İnsan həyatını əhəmiyyətli dərəcədə məhdudlaşdıran və hətta ölümlə nəticələnə bilən müxtəlif xəstəliklərin sayı durmadan artır. Eyni zamanda, vacib bir həqiqəti başa düşməyə dəyər: bədənin funksiyalarını pozan bəzi patologiyalar əldə edilmir, lakin, necə deyərlər, genetikadan qaynaqlanır. Söhbət nəsildən-nəslə keçən otozomal əlamətlərin miras qalmasından gedir.
Otozomal əlamət dedikdə nə nəzərdə tutulur
Bu terminin mahiyyətini daha da dərinləşdirərək, ilk növbədə hər hansı bir canlının irsiyyət kimi xüsusiyyətinə diqqət yetirmək vacibdir. Əksər hallarda uşaqlar valideynlərinə bənzəyir, lakin eyni ailənin üzvləri arasında həmişə müəyyən fərqlər olur.
Yəni hər kəsin özünəməxsus fərdi xüsusiyyətləri var, lakin onlar əslində genetik mirasın bir hissəsidir. Beləliklə, autosomal əlamət valideynlərin genetik xüsusiyyətlərinin irsiyyətindən başqa bir şey deyil.
Xəstəliyin ötürülməsi
Spesifik fərdi xüsusiyyətlərlə yanaşı, insan bəzi xəstəlikləri ata və anasından irsi keçirə bilər. Bu fakt genlərdəki mutasiyaların təsiri ilə bağlıdırautosomlarda lokallaşdırılmışdır. Eyni zamanda, bu cür əlamətləri iki əsas sahəyə bölmək olar: dominant və resessiv. Hər ikisi konkret şəxsin irsinin strukturuna əhəmiyyətli təsir göstərir.
Atozomal dominant
Hər bir miras növünün öz xüsusiyyətləri var. Əgər otosomal dominant hesab etsək, onda qeyd etmək lazımdır ki, bu halda xəstəliyi irsi yolla almaq üçün valideynlərdən hər hansı birinin mutant allelini ötürmək kifayətdir. Belə bir miras əlaməti həm kişilərdə, həm də qadınlarda eyni dərəcədə baş verə bilər. Əslində, autosomal dominant irsiyyət autosomal genin dominant alleli tərəfindən idarə olunan əlamətin ötürülməsi kimi müəyyən edilə bilər. Bu tip irsiyyətlə xəstəliyin təzahürü üçün autosomda lokallaşdırılmış bir mutant allel kifayət edəcəkdir.
Yaxşı xəbər budur ki, bu yolla ötürülən xəstəliklərin əksəriyyəti nə sağlamlığa ciddi ziyan vurur, nə də insanın reproduktiv funksiyalarına ciddi zərərli təsir göstərir. Xəstəliklərin faizinə təsir səviyyəsini müqayisə etsək, dominant əlamətlər resessiv olanlardan daha çox hər hansı bir sapmaya səbəb olur. İkincisinin tam sağlamlığı ilə həyat yoldaşlarından birində belə bir mutasiya olduqda, xəstəliyin ötürülməsi riski 50% -dir. Bu səbəbdən mutasiya şəklində təzahür edən otosomal dominant əlamət nəsildən-nəslə keçə bilər və beləliklə, ailə xarakteri daşıyır. Fərqliautosomal resessivdir, bu əlamətlər homoloji xromosomlarda bir mutant və bir normal allele malik heterozigotlarda görünür.
Otozomal dominant irsiyyətdə olan xəstəliklər
Bu tip irsi əlamətlərin ötürülməsi ilə növbəti nəsildə xəstəliyin təzahürü üçün mutasiyanın heterozigot daşıyıcısı kifayətdir. Maraqlı fakt ondan ibarətdir ki, dominant otozomal əlamət həm qızlarda, həm də oğlanlarda eyni xəstəliyin tezliyini nəzərdə tutur.
Bu tip irsiyyət ötürülməsi nəticəsində yaranan xəstəlik hər iki valideyn sağlam olduğu halda uşaqda varsa, o zaman bu fakt ana və ya atanın cinsi hüceyrələrində yeni mutasiyanın baş verməsi deməkdir. Bir ailədə dominant genin uşaqların vəziyyətinə təsiri fərqli ola biləcəyini başa düşmək vacibdir. Bu o deməkdir ki, klinik mənzərə və xəstəliklərin şiddəti mütləq eyni olmayacaq.
Xəstəlik nümunələri
Dominant növün autosomal əlaməti Marfan sindromu kimi bir xəstəlik vasitəsilə aydın şəkildə özünü göstərir. Belə bir diaqnoz insan bədənində birləşdirici toxuma təsirləndiyini bildirir. Marfan sindromundan əziyyət çəkən xəstələrin barmaqları nazik, nazik olur və ətrafların uzunluğu qeyri-mütənasib olur. Bu insanlarda tez-tez aorta və ürək qapaqlarının qüsurları inkişaf edir.
İrsiliyin autosomal dominant əlamətlərinin olması ilə təyin olunan digər irsi xəstəlik braxidaktiliyadır, o, həm də qısabarmaqlıdır. Bu olduqca nadir bir simptomdurvalideynlərdən biri. Bu xəstəliyin təzahürü artıq doğuşdan sonra ilk dəfə ayaq barmaqlarının və əllərin falanqlarında qeyri-təbii dəyişiklik səbəbindən nəzərə çarpır.
İrsi karlıq otozomal xüsusiyyətdir və dominant olaraq da təyin edilə bilər.
Amyotrofik yanal skleroz (ALS və ya Charcot xəstəliyi) həm də irsiliyin autosomal dominant əlamətinin nəticəsidir və motor-neyron xəstəliklər qrupuna aiddir. Bu xəstəlik mərkəzi sinir sistemindəki hüceyrələrin - motor neyronlarının degenerasiyası nəticəsində yaranan ölümcül, mütərəqqi, neyrodegenerativ bir xəstəlik kimi müəyyən edilə bilər. Bu hüceyrələrin əsas funksiyası əzələ tonusunu saxlamaq və motor koordinasiyasını təmin etməkdir.
Avtozomal resessiv xüsusiyyət: xüsusiyyətlər
Bu miras növü bir neçə əsas xüsusiyyətə malikdir:
- damazlıqda irsi xəstəliyin daşıyıcıları çox olsa belə uşaqların vəziyyətinə təsir göstərə bilməz, çünki resessiv əlamətlər hər nəsildə görünmür (dominant əlamətlərdən fərqli olaraq üfüqi irsiyyət);
- resessiv mutant gen (a) yalnız homozigot vəziyyətdə olduqda fenopik olaraq görünür (aa);
- irsi xəstəlik həm qadınlarda, həm də kişilərdə eyni dərəcədə tez-tez özünü göstərir;
- doğulmuş uşağın xəstə olma ehtimalı qohum evlilikləri zamanı əhəmiyyətli dərəcədə artır;
- Aydın xəstəliyi olan uşağın fenoptik cəhətdən sağlam valideynləri bilərmutant genin heterozigot daşıyıcıları olun.
Qeyd etmək lazımdır ki, bütün irsi patologiyalar arasında əlamətlərin resessiv otosomal irsi daha çox yayılmışdır. Bu xüsusiyyətin nəticəsi olaraq müəyyən edilə bilən xəstəliklərə metabolik pozğunluqlara səbəb olan fermentopatiyaların böyük bir qrupu, qan xəstəlikləri (o cümlədən homeostaz), böyrəklər, immunitet sistemi və s. daxildir.
Otozomal resessiv Xəstəliklərə Nümunələr
- Bu əlamətlər qrupuna Gierke xəstəliyi (qlikogenoz) daxildir. Bu genetik pozğunluğun təzahürü qaraciyərin qlükozanı çox altma qabiliyyətinin əhəmiyyətli dərəcədə pisləşməsinə səbəb olan qlükoza-6-fotosfataza fermentinin çatışmazlığı ilə bağlıdır. Belə mühüm prosesin pozulması qaçılmaz olaraq hipoqlikemiyaya gətirib çıxarır.
- Ağcaqayın siropu xəstəliyi də resessiv olaraq təyin oluna bilən otozomal xüsusiyyətdir. Bu xəstəliyin başqa adı var - leysinoz. Belə bir diaqnoz dallanmış zəncirli amin turşularının düzgün olmayan metabolizması nəticəsində yaranan metabolik pozğunluğu nəzərdə tutur. Bu xəstəliyə üzvi asidemiya aid edilə bilər.
- Tay-Sachs xəstəliyi, bu da erkən infantil amavrotik axmaqlıq və heksosaminidaz çatışmazlığı kimi adlarla gedir. Bu pozğunluq genetik olaraq otosomal resessivdir və uşağın fiziki və əqli qabiliyyətlərinin getdikcə pisləşməsi ilə nəticələnir.
- Qeyd etmək lazımdır ki, karlıq kimi xəstəlikdən fərqli olaraq, rəng korluğunun autosom əlamətiresessiv, lakin eyni zamanda "cinslə əlaqəli" kimi təsnif edilə bilər. Rəng qavrayışının pozulması qismən və ya tam ola bilər. Ən çox rast gəlinən qırmızı rəngin təhrif olunmuş qavrayışıdır. Qeyd etmək lazımdır ki, bəzi hallarda müəyyən bir rəngin qavranılmasının pozulması digər rənglərin çalarları arasında daha yaxşı fərq qoyulması ilə kompensasiya edilir.
Fenilketonuriya irsi metabolik xəstəliyi nəzərdə tutan autosomal resessiv əlamətdir. Belə pozuntu fenilalanin fermentinin çatışmazlığından qaynaqlanır
Cinslə əlaqəli xəstəliklər nə başa düşülməlidir
Bu qrupun xəstəlikləri kişilərdə bir, qadınlarda isə iki X xromosomunun olması ilə əlaqədardır. Müvafiq olaraq, bir patoloji geni miras almış bir kişi nümayəndəsi hemizigot, qadın isə heterozigotdur. X ilə əlaqəli şəkildə ötürülən irsi əlamətlər hər iki cinsdə fərqli ehtimalla baş verə bilər.
Xəstəliyin dominant X ilə əlaqəli irsiliyini nəzərə alsaq, belə halların qadınlarda daha çox olduğunu qeyd etmək yerinə düşər. Bu, valideynlərdən birindən patoloji allel əldə etmək ehtimalının artması ilə əlaqədardır. Kişilərə gəlincə, onlar bu tip geni yalnız analarından miras ala bilirlər. Eyni zamanda, kişi cinsində X xromosomu ilə əlaqəli dominant otosomal əlamət bütün qızlara ötürülür, xəstəlik oğlanlarda özünü göstərmir,çünki onlar atanın xromosomunu almırlar.
Atosomal resessiv X ilə əlaqəli irsiyyət xüsusiyyətinə diqqət yetirsəniz, belə xəstəliklərin əsasən hemizigot kişilərdə inkişaf etdiyini görəcəksiniz. Öz növbəsində, qadınlar faktiki olaraq həmişə heterozigotdur və buna görə də fenoptik cəhətdən sağlamdır. X ilə əlaqəli irsi əlamətlərə Duchenne-Becker əzələ distrofiyası, hemofiliya, Hunter sindromu və digər xəstəliklər daxildir.
Y ilə əlaqəli irsiliyə gəlincə, bu əlamətlər Y-xromosomunun yalnız kişilərdə olması ilə əlaqədardır. Belə bir genin fəaliyyəti bir çox nəsillər üçün yalnız atadan oğula keçə bilər.
Mitoxondrial miras metodunun xüsusiyyətləri
Bu tip irsiyyət digərləri arasında əlamətlərin ötürülməsinin yumurtanın plazmasında yerləşən mitoxondriyalar vasitəsilə baş verməsi ilə seçilir. Eyni zamanda halqa xromosomu hər bir mitoxondriyada yerləşir və onların təxminən 25000-i yumurtada olur. Mitoxondrilərdə gen mutasiyaları orqanizmdə proqressiv oftalmoplegiya, mitoxondrial miopatiyalar və Leberaf optik sinirinin atrofiyası olduqda ortaya çıxır. Bu amilin nəticəsi olan xəstəliklər eyni dərəcədə anadan həm qızlara, həm də oğullara keçə bilər.
Ümumiyyətlə, həm autosomal əlaqəsiz əlamətlər, həm də irsi mutasiyaların digər növləri bir neçə nəslin fiziki vəziyyətinə əhəmiyyətli təsir göstərə bilər və bir çox ciddi xəstəliklərin səbəbidir.
