Oraq hüceyrəli anemiya hemolitik qan xəstəliyinin bir növüdür. Xəstəliyin təbiəti genetikdir, eritrosit globinlərini kodlayan genlərin strukturunun pozulması ilə əlaqələndirilir, buna görə onların forması dəyişir. Qüsurlu qan hüceyrələri öz funksiyalarını düzgün yerinə yetirə bilmir, anemiya vəziyyət həyati funksiyalara təsir edir.
Qırmızı qan hüceyrələrinin görünüşü
Sağlam insanın eritrositlərinin forması bir-birinə bağlı olan iki konkav linzaya, kənarı boyunca qalınlaşmış silsiləyə malik diskə bənzəyir. Onlar asanlıqla əyilmiş, elastik və elastikdirlər, bu da ən kiçik kapilyarlardan keçməyə imkan verir. Qırmızı qan hüceyrələrini dolduran hemoglobin sayəsində bütün toxumalarda effektiv qaz mübadiləsi həyata keçirilir.
İnsanlarda oraqvari hüceyrəli anemiyanın olması qırmızı qan hüceyrələrinin formasının dəyişməsinə səbəb olur. Qırmızı qan hüceyrələri gənc ayın ayparasına bənzəyir, buna görə də xəstəliyin adı. Amma əsasproblem bu deyil.
Dəyişmiş hüceyrələr sərtləşir, dar kapilyar lümendən zəif keçir. Eyni zamanda qan durğunlaşır, toxumaların hipoksiyası (oksigen aclığı) müşahidə olunur. Ən çox beyin, ürək, böyrəklər və tor qişanın hüceyrələri əziyyət çəkir.
Xəstəliyin epidemioloji xüsusiyyətləri
İnsanlarda oraqvari hüceyrə anemiyasının irsiyyəti autosomal resessiv əlamətə görə həyata keçirilir. Yəni təsirlənmiş genlər cinsi xromosomlarda deyil. Xəstəliyin tam təzahürü üçün bu allelin homozigot olması üçün uşaq hər iki valideyndən resessiv xüsusiyyətləri miras almalıdır.
Oraq hüceyrəli anemiya daha çox uşaqları təsir edir. Yeniyetməlikdən bəri daha az rast gəlinir.
Xəstəlik əsasən müəyyən coğrafi ərazilərlə məhdudlaşır:
- Apennin və Balkan yarımadaları.
- Şərqi Aralıq dənizi (Türkiyə), Kipr.
- Hindistan.
- Orta və Yaxın Şərq ölkələri.
- Afrika qitəsinin şərq və mərkəzi bölgələri.
Afrikanın digər yerlərində də xəstəlik davamlı deyil, arabir baş verir.
Anemiyanın etiologiyası
Hemoqlobin molekulu zülal hissəsindən - dörd qlobin alt bölməsindən və dörd dəmir dəmir atomu (hem) ilə təmsil olunan qeyri-zülal protez qrupundan ibarətdir. Bir gen mutasiyası oraq hüceyrə anemiyasına səbəb olur. Zülallarda amin turşularının ardıcıllığını təyin edən alt vahidlər.
Dəyişmiş zülal HbS (oraqvari hüceyrəli hemoglobin) adlanan hemoglobinin bir hissəsidir. Normal HbA-dan bir sıra fərqləri var:
- elektrik sahəsində hərəkətliliyin, eləcə də həll qabiliyyətinin 98% azalması;
- qanın qalınlaşmasına səbəb olur;
- oksigenə daha az yaxınlıq var.
Oraqvari hüceyrəli anemiyanın əlamətləri kəskin şəkildə ətraf havada oksigen konsentrasiyasının, daha doğrusu, onun qismən təzyiqinin azalması ilə özünü göstərir. Hemoqlobin gel vəziyyətinə keçir, qan hüceyrələrinin tərkibinin strukturu və onların forması dəyişir.
Oraq hüceyrələr toxumalarda hipoksiyaya səbəb olur, bu o deməkdir ki, oksigenin parsial təzyiqi daha da azalır və oraqvari hüceyrəli anemiyanın simptomları daha qabarıq şəkildə özünü göstərir.
Eritrositlərdə metabolik proseslərdə patoloji dəyişikliklər bu hüceyrələrin özünü məhv etməsinə səbəb olur. Bədən onların çatışmazlığını lazımi sürətlə doldura bilmir.
Diaqnoz
Oraq hüceyrə xəstəliyini klinik şəkil və hematoloji testlərlə yoxlayın.
Xəstəliyə xas olan simptomlar kompleksi:
- boy artımı;
- böyümüş dalaq;
- əzələ-hərəkət sistemində ağrı;
- ayaq xoraları;
- respirator infeksiyalar;
- ürək-damar sistemi xəstəlikləri.
Normal şəraitdə qan yaxmasında oraqvari eritrositlər aşkar edilmir. Onların görünüşünü təhrik etmək üçün barmağın əsas hissəsini turnike ilə müvəqqəti sarmaqla yerli toxuma hipoksiyası yaradılır.
Xəstəlik genotipik olaraq homozigot dövlətlə təmsil olunursa, o zaman qanda dəyişikliklər tez, bir saatdan gec olmayaraq baş verir. Bu əlamət üçün genotipin heterozigot vəziyyəti bir gündə xarakterik dəyişikliklər verir.
Şəkildə: qan yaxmasında oraqvari qırmızı qan hüceyrələrinin görünüşü.
Oraq hüceyrə testi əvəzinə bəzən duman testi istifadə olunur. O, hemoglobinin zəif həllinə əsaslanır S. Diaqnozun təsdiqi elektroforetik tədqiqatdan və patoloji hemoglobinin aşkarlanmasından sonra əldə edilə bilər.
Uşaqlarda xəstəliyin gedişatının xüsusiyyətləri
Hemolitik irsi anemiya erkən yaşda ağır keçir. Orta hesabla, ilk anemiya böhranları həyatın beşinci ayında görünür. Onlar adətən bir növ infeksiya ilə əlaqələndirilir.
Uşağın qızdırması var, titrəyir. Təhlillər qeyri-kafi hemoglobin məzmununu (anemiya) aşkar edir. Sərbəst hemoglobin sidikdə, həmçinin onun çevrilmə məhsulları (bilirubin və başqaları) sidikdə, nəcisdə və qan serumunda görünür.
Plazmada böyük miqdarda bilirubinin olması selikli qişaların və dərinin boyanmasına səbəb olur. Onlar sarımtıl olur. Piqmentli öd daşları əmələ gələ bilər.
Oraq hüceyrə xəstəliyinin bədən quruluşuna təsiri
Əzələ-hərəkət sistemi hissəsində aşağıdakı dəyişikliklər müşahidə olunur:
- onurğanın əyriliyi, onun döş və bel əyrilərinin həddindən artıq ifadəsi;
- əzaların əyriliyi, əzələlərin zəifliyi, buna görə uşaq yeriməkdən imtina edir;
- osteoporoz, kövrək sümüklər;
- sümüklərin kortikal təbəqəsinin böyüməsi;
- kəllə forması, parietal istiqamətdə uzanır.
Xəstələr üçün bədən çəkisinin ümumi çatışmazlığı fonunda astenik konstitusiya tipi xarakterikdir. Eyni zamanda qaraciyər və dalağın həcmi artaraq qabarıq qarın əmələ gəlir.
Trombozun nəticələri
Kiçik damarların eritrosit kütləsi ilə tıxanması əl və ayaqların şişməsinə gətirib çıxarır ki, bu da şiddətli ağrılara səbəb olur. Anemiya böhranının nəticələri kiçik bir xəstə üçün xüsusilə ağır və ağrılıdır - kalça və çiyin oynaqlarında nekrotik dəyişikliklər. Onlar ağrılı şişlik ilə müşayiət olunur.
Daxili orqanların kapilyarlarının trombozu səbəbindən ağciyər, böyrək, qaraciyər, dalaq, torlu qişanın toxumalarında qanaxmalar mümkündür. Toxumaların və dərinin düzgün qidalanmaması qollarda və ayaqlarda trofik xoraların yaranmasına, görmənin qismən və ya tam itirilməsinə səbəb olur.
Yaşlı xəstələrdə xəstəliyin təzahürü
Yeniyetməlik dövründə xəstəlik yüngül keçə bilər. Böyümənin ləngiməsi xarakterikdir. Yetkinlik sağlam yaşıdları ilə müqayisədə 2-3 il gecikir.
Oraq hüceyrəli anemiyaya görə qadınlarda menstruasiya gec başlayır, hamiləliyin hipoksiya şəklində fəsadları,vaxtından əvvəl doğuş və spontan abort.
Bu xəstəlikdən əziyyət çəkən yetkin yaşda olan insanlarda xarakterik morfoloji əlamətlər formalaşır:
- onurğanın əyriliyi;
- çiyin və ətrafların çanaq qurşağının kiçik həcmi;
- qeyri-mütənasib uzun qollar və ayaqlar;
- deformasiya olunmuş döş qəfəsi (lülə şəklində);
- uzun kəllə forması.
Zaman keçdikcə xəstəlik infarkt, priapizm (iktidarsızlığa səbəb olan ağrılı ereksiya), stenokardiya və aritmiya nəticəsində zədələnmiş toxumaların liflə əvəzlənməsi səbəbindən ağciyər funksiyasının pozulması ilə mürəkkəbləşir.
Xəstəlik müxtəlif formalarda özünü göstərə bilər. Bəzi xəstələrdə şiddətli və tez-tez ağrı hücumları olur, digərlərində isə praktiki olaraq heç bir simptom, ağrı yoxdur. Anemiya tutmaları arasında xəstə normal həyat sürür.
Oraq hüceyrəli anemiyanın müalicəsi
Bu xəstəlikdə bir çox simptomlar və müşayiət olunan şərtlər terapiyanın bir neçə istiqamətini müəyyən edir:
- Bədəndə su balansını bərpa etmək üçün venadaxili şoran infuziyası ilə qana təsir. Qanköçürmə və ya yuyulmuş qırmızı qan hüceyrələrinin, antikoaqulyantların tətbiqi pozulmuş toxuma trofizmini bərpa etməyə imkan verir.
- Kəskinləşmə zamanı ağrı hücumlarının aradan qaldırılması. Bu zaman ağrı sindromunun şiddətindən asılı olaraq həm ənənəvi analjeziklər, həm də narkotik vasitələr istifadə olunur.
- İmmunizasiya və aşağı immunitetdən yaranan müalicəyoluxucu xəstəliklər. Bu, anemiya hücumlarının sayını az altmaq, sepsisin qarşısını almaq üçün lazımdır.
- Hipoksiyanın təsirlərini aradan qaldırmaq üçün oksigen maskası oksigenin qismən təzyiqini lazımi normaya qaytarmağa kömək edir.
- Bəzi xəstələrdə fetal hemoglobin istehsalını artıra bilən hidroksiürenin (Hydrea) istifadəsi. Bu müalicə tələb olunan qanköçürmə tezliyini azaldır.
İrsi anemiyanın cərrahi müalicəsi qanyaradıcı toxumanın - qırmızı sümük iliyinin transplantasiyasıdır. Ən yaxşı nəticələr uyğun toxuma donoru olan on altı yaşdan kiçik xəstələrdə əldə edilir.
Göstərişlərə görə, splenektomiya tələb oluna bilər - dalağın çıxarılması.
Anemik böhranı təhrik edən amillər
Müəyyən şəraitdə xəstəliyin kəskinləşməsi ehtimalı daha yüksəkdir. Böhrandan qaçmaq üçün risk faktorlarına diqqət yetirməlisiniz:
- Uzun məsafələrə uçmaq və oksigen aclığına səbəb olan dağlara qalxmaq.
- Aşağı və yüksək temperaturlara məruz qalma (hamam, sauna, soyuq suda çimmək).
- Hər hansı infeksiyalar, hətta qanla birbaşa əlaqəsi olmayanlar.
- Qeyri-adekvat nəmləndirmə. Oraq hüceyrə xəstəliyi olan insanın yanında həmişə içməli su olmalıdır.
- Emosional və fiziki stress.
Evdə kömək
Oraq hüceyrəanemiya insan həyatına məhdudiyyətlər qoyur. Kəskinləşmələrin qarşısını almaq və vəziyyəti yüngülləşdirmək üçün müəyyən qaydalara əməl etməlisiniz:
- Səhiyyə mütəxəssisinizin göstərişinə uyğun olaraq fol turşusu pəhriz əlavələrini qəbul edin. Yeni qırmızı qan hüceyrələrinin istehsalını stimullaşdırmaq üçün ümumiyyətlə gündəlik.
- Fol turşusu çatışmazlığını kifayət qədər tam taxıl, meyvə və göyərti yeyərək kompensasiya edin.
- Susuzluq hiss etmədən müntəzəm olaraq su için. Bu, aşağı qan özlülüyünü saxlamağa və böhranların tez-tez təkrarlanmasının qarşısını almağa kömək edəcək.
- Mümkün olduğu qədər, orta yüklə idman və ya fitneslə məşğul olun, fiziki istirahət bacarıqlarını öyrənin.
- Emosional yüklənmədən qaçmağa çalışın.
- Ağrısını az altmaq üçün isti kompres və ya isidici yastiqciqdan istifadə edin.
- İnfeksiyaya ilk şübhə zamanı həkiminizlə məsləhətləşin. Vaxtında aparılan müalicə anemiyanın "tam ölçülü" hücumu ehtimalını azaldacaq.
Proqnoz xəstədən xəstəyə dəyişə bilər. Həqiqətən, bəziləri üçün tez-tez ağrılı böhranlar normadır, bəziləri üçün isə çox nadir hallarda olur.
Xəstəliyin qarşısını almaq üçün heç bir tədbir yoxdur, çünki oraqvari hüceyrəli anemiyanı əldə etməyin yeganə yolu valideynlərdən mirasdır. Genetik məsləhət bu xüsusiyyətin daşınması, mümkün nəticələri və onun aradan qaldırılması yolları haqqında cavablar verə bilər.
