx xəstəliyindən fərqlənir.
Xəstəliyi Bassen-Kornzveyq sindromundan və E vitamini çatışmazlığından yaranan ataksiyadan da ayırmaq lazımdır. Bu zaman diaqnoz qanda müəyyən edilməlidir.vitamin E tərkibi, akantositozun varlığı/yoxluğu və onun lipid spektrinin öyrənilməsi.
Diaqnoz zamanı onurğa-serebellar ataksiyasının digər formaları ilə müşayiət olunan autosomal resessiv irsi olan metabolik xəstəlikləri istisna etmək lazımdır.
Dağınıq skleroz və Friedreich xəstəliyi arasındakı fərq tendon arefleksiyası olmamasıdır, onunla əzələ hipotenziyası və amiotrofiya yoxdur. Həmçinin, skleroz zamanı sinirdənkənar təzahürlər müşahidə olunmur, KT və MRT-də heç bir dəyişiklik yoxdur.
Axia müalicəsi
Fridreyx ataksiyası diaqnozu qoyulan xəstələr nevroloq tərəfindən müalicə edilməlidir. Daha çox dərəcədə müalicə simptomatikdir, xəstəliyin təzahürlərini maksimum dərəcədə aradan qaldırmağa yönəlmişdir. Buraya ATP preparatları, serebrolizin, B vitaminləri və antikolinesteraz agentlərinin təyin edilməsi daxil olmaqla ümumi gücləndirici terapiya daxildir. Bundan əlavə, bu ataksiyanın müalicəsində süksinik turşu, riboflavin, E vitamini kimi mitoxondriyaların saxlanması funksiyasına malik preparatlar mühüm rol oynayır. Miokard metabolizmini yaxşılaşdırmaq üçün riboksin, kokarboksilaza və s. təyin edilir.
Vitaminlərlə gücləndirici müalicə. Müalicə vaxtaşırı təkrarlanmalıdır.
Xəstəlikdə ağrının əsas səbəbi mütərəqqi skolioz olduğundan, xəstələrə ortopedik korset geyindirilir. Korset kömək etmirsə, bir sıra cərrahi əməliyyatlar aparılır (skoliozun daha da inkişafının qarşısını almaq üçün onurğaya titan çubuqlar daxil edilir).
Bütün bu tədbirlər məqsədyönlüdürxəstənin vəziyyətini mümkün qədər uzun müddət saxlamaq və xəstəliyin gedişatını dayandırmaq.
Axia proqnozu
Belə xəstəliklərin proqnozu ümumiyyətlə əlverişsizdir. Nöropsikiyatrik pozğunluqlar yavaş inkişaf edir, xəstəliyin müddəti çox geniş dəyişir, lakin əksər hallarda kişilərin 63% -də 20 ildən çox deyil (qadınlar üçün proqnoz daha əlverişlidir - xəstəliyin başlanğıcından sonra, demək olar ki, 100% daha uzun yaşayır. 20 ildən çox).
Ölümün ən çox görülən səbəbləri ürək və ağciyər çatışmazlığı, yoluxucu xəstəliklərin ağırlaşmalarıdır. Əgər xəstə şəkərli diabet və ürək xəstəliyindən əziyyət çəkmirsə, onun həyatı inkişaf etmiş illərə qədər davam edə bilər, lakin belə hallar olduqca nadirdir. Buna baxmayaraq, simptomatik müalicə sayəsində xəstələrin keyfiyyəti və gözlənilən ömür uzunluğu arta bilər.
Qarşısının alınması
Fridreyx xəstəliyinin qarşısının alınması tibbi genetik məsləhətə əsaslanır.
Ataksiya olan xəstələrə fizioterapiya kompleksi göstərilir, bunun sayəsində əzələlər güclənir, koordinasiya azalır. Məşqlər ilk növbədə tarazlığı və əzələ gücünü məşq etməyə yönəldilməlidir. Fiziki terapiya və korreksiyaedici məşqlər xəstələrə mümkün qədər uzun müddət aktiv olmağa imkan verir, əlavə olaraq, bu halda kardiomiopatiyanın inkişafının qarşısı alınır.
Bundan əlavə, xəstələr həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün köməkçi cihazlardan - dəyənəklərdən, gəzintilərdən, əlil arabalarından istifadə edə bilərlər.
Pəhrizdə təhrik etməmək üçün karbohidratların qəbulunu 10 q/kq-a qədər az altmaq lazımdır.enerji mübadiləsi qüsurunun gücləndirilməsi.
Həmçinin yoluxucu xəstəliklərdən, xəsarətlərdən və intoksikasiyadan qaçınmaq lazımdır.
Xəstəliyin qarşısının alınmasında mühüm amillərdən biri də ataksiyanın irsi yolla ötürülməsinin qarşısının alınmasıdır. Mümkünsə, əgər ailədə Fridreyx ataksiyasına yoluxma halları, eləcə də qohumlar arasında nikah varsa, uşaqların doğulmasından çəkinmək lazımdır.
